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Epidémiologie des atteintes ophtalmologiques dans une population pédiatrique de neurofibromatose de type 1

Nous avons souhaité évaluer la prévalence des atteintes ophtalmologiques dans une population pédiatrique atteinte de neurofibromatose de type 1(NF1).

Analyse rétrospective des dossiers cliniques de 110 enfants atteints de NF1, suivis entre 2015 et 2020 dans le service d’ophtalmologie du Centre Hospitalo-Universitaire de Marseille.

Sur 110 enfants atteints de NF1, les âges allaient de 1 à 16 ans et le sex-ratio était de 1,4. L’âge moyen à la première consultation pour suspicion clinique de NF1 était de 3,5ans (0,1-14,5). Dans 98% le signe d’appel était la présence de plusieurs tâches café au lait. Un seul de nos patients a présenté une exotropie aiguë normosensorielle, secondaire à un gliome du nerf optique, ayant fait suspecter la pathologie. L’âge moyen du diagnostic de la NF1 était de 5,8ans (0,1-14,5) avec 73% de formes génétiquement prouvées et une grande hétérogénéité des mutations au sein de la cohorte. Il s’agissait d’une transmission autosomique dominante chez 48% des enfants, parmi lesquels 62% avait un antécédent familial de NF1 au premier degré et 38% ont permis la découverte d’autres cas dans la famille à l’occasion de leur propre diagnostic. L’âge moyen de la première consultation ophtalmologique était de 4,7ans (0,3-15,2). La prévalence des nodules de Lisch était de 56% dans notre population, dont 10% des enfants de moins de 3ans, 30% de 3 à 8ans et 89% au-delà de 8ans ; l’âge moyen de première constatation de ceux-ci était de 10,3ans. 27% des enfants de notre cohorte ont eu un gliome des voies optiques, avec un âge moyen de découverte de 4,8ans (0,3-11,8). Parmi eux 43% ont été découvert sur une IRM cérébro-orbitaire réalisée à titre systématique, et les autres sur point d’appel clinique : baisse de l’acuité visuelle, strabisme, atrophie du nerf optique ou perturbation endocrinienne. 21% ont bénéficié d’une chimiothérapie, ayant permis une régression tumorale chez un seul patient et un gliome aurait spontanément régressé. Une acuité visuelle à au moins 10/10ème P2 a été constatée chez 89% des enfants. Une amblyopie organique secondaire à un gliome du nerf optique a été mise en évidence dans 4% et une amblyopie fonctionnelle secondaire à un astigmatisme dû à un neurofibrome plexiforme des paupières a été mis en évidence dans 6% des cas. Une myopie légère à forte après cycloplégie a été retrouvée chez 29% des enfants. 26% des enfants avaient un strabisme, dont un tiers concomitant d’un gliome des voies optiques. Les hyper-réflectivité choroïdiennes en clichés infra-rouges ont été retrouvées chez 76% des enfants ayant pu bénéficier de cet examen (N = 70/110). Une seule atteinte rétinienne à type de maladie de Coats a été rapportée. Un enfant a développé un glaucome juvénile. Aucune atteinte conjonctivale, ni dysplasie orbitaire, ou pathologie maligne n’a été rapportée.

L’épidémiologie des atteintes ophtalmologiques dans la NF1 est importante à connaître pour permettre un dépistage de cette pathologie et des atteintes graves de celle-ci.

Il s’agit d’une très large cohorte pédiatrique rapportant l‘épidémiologie des atteintes ophtalmologiques dans la NF1.