La dégénérescence primitive (xanthomatose), rare, se présente comme une infiltration blanc jaunâtre, granuleuse, fine, le plus souvent bilatérale, sans intervalle libre. Elle se distingue de la forme secondaire par l'absence d'inflammation et de néovaisseaux cornéens. Elle est potentiellement liée à une production excessive de lipides ou à un défaut dans leur métabolisme et doit faire rechercher une dyslipidémie.

La dégénérescence secondaire (kératopathie lipidique), plus fréquente, est liée à une néovascularisation cornéenne d'origine infectieuse (le plus souvent post-herpétique ou zostérienne) (fig. 32-1), inflammatoire ou traumatique. Les dyslipoprotéinémies systémiques (notamment le déficit familial en lécithine-cholestérol acyltransférase, la maladie des yeux de poisson, et la maladie de Tangier) peuvent également entraîner des dépôts lipidiques [3]. À l'examen à la lampe à fente, il s'agit d'une opacité de couleur crème jaunâtre, d'aspect cristallin, au niveau d'une lésion cicatricielle ancienne autour d'un néovaisseau cornéen (superficiel ou profond). Une fine plaque calcaire en forme d'éventail est fréquente dans le cadre d'une kératite active [4].

En microscopie confocale, on retrouve des structures cristallines dans le stroma. Les dépôts dans la kératopathie lipidique secondaire ont également été décrits comme amorphes ou granuleux [5]. En OCT, on retrouve une hyperréflectivité stromale et une augmentation de l'épaisseur stromale dans la zone pathologique [6]. Dans les deux entités, la baisse d'acuité visuelle est liée à des dépôts lipidiques dans l'axe visuel ou à l'irrégularité des néovaisseaux entraînant des aberrations visuelles de haut degré dans le cadre de la kératopathie lipidique secondaire.

Il s'agit du syndrome le plus fréquent en Europe (fig. 32-8, fig. 32-9). L'atteinte cornéenne est prédominante et la plus susceptible d'évoluer vers une décompensation œdémateuse. Typiquement, l'endothélium présente un aspect irrégulier en « argent battu» lorsqu'il est observé en réflexion spéculaire à la lampe à fente (voir fig. 32-9a). Cet aspect peut être localisé sur une partie ou sur toute la surface postérieure de la cornée. L'atteinte irienne est peu présente et se résume le plus souvent à une corectopie en regard d'une volumineuse synéchie périphérique ou à des zones d'atrophie, sans perforation (voir fig. 32-8a). Le risque d'hypertonie oculaire est moindre par rapport aux autres formes.

Ce syndrome se caractérise par l'apparition de nombreux nodules sur l'iris, avec une perte des cryptes iriennes adjacentes (fig. 32-10a). Ceux-ci ont initialement un aspect jaunâtre avant de devenir plus sombres et volumineux au cours de l'histoire de la maladie. Il s'agit de la forme présentant le plus souvent un glaucome associé (fig. 32-10b-e).

L'atteinte irienne est très marquée avec une déformation pupillaire importante et l'apparition de volumineux trous de pleine épaisseur au sein de l'iris dans les formes évoluées, jusqu'à former une pseudopolycorie (fig. 32-11a, b). Le diagnostic peut être rendu difficile dans les formes débutantes, où de simples hétérochromie et corectopie sont présentes. Les synéchies iridocornéennes sont par ailleurs extensives (fig. 32-11c), l'hypertonie oculaire qui en résulte étant souvent précoce et sévère.

Les cellules endothéliales métaplasiques sont de tailles variables, hétérogènes. Elles sont généralement plus larges que la normale et présentent une perte de leur forme hexagonale habituelle (voir fig. 32-8b). Les cellules épithélioïdes présentent par ailleurs un contenu hétérogène avec un cytoplasme hyporéflectif et un noyau hyperréflectif, témoignant d'une activité mitotique (voir fig. 19-6f). Certaines cellules peuvent avoir un noyau plus volumineux; d'autres sont multinucléées [45]. La microscopie confocale a de plus permis d'objectiver plusieurs schémas de dissémination des cellules ICE au sein de la cornée, les cellules métaplasiques pouvant disséminer au sein de la mosaïque endothéliale normale, remplacer des portions variables d'endothélium sain voire le remplacer totalement. Les cellules peuvent être disposées en mono- ou multicouche, stratifiées. Les risques d'hypertonie oculaire ou d'œdème de cornée varient suivant ces schémas de dissémination [46].

L'échographie en mode UBM permet de faire le bilan de l'angle iridocornéen dans le syndrome ICE, notamment lorsqu'un œdème de cornée rend l'examen à la lampe à fente difficile. Cet examen a permis de mesurer que les yeux atteints présentaient une chambre antérieure significativement plus étroite que des yeux sains (2,25 ± 0,32 mm versus 2,76 ± 0,32 mm). L'échographie en mode UBM permet également de documenter la présence et l'aspect des synéchies périphériques, la présence ou non d'un tissu membranaire tapissant le trabéculum et le pourcentage d'angle ouvert résiduel [47].

Tout comme l'échographie en mode UBM, l'OCT de segment antérieur renseigne sur la présence de goniosynéchies et sur l'état angulaire (voir fig. 32-11c), mais permet également de quantifier les zones de métaplasies endothéliales, visualisées sous la forme d'un épaississement localisé de la couche endothélio-descemétique (cellules épithélioïdes stratifiées et néomembrane basale; voir fig. 32-9b). Il permet par ailleurs de suivre l'œdème cornéen et le niveau de décompensation endothéliale grâce aux cartes pachymétriques.

Le diagnostic d'un syndrome ICE doit faire réaliser un OCT de la couche des cellules ganglionnaires (GCL) et de la couche des fibres nerveuses rétiniennes ( retinal nerve fiber layer [RNFL]), afin de dépister une éventuelle neuropathie glaucomateuse secondaire (voir fig. 32-10d,e). Un champ visuel peut venir compléter le bilan. Ces examens seront à répéter régulièrement au cours du suivi afin de dépister toute survenue ou aggravation d'un glaucome.

La prise en charge de l'œdème cornéen, secondaire à la dysfonction endothéliale, repose sur les greffes de cornées transfixiantes (kératoplastie transfixiante [KT]) ou endothéliales ( Descemet stripping automated endothelial keratoplasty [DSAEK]) et ( Descemet membrane endothelial keratoplasty [DMEK]). Dans tous les cas, le taux de survie des greffons est inférieur dans le syndrome ICE à celui d'autres indications de décompensation œdémateuse endothéliale [50-51-52]. À 1 an, le taux d'échec a été rapporté à 14,4 % après DMEK [51]. La perte en cellules endothéliales est également plus importante en cas de syndrome ICE qu'en cas de dystrophie de Fuchs (66 % versus 40 % respectivement à 1 an) [51]. À 4 ans, le taux d'échec est de 37,6 % après DSAEK ou KT sans différence entre les deux techniques [50]. Un remplacement de greffons est fréquent dans cette indication, diminuant le pronostic fonctionnel avec le nombre de greffes. Un traitement antiglaucomateux associé doit également être augmenté dans plus d'un tiers des cas [50].

Si une greffe endothéliale semble préférable par rapport à la fréquence de remplacement des greffons, une atrophie irienne, l'étroitesse de la chambre antérieure ou la présence de membranes ou synéchies antérieures étendues peuvent gêner le déploiement d'un greffon endothélial et ainsi faire préférer dans certains cas une KT.

La prise en charge initiale de la neuropathie optique glaucomateuse repose sur le traitement médical à l'aide de collyres hypotonisants. Le mécanisme d'apparition du glaucome étant lié à une atteinte angulaire (synéchies périphériques et membrane prétrabéculaire), les collyres diminuant la sécrétion d'humeur aqueuse sont initialement à privilégier par rapport à ceux augmentant la filtration trabéculaire (prostaglandines) [53].

En cas de pression intraoculaire cible non atteinte au cours du suivi, un traitement chirurgical peut être proposé. Il serait nécessaire dans la moitié des cas [37]. Du fait de l'obstacle prétrabéculaire, une chirurgie non perforante (sclérectomies profondes) est à éviter. La chirurgie repose en première intention sur la trabéculectomie avec application d'antimétabolite, ou sur un dispositif de drainage de l'humeur aqueuse avec plateau. Le taux de succès après trabéculectomie avec antimétabolite est moindre en cas de syndrome ICE que dans d'autres indications de glaucome [54]. Le taux de succès varie ainsi entre 64 % et 73 % à 1 an et est inférieur à 33 % à 5 ans [55 , 56]. Le taux de kératoplastie 7 ans après la procédure est de 25 % [56]. Concernant les dispositifs de drainage de l'humeur aqueuse avec plateau ou « tube», le taux de succès complet varie de 71 % à 1 an à 53 % à 5 ans [55]. Les révisions sont nécessaires dans 26 % à 50 % des cas suivant les séries [55-56-57]. Ce taux de succès faible s'explique par un risque d'enkystement plus important et par la constitution d'une membrane pouvant occlure la lumière des tubes. Une kératoplastie est nécessaire dans 50 % des cas au bout de 4,5 ans après la pose d'un dispositif de drainage [57].

Afin de diminuer les risques d'occlusion des tubes des dispositifs de drainage et de décompensation endothéliale, certains auteurs recommandent d'insérer le tube des dispositifs de drainage au niveau du sulcus, en rétro-irien, chez les patients pseudophaques, et non devant l'iris [53]. Un cyclo-affaiblissement peut être proposé à visée antalgique dans le cadre de glaucome réfractaire pour des yeux avec un pronostic visuel moindre. Aucune série ne rapporte à ce jour son taux d'efficacité.

Les modifications iriennes telles que l'atrophie, la corectopie ou la pseudo-polycorie, avec un iris qui apparaît comme déchiqueté, peuvent être responsables d'une photophobie handicapante. Les sutures iriennes sont compliquées et le plus souvent impossibles à réaliser étant donné la friabilité de l'iris dans ces pathologies [58]. L'implantation d'iris prothétiques a été rapportée dans la littérature, avec cependant le risque de majorer une décompensation endothéliale ou un glaucome [58 , 59]. La kératopigmentation réalisée au laser femtoseconde est une alternative afin d'éviter une chirurgie endoculaire [60].