Name

Syndrome de Bardet Biedl : à propos d’un cas

Le syndrome de Bardet Biedl est une maladie génétique rare, autosomique et récessive, qui présente un large spectre de manifestations cliniques, associant une dystrophie rétinienne, une obésité, une polydactylie,  un hypogonadisme, un retard mental et une atteinte rénale.

Nous rapportons l’observation clinique d’un patient âgé de 24 ans, issu d’un mariage consanguin de premier degré, orienté à notre niveau pour exploration d’une baisse de l’acuité visuelle bilatérale, assez sévère et lentement progressive.

Dans les antécédents du patient, on retrouve une notion de malvoyance depuis l’enfance, une obésité (125 Kg à 15 ans), des difficultés scolaires, une poly-syndactylie opérée, une cryptorchidie opérée, une HTA et une insuffisance rénale chronique (au stade d’hémodialyse). A l’examen ophtalmologique, la meilleure acuité visuelle corrigée était à 02/10 aux deux yeux (myopie de 3 dioptries), le segment antérieur était normal aux deux yeux. Au fond d’œil, on note une rétinopathie pigmentaire cliniquement atypique. Le champ visuel (CV) et l’électrorétinogramme (ERG) sont revenus très altérés aux deux yeux, confirmant ainsi cette rétinopathie pigmentaire. L’association des antécédents généraux, des données de l’examen ophtalmologique et des examens neurophysiologiques; compose le syndrome de Bardet Biedl.     

Le syndrome de Bardet Biedl est une ciliopathie entraînant une atteinte multiviscérale. A ce jour, 12 gènes sont incriminés dans cette affection, ils codent pour des protéines impliquées dans le développement et la fonction des cils primitifs. L’absence ou la dysfonction de ces protéines entraîne une atteinte des cils de certains organes comme l’oeil ou le rein. Le syndrome de Bardet Biedl doit être reconnu car il permettra un conseil génétique familial et un éventuel diagnostic anténatal. La prise en charge médicale est multidisciplinaire. Le pronostic visuel, lié à la rétinopathie pigmentaire, est défavorable à long terme. Le pronostic vital est lié à l’atteinte rénale.

Le syndrome de Bardet Biedl est une maladie héréditaire autosomale récessive. Alors que sa clinique semble bien définie, son déterminisme génétique semble complexe et lié à des anomalies cellulaires portant sur des structures ciliaires. Le conseil génétique est indispensable mais compliqué, ce qui ouvre des perspectives très intéressantes concernant les diverses voies de recherches.