Le syndrome de BARDET BIEDL est une maladie génétique rare caractérisée par une obésité, une polydactylie, une dysfonction rénale, des difficultés d’apprentissage et un hypogonadisme ainsi que des manifestations ophtalmologiques (strabisme, nystagmus, astigmatisme, cataracte, rétinopathie pigmentaire …)
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Syndrome de BARDET BIEDL à propos d’un cas
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Syndrome de BARDET BIEDL à propos d’un cas
Auteurs :
Résumé
Introduction
Patients et Methodes
Nous rapportons le cas d’une fille qui présente une rétinopathie pigmentaire bilatérale au cours du syndrome de BARDET BIEDL
Résultats
Nous rapportons le cas d’une fille de 15 ans issue d’un mariage consanguin, ayant comme antécédents un retard mental, fut hospitalisée en service de néphrologie pour une insuffisance rénale chronique terminale sévère en stade d’hémodialyse.
un syndrome de BARDET BIEDL a été évoquée chez la patiente devant Brachydactylie , polydactylie du pied droit, retard staturo-pondéral avec indice de masse corporel chiffré à : 20 avec un poids à 42 Kg et une taille à 145cm, obésité abdominale et des troubles de la phonation.
La patiente fut adressée en consultation ophtalmologique et chez l’examen a objectivé un nystagmus rotatoire, avec une AV < 1/10, l’examen à la lampe à fente a objectivé un cristallin clair avec une rétinite pigmentaire périphérique dans les 2 yeux associée à un œdème papillaire et un œdème maculaire.
Discussion
Le syndrome de BARDET BIEDL est une ciliopathie à transmission principalement autosomique récessif. Au moins 16 gènes (BBS) ont été incriminés dans cette affection.
Les manifestations ophtalmologiques sont généralement dominé par une dystrophie rétinienne quasi-constante, associant une rétinite pigmentaire précoce (plus de 90 % des patients), et une dégénérescence maculaire plus rare et souvent plus tardive.
Le Syndrome de Bardet Biedl peut conduire à la cécité avant l’âge de 20 ans, plus de 75% des patients sont légalement aveugles, Celle-ci est quasi constante après 30 ans.
Conclusion
Le syndrome de BARDET BIEDL est une maladie rare, dont le pronostic vital est lié essentiellement à l’atteinte rénale avec une possible évolution vers l’insuffisance rénale terminale et la transplantation rénale ; le pronostic social est affecté par le handicap visuel pouvant aller jusqu’à la cécité, par le déficit intellectuel, et par le profil comportemental particulier.