Name

Hospitalisation de jour pluridisciplinaire dédiée au syndrome de Wolfram. Données ophtalmologiques préliminaires

Les mutations du gène WFS1 sont responsables de différentes pathologies, au premier rang desquels le syndrome de Wolfram et les syndromes dits « Wolfram-like ».Ces deux syndromes associent de façon variable une neuropathie optique évolutive et sévère,un diabète insulino-dépendant, des troubles neurologiques et urinaires, une surdité et un diabète insipide. Ils diffèrent par leur mode de transmission et leur symptomatologie. Afin d’améliorer la prise en chargedes patients atteints de ces syndromes rares, nous avons ouvert une hospitalisation de jour pluridisciplinaire. Nous souhaitons discuter des caractéristiques cliniques de cette pathologieà partir de l’expérience des patients reçus dans cette structure.

Les patients de plus de 13 ans, porteurs de syndromes de Wolfram et « Wolfram-like » qui en ont fait la demande, ont bénéficié de consultations ophtalmologiques, ORL et d’audiométrie, endocrino-diabétologique, urologiques et neurologiques et de bilans biologiques. Dans la mesure du possible ces consultations on été assurées par les mêmes praticiens dans chaque spécialité.

Dix huit patients (10 femmes, âge moyen : 30,16 +/- 13,92  ans) ont été examinés. Quatre étaient porteurs d’un syndrome « Wolfram-like ». La neuropathie optique, retrouvée chez 17 patients, a constitué le 1er signe dans 38,5 % des cas et le diabète insulino-dépendant dans 50.0% des cas. Le retard diagnostique était en moyenne de 15,2 ans. Treize yeux de sept patients n’avaient plus d’acuité visuelle chiffrable. La moyenne d’âge de ces sept patients était sensiblement plus âgée que celle des patients gardant une acuité visuelle chiffrable (33,8 vs. 25.7). Une atrophie optique était présente chez 16 des patients. L’atteinte neurologique et le diabète insulino-dépendant, retrouvés respectivement chez 14 et 13 patients, représentaient les manifestations associées les plus fréquentes. Les déficits endocriniens étaient plus souvent observés (66.6%) que la surdité et des troubles urologiques (50.0% des cas chacun).

La survenue d’une neuropathie optique et d’un diabète insulino-dépendant avant l’âge de 16 ans suffit pour porter le diagnostic de syndrome de Wolfram. Nous avons retrouvé cette association chez 85,7% de nos patients porteurs de ce syndrome. Par contre, aucun patient porteur d’un syndrome « Wolfram-like » n’avait de diabète. La précocité et la sévérité de l’atteinte ophtalmologique est classiquement décrite. Mais elle peut gêner l’instauration de traitement visant à stabiliser cette atteinte, ce d’autant que le diagnostic de ces syndromes est souvent retardé. La fréquence des troubles neurologiques observée dans notre série s’explique sans doute par l’âge élevé des patients. Il faut insister sur la fréquence des troubles endocriniens, précoces et non explorés.

Il faut penser à évoquer ces pathologies devant toute neuropathie optique syndromique, surtout lorsqu’elle s’associe à un diabète insulino-dépendant, des troubles neurologiques ou endocriniens. Une structure identique pourrait voire le jour en ophtalmo pédiatrie.