Le syndrome de Wolfram ou DIDMOAD (diabetes insipidus, diabete mellitus, optic atrophy and deafness) est une pathologie neurodégénérative rare, avec un large spectre de manifestations cliniques. Les formes autosomiques récessives sont les plus courantes mais une forme autosomique dominante existe également. Ce dernier phénotype possède un spectre clinique plus limité, à savoir la présence d’une atrophie optique en association avec un diabète insulino-dépendant et/ou une surdité neurosensorielle. WFS1 code pour une protéine transmembranaire du reticulum endoplasmique, la Wolframine, exprimée dans le tissu rétinien. L’amincissement de la couche des fibres optiques péri-papillaires (RNFL), de l'épaisseur maculaire et du volume total de la rétine sont déjà bien connus. Ici nous rapportons des images OCT caractéristiques de l'atteinte rétinienne du spectre WFS1 dominant.
Name
Lamination rétinienne dans la forme autosomique dominante du syndrome de Wolfram
Objectif
Description de cas
Nous rapportons une série de 6 cas de syndrome de Wolfram autosomique dominant (2 familles avec père/fille et 2 cas isolé)
Observation
Les plus anciens cas de notre série ont été diagnostiqués en 2017 par un test génétique. Tous les cas présentés souffraient d'une surdité congénitale. La plupart possède une baisse d’acuité visuelle significative (AV < 5/10) mais certains d'entre eux n'ont aucune conséquence visuelle fonctionnelle et ont été dépistés suite à un cas index familial ou dans le cadre d’une découverte fortuite d'une pâleur papillaire. L’aspect OCT de ces sujets montre une lamination rétinienne caractéristique, entre la couche nucléaire interne et la couche plexiforme externe, avec l’apparition au fil du temps, de petits points blancs hyper-réflectifs au sein de cette lamination.
Discussion
Cet aspect rétinien à l’OCT semble pathognomonique d'un syndrome de Wolfram autosomique dominant et permet de le différencier d'un rétinoschisis ou des microkystes dégénératifs de l'atrophie optique.
Conclusion
Notre série de cas met en lumière une association intéressante entre la mutation WFS1 dominante et une lamination rétinienne à l'OCT, qui pourrait d'emblée orienter le diagnostic vers une forme autosomique dominante plutôt que récessive, en cas de suspicion de syndrome de Wolfram, et avant que le test génétique ne le confirme.