Une variante de lésion irienne pigmentée est le mélanocytome irien (fig. 12-7 ). Cette lésion est de diagnostic plus difficile car, bien que bénigne, elle peut évoquer cliniquement un mélanome irien. Comme le mélanocytome de la papille, le mélanocytome de l'iris est très pigmenté. Il peut s'accompagner d'une dispersion de pigment, pouvant provoquer une hypertonie oculaire, et surtout, il peut grossir au cours du temps sans perdre son caractère bénin [3].

Les kystes sont des formations bénignes composées d'une ou de plusieurs couches de cellules épithéliales sans chorion sous-jacent. Leur contenu est le plus souvent liquidien. Il existe une grande variété de kystes iriens en fonction de leur localisation et du tissu irien affecté. Ces différents kystes sont récapitulés dans l' encadré 12-1 (fig. 12-8, fig. 12-9, fig. 12-10 ). En pratique, une échographie haute fréquence ou UBM ( ultrasound biomicroscopy ) permet de préciser le diagnostic et de caractériser les kystes iriens. Ils nécessitent une surveillance, sauf en cas d'atteinte de l'axe visuel, qui peut justifier une aspiration à l'aiguille, voire une injection intrakystique d'alcool en cas de récidive [4-5-6-7].

Le syndrome iridocornéo-endothélial, ou iridocorneal endothelial syndrome (ICE), est une prolifération anormale bénigne de cellules endothéliales cornéennes en chambre antérieure, se manifestant cliniquement par une décompensation cornéenne avec œdème cornéen, des synéchies iridocornéennes périphériques et des anomalies iriennes (fig. 12-11 ). L'évolution est souvent marquée par l'apparition d'un glaucome secondaire en raison de l'invasion du trabéculum. Les anomalies de l'iris peuvent consister en une atrophie, une distorsion ou des nodules iriens. L'atteinte est en général unilatérale et survient plus volontiers chez la femme jeune. En fonction de l'atteinte prédominante, l' ICE syndrome se décline en atrophie essentielle de l'iris (anomalies iriennes), le syndrome de Chandler (anomalies cornéennes) et le syndrome de Cogan-Reese ou iris naevus syndrome (nodules iriens) [8].

Devant tout nævus irien achrome, une métastase irienne doit être évoquée, et cette hypothèse éliminée par la réalisation au minimum d'un TEP-scanner et d'un scanner thoraco-abdomino-pelvien. Les métastases iriennes sont abordées dans le chapitre 12.3.

C'est la forme la plus fréquente, représentant près de 90 % des présentations cliniques (fig. 12-14, fig. 12-15, fig. 12-16, fig. 12-17, fig. 12-18, fig. 12-19 ). Il s'agit d'une masse irienne mesurable, de pigmentation variable, préférentiellement située sur les méridiens horaires inférieurs et se développant aux dépens du stroma rien (voir fig. 12-14 , 12-17 et 12-18 ). Elle peut entraîner une déformation pupillaire et un ectropion de l'uvée (fig. 12-20 ). Lorsque la lésion est peu pigmentée ou achrome, elle peut prendre un aspect dit « tapioca » (voir fig. 12-14 ). Une cataracte est fréquemment associée et parfois des altérations cornéennes dystrophiques lorsqu'il y a un accolement iridocornéen.

Une vascularisation peut être visible, particulièrement si la pigmentation n'est pas très importante (voir fig. 12-14 ), parfois à l'origine d'épisodes d'hyphéma (voir fig. 12-16 ). La lésion atteint la plupart du temps plus de 3 fuseaux horaires et mesure en moyenne 5,2 mm de diamètre et plus de 1 mm en épaisseur en échographie [1 , 2 , 4]. Il n'y a pas de critère de taille précis qui permette d'affirmer la nature maligne d'une lésion ; cependant, certains éléments doivent alerter (comme l'essaimage de pigment à distance de la lésion et une hypertonie oculaire associée, un hyphéma).

L'angle iridocornéen est fréquemment envahi, soit par la lésion elle-même (voir fig. 12-18 et 12-19 ), soit par un essaimage pigmenté à distance de la tumeur (fig. 12-21 et 12-22 ). La présence d'un essaimage, parfois compliqué d'une hypertonie oculaire, est un élément très en faveur d'une lésion évolutive. La lésion irienne peut envahir le corps ciliaire adjacent. Cependant, si plus de la moitié de la masse totale de la tumeur atteint le corps ciliaire, il faut la classer parmi les atteintes du corps ciliaire.

Dans un certain nombre de cas, le patient décrit la présence d'une lésion pigmentée irienne ancienne, longtemps stable et qui s'est progressivement modifiée. En cas de croissance patente d'une lésion préexistante, le diagnostic de mélanome de l'iris doit être retenu. Ce cas de figure est estimé autour de 2 % et, bien que rare, justifie la surveillance des nævus iriens [5] (fig. 12-23 et 12-24 ).

Cette présentation est beaucoup moins fréquente (environ 10 %) [1 , 3]. Cliniquement, les patients ont un tableau clinique atypique qui peut entraîner une méconnaissance de la maladie et donc un retard diagnostique et thérapeutique.

Les patients décrivent l'apparition d'une hétérochromie irienne avec pigmentation progressive de l'œil atteint (fig. 12-25 et 12-26 ). La pigmentation irienne peut être diffuse ou en patches (fig. 12-27 ) mais, contrairement à la forme circonscrite, il n'y a pas de lésion cliniquement mesurable. Très fréquemment, l'angle est le siège d'un essaimage pigmenté tumoral, souvent annulaire, et une hypertonie oculaire souvent sévère y est associée.

Certains mélanomes de l'iris circonscrits peuvent aussi présenter un essaimage irien plan plus diffus et constituent des formes « mixtes » (fig. 12-28 ).

Dans les deux types de présentation clinique, des épisodes d'hyphéma ou d'inflammation oculaire peuvent être observés.

La lésion ne présente généralement pas d'essaimage pigmenté à distance, ni d'hypertonie oculaire. En cas de doute sur la nature tumorale maligne, une surveillance clinique et échographique est proposée et un traitement réalisé en cas de croissance documentée (voir chapitre 12.1).

Il s'agit d'une variante de nævus dont la présentation clinique peut être très proche d'un mélanome irien (fig. 12-31 ). La tumeur est cliniquement très pigmentée, circonscrite, le plus souvent inférieure et allant jusqu'à l'angle iridocornéen. Un essaimage pigmenté à distance peut être constaté, dans l'angle ou au niveau du stroma irien. Il est attribué à des épisodes de nécrose spontanée. Il existe une légère prédominance chez les femmes. En échographie, la lésion est échogène. Ces lésions peuvent lentement progresser sur une longue période de suivi, et une hypertonie oculaire apparaître (pour près de 50 % des patients), liée à un essaimage de cellules pigmentées qui correspondent en anatomopathologie le plus souvent à des macrophages. Une surveillance est donc indiquée pour la plupart des patients. Très rarement, le diagnostic différentiel avec un mélanome de l'iris nécessite de discuter une histologie [8].

Le tableau clinique est très généralement assez caractéristique, avec une masse achrome, rapidement évolutive, douloureuse et surtout dans un contexte de néoplasie métastatique déjà connue (voir chapitre 12.3).

L'ICE peut parfois avoir une présentation clinique pouvant faire évoquer une tumeur irienne, en particulier un mélanome diffus de l'iris (fig. 12-32 ).

Le diagnostic de mélanome est retenu sur les éléments cliniques, essentiellement la taille ainsi que l'association avec un essaimage pigmenté avec hypertonie. La classification utilisée est le TNM (encadré 12-2 ) [4]. La classification TNM des mélanomes de l'iris diffère de celle des mélanomes de l'uvée postérieure.

Rarement, s'il y a un doute sur la nature d'une lésion irienne, une biopsie (plutôt qu'une ponction) à visée diagnostique peut être discutée au cas par cas. Cependant, même en cas de biopsie, la certitude diagnostique ne peut pas toujours être obtenue.