Le kératocône (KC) est une déformation cornéenne pathologique d'évolution progressive, survenant le plus souvent dans un contexte de contraintes mécaniques oculaires répétées associées à une « micro-inflammation» de la surface oculaire, sur un terrain fréquemment prédisposé [1]. Une méta-analyse récente établit la prévalence mondiale à 1,38/1000 sans préférence de sexe et affectant toutes les origines ethniques [2]. C'est donc une pathologie relativement fréquente et son diagnostic relève ainsi de la pratique courante. Sa physiopathologie est multifactorielle, associant génétique, environnement et inflammation. Elle reste encore mal comprise, mais sa description a bien changé depuis les articles princeps la décrivant [3]. À cette complexité s'associent des facteurs socio-économiques et d'accessibilité aux soins inégaux suivant les patients [4]. On constate donc une importante hétérogénéité des circonstances de découverte, concernant l'âge, la sévérité au moment du diagnostic et le profil évolutif.

Les KC infracliniques , si la topographie est quasi normale, dits aussi formes « frustes», si la topographie est atypique, sont les formes majoritaires dans la population générale de patients porteurs de KC avérés sur au moins un œil. Avec l'essor de la chirurgie réfractive et la démocratisation de la topographie en cabinet, il n'est pas rare de déceler des cornées suspectes, dites non opérables avec un amincissement central sur le profil pachymétrique (à la différence d'une cornée strictement mince), un décentrement du point le plus fin, un début de déformation postérieur ou une cambrure inférieure asymétrique ou irrégulière vis-à-vis de la cambrure opposée (indice I/S > 1,5 et SRAX pour Skewed Radial AXes ). Ces symptômes peuvent être uni- ou bilatéraux sans aucune manifestation clinique, ni aucun retentissement. Il s'agit probablement de KC en devenir (topographie d'âge jeune) ou de formes frustes bilatérales.

La découverte est donc bien souvent fortuite et ce dépistage permet probablement d'éviter, par la prévention, certains authentiques KC avérés, puisque les cohortes des formes asymétriques révèlent, sur un suivi de 16 ans, que plus de 50 % des formes frustes développent un KC avéré, en particulier pendant les six premières années suivant la première topographie [7].

D'autres circonstances de découverte de KC sont parfois retrouvées. Le plus souvent, le KC est masqué par une comorbidité oculaire primaire; il est possible de parler de KC secondaire ou induit par une entité pathologique bien définie. Le patient consulte ainsi pour une pathologie de la surface oculaire et il est découvert une association avec un KC sous-jacent, souvent secondaire à des traumatismes déclenchés par la pathologie initiale. C'est le cas de certaines rosacées, conjonctivites chroniques, de certains troubles de la statique palpébrale (hyperlaxité, incongruences), etc.

Le principal enjeu de la prise en charge du KC en 2025 est le dépistage et le suivi des patients à risque (cornées fines, terrain allergique, frottements oculaires, hérédité familiale). L'objectif est la prévention par l'information sur le caractère délétère des frottements et le traitement des pathologies de la surface oculaire. L'enjeu est également le diagnostic très précoce pour limiter l'impact en termes de qualité de vie. Un patient considéré « à risque» ne se définit pas comme présentant déjà une forme fruste. Dans plus de 70 % des articles de la littérature traitant de formes frustes ou infracliniques, ces termes désignent l'œil adelphe des KC strictement unilatéraux (infracliniques) ou fortement asymétriques (frustes) [8].

Dans le contexte des formes débutantes ou frustes de KC, il faut évoquer les «faux KC» montrant un bombement topographique antérieur similaire au KC, mais n'associant pas d'amincissement en regard, souvent reliés à une dystrophie cornéenne superficielle ou à une hyperplasie épithéliale (inflammatoire, tumorale, etc.). L'analyse topographique et biomicroscopique permet de redresser le diagnostic.

L'anamnèse du patient souffrant de kératocône (KC) est importante, et doit systématiquement comprendre les antécédents familiaux ophtalmologiques ainsi que les antécédents personnels généraux, avec une attention particulière portée à l'atopie (asthme, eczéma, rhinite allergique), aux pathologies congénitales telles que la trisomie 21 ou aux troubles obsessionnels compulsifs. De plus, les antécédents personnels ophtalmologiques doivent être explorés, particulièrement ceux de chirurgie réfractive, de conjonctivite allergique ou d'astigmatisme évolutif. Les habitudes de vie sont aussi investiguées, notamment les habitudes de frottements oculaires (fréquence, mouvement, intensité, latéralité), de position de sommeil (latéralité, décubitus ventral ou dorsal), mais aussi de rythme de vie (vie nocturne/diurne). En outre, le patient est systématiquement interrogé sur son confort et ses capacités visuels, sa compliance aux recommandations d'arrêt du frottement oculaire et des positions de sommeil pathologiques, mais aussi sur tout changement de perception visuelle. Le centre de référence national des kératopathies rares (CRNK) diffusera en 2025 un questionnaire patients pour évaluation des risques de frottements et micro-traumatismes oculaires répétés (F&MOR), validé par une étude statistique prospective et un comité d'experts. Enfin, une attention est portée à la surveillance de la correction, en lentilles ou lunettes, ainsi qu'à la dépendance du patient à celle-ci.

L'examen clinique du KC commence, comme toute consultation ophtalmologique, par la mesure de la réfraction. En effet, l'astigmatisme myopisant irrégulier décelé est en règle générale proportionnel à la sévérité de la pathologie. Il est intéressant de noter qu'il peut s'observer dès les premières mesures à l'autoréfractomètre, par la déformation caractéristique des mires projetées sur l'œil du patient. Dans les cas les plus avancés, les autoréfractomètres ne parviennent plus à mesurer la réfraction de manière satisfaisante et reproductible. L'ophtalmologiste ou l'orthoptiste doivent pouvoir prendre le temps de réaliser une réfraction subjective poussée pour optimiser la meilleure acuité visuelle corrigée du patient atteint de KC.

Dans les stades débutants à modérés de la pathologie, l'acuité visuelle est peu affectée. Il est cependant important de considérer non pas uniquement l'acuité visuelle, mais aussi la qualité de vision, qui va être la première impactée par les aberrations optiques de haut degré liées au KC, dès les stades infracliniques [9]. La dégradation de l'acuité visuelle est proportionnelle à la sévérité du KC. Certains aberromètres permettent maintenant de réaliser des projections de la vision du patient, sur la base des modifications du front d'ondes. Ces dernières peuvent être utiles pour quantifier le handicap visuel du patient, tant pour sa famille que le praticien. Les fronts d'ondes ne sont pas utilisés dans la pratique courante en cabinet d'ophtalmologie. Le patient présente souvent des habitudes de plissement excessif des yeux visant à améliorer ses performances visuelles.

Certains signes cliniques du KC peuvent être mis en évidence « à l'œil nu», lors d'une consultation d'ophtalmologie. En effet, le signe de Munson-Rizzuti est décrit comme une angulation de la paupière inférieure en regard en bas, liée à la protrusion cornéenne cônique sous-jacente [10] (fig. 45-1 ).

Un autre test clinique, communément connu sous le nom de « réflexe lumineux de Rizzuti », consiste à éclairer la face temporale oculaire à l'aide d'une source lumineuse vive, antérieurement à l'iris [11]. L'examinateur observe alors une convergence des rayons lumineux vers le limbe nasal. Il est cependant important de noter que ce test-ci n'est pas spécifique au KC, car il peut s'observer pour tout astigmatisme de forte puissance. Il est par ailleurs fondateur dans la physiopathologie du développement des ptérygions.

L'examen minutieux des paupières et de leurs bords libres est une étape importante de l'examen clinique d'un patient suspect ou atteint de KC. En effet, il a été largement démontré que le frottement oculaire joue un rôle clé dans l'apparition et la progression du KC. Il convient donc de traquer toute cause de prurit oculaire, y compris les blépharites chroniques antérieures ou postérieures, ou une dysfonction des glandes de Meibomius pouvant entraîner des insuffisances en lipides du film lacrymal et un syndrome sec sous-jacent.

L'examinateur cherche donc à mettre en évidence [12 , 13] :

L'examen conjonctival permet d'exclure certaines étiologies du prurit oculaire. Leur prise en charge est essentielle pour traiter activement ce geste pathologique à prohiber. Il doit se faire à la lampe à fente avec éversion des paupières. L'examinateur doit donc chercher à mettre en évidence tout signe de [13-14-15] :

L'examen cornéen est essentiel dans le diagnostic et le suivi du KC. Bien que certains signes cliniques ne s'observent qu'à des stades plus avancés de la pathologie, leur recherche et leur description systématiques sont primordiales lors de chaque consultation.

L'examinateur pourrait mettre en évidence à la lampe à fente les signes suivants, qui ont été listés par ordre d'apparition relatif à la progression de la pathologie [3 , 8] :

De plus, et comme évoqué dans le paragraphe précédent, certaines pathologies causant un prurit oculaire doivent être dépistées pour assurer une prise en charge globale du KC [13 , 15].

La pression intraoculaire doit être monitorée de manière routinière. Outre le fait qu'il s'agit d'un examen standard ophtalmologique, des cas de glaucome normotensif sur frottement oculaire, mais aussi de glaucome juvénile associés au KC ont été décrits dans la littérature [17 , 18]. Il est cependant utile de noter que l'amincissement, la déformation progressive de la cornée ainsi que la présence d'un éventuel œdème vont non seulement biaiser les mesures tensionnelles, mais aussi en complexifier la réalisation. Une mesure par aplanation doit être réalisée dans les cas avancés de KC, avec application d'un facteur correctif proportionnel à l'amincissement, l'œdème ou la fibrose cornéenne observés.

Comme indiqué ci-dessus, le glaucome normotensif suite à des cycles de compressions oculaires mécaniques répétés est une entité décrite et qui doit donc être dépistée dans le cadre du KC. La papille doit ainsi être systématiquement observée afin de détecter des signes d'amincissement de l'anneau neurorétinien, d'atrophie ou d'hémorragie péripapillaires. En cas de doute, la réalisation d'un champ visuel et d'un OCT des couches des fibres neurorétiniennes et des cellules ganglionnaires permet souvent d'objectiver la présence d'une pathologie glaucomateuse.

Certaines pathologies rétiniennes ont été décrites en association avec le KC. Bien que le lien génétique ou environnemental de ces associations reste débattu, il convient néanmoins, lors d'un premier bilan de KC, d'analyser minutieusement le fond d'œil afin d'exclure une éventuelle pathologie rétinienne sous-jacente [19 , 20] :

La collaboration avec une équipe spécialisée dans les pathologies rétiniennes est à envisager au moindre signe clinique suspect. Enfin, certains cas de décollement de rétine sur traumatisme mécanique par frottement oculaire ont été décrits. Un examen régulier de la rétine est donc intéressant dans le suivi des patients atteints de KC.

La topographie cornéenne est actuellement le principal outil de diagnostic du kératocône (KC). La détection précoce du KC est importante, car elle permet de surveiller la progression de la pathologie, de prévenir des facteurs de risque de progression (frottement oculaire, position du sommeil) et de proposer une intervention ( cross-linking ) en cas de progression avérée et documentée, réduisant ainsi la nécessité d'une greffe de cornée. Par conséquent, la majorité des études récentes portant sur la détection du KC se sont focalisées sur la recherche des premiers signes topographiques. Les études qui déterminent la précision diagnostique d'un paramètre donné évaluent sa sensibilité (capacité d'identifier correctement les yeux atteints de KC lorsque la pathologie est présente) et sa spécificité (capacité d'identifier correctement les yeux non atteints de KC lorsque les yeux sont sains). Cependant, s'il est aujourd'hui relativement aisé de détecter un KC avéré, il n'existe aucune mesure unique permettant de distinguer sans équivoque un KC débutant d'une cornée normale, si bien qu'un diagnostic de KC débutant doit tenir compte d'une multitude de facteurs cornéens.

Les deux yeux d'un KC unilatéral ont le même patrimoine génétique, et l'on peut donc déjà affirmer que l'œil le moins touché est potentiellement porteur d'un KC. L'œil controlatéral, qui ne présente aucun signe clinique, à l'exception de certaines modifications topographiques, doit être défini comme un KC fruste [29]. Les formes où l'on retrouve une expression de la maladie détectable au niveau de la face antérieure (formes « Placido-détectables» selon les critères validés et définis par Rabinowitz, ou Klyce et Maeda) [29 , 30] sont définies par ces mêmes auteurs comme des formes « suspectes» si l'autre œil n'est pas porteur de KC avéré. Dans ces formes (a priori plus avancées que les formes infracliniques), on retrouve également des modifications d'épaisseur et de topographie postérieure [27].

Dans ces deux situations, la réalisation d'une chirurgie réfractive par LASIK est proscrite, en raison du risque d'ectasie iatrogène, qui est une décompensation biomécanique de la paroi d'une cornée initialement « fragile», du fait de la présence d'une forme débutante ou peu évolutive de KC.

Depuis l'avènement de la tomographie par cohérence optique (OCT) à haute résolution du segment antérieur, de nombreuses études ont examiné le profil d'épaisseur des différentes couches cornéennes dans le KC. Les KC présentent typiquement un amincissement épithélial au niveau de l'apex cornéen, entouré d'un anneau d'épaississement épithélial, considéré comme une réaction de remodelage épithélial afin de fournir une surface optique régulière sur un stroma antérieur de plus en plus irrégulier et abrupt [32-33-34]. Li et al. [35] ont constaté que la mesure de l'épaisseur épithéliale a une sensibilité de 96 % et une spécificité de 100 % pour différencier un KC infraclinique d'un œil sain, par rapport aux mesures de l'épaisseur stromale (92 %, 80 %) et de l'épaisseur totale de la cornée (92 %, 92 %).

Il a été récemment rapporté que les KC frustes présentent un rapport épaisseur épithéliale centrale/épaisseur stromale plus élevé et un amincissement épithélial supéronasal asymétrique [36].

Au cours de la dernière décennie, différentes approches (algorithmes d'apprentissage automatique et profond) ont été utilisées pour tenter d'automatiser la détection et la classification du KC sur la base d'un large éventail de paramètres cornéens [37 , 38]. En général, les algorithmes conçus pour différencier les KC avérés des yeux normaux à partir des données OCT ou topographiques sont très fiables, avec des scores de spécificité et de sensibilité généralement supérieurs à 95 %. Plusieurs techniques ont également montré un potentiel acceptable pour différencier la forme débutante de KC des yeux normaux [39-40-41-42-43].

À l'avenir, les données cornéennes longitudinales pourront être utilisées pour développer des algorithmes permettant de prédire la progression de la maladie et d'identifier les yeux susceptibles de bénéficier d'un examen plus fréquent ou d'une intervention précoce.

Ce topographe propose un mode de représentation de l'élévation adapté au dépistage des formes infracliniques de KC ( Belin/Ambrosio enhanced ectasia display – BAD Display ou BAD-D). C'est un indice multivarié qui intègre l'élévation antérieure, l'élévation postérieure et les données pachymétriques.

Le BAD-D I présente les données d'élévation antérieure et postérieure par rapport à la best fit sphere (BFS) obtenue sur une zone optique déterminée de 8,0 mm (moitié gauche de la carte). La deuxième composante (moitié droite de la carte) évalue de manière exhaustive les valeurs pachymétriques le long de 22 anneaux concentriques avec une augmentation progressive du diamètre de 0,4 mm centrés sur le point le plus fin. Le corneal thickness spatial profile (CTSP) (fig. 45-14 , carré rouge) représente graphiquement l'épaississement progressif de la cornée depuis le point le plus fin jusqu'à la périphérie le long de ces anneaux concentriques. Le pourcentage d'augmentation de l'épaisseur depuis le point le plus fin jusqu'à la périphérie est représenté par le percentage thickness index (PTI) (fig. 45-14 , carré bleu). Dans les diagrammes du CTSP et du PTI, la ligne centrale correspond à la progression moyenne issue de la population normale et l'intervalle de confiance à 95 % est représenté par les lignes noires supérieure et inférieure. Les données cornéennes recueillies sont indiquées en rouge. Les cornées avec ectasies présentent une variation plus marquée et anormale de l'épaisseur de la cornée, depuis la pachymétrie la plus fine jusqu'à la périphérie. Cela permet de différencier une cornée normalement fine d'une cornée atteinte d'une ectasie débutante.

Le BAD-D II (fig. 45-14 , carré vert) comporte également une série d'indices caractérisés par une valeur « d», et qui traduisent l'écart à la moyenne d'une population de référence des données suivantes :

Une valeur finale, « D», est calculée à partir d'un calcul de régression linéaire destiné à prendre en compte l'ensemble des valeurs de « d» dans la population de référence. Ces valeurs sont codées par couleur en fonction de leur écart-type par rapport à la moyenne de la manière suivante : blanc lorsque les valeurs sont inférieures à 1,6 écart-type; jaune lorsqu'elles sont supérieures à 1,6 écart-type, et rouge lorsque les valeurs sont supérieures à 2,6 écarts-types. Parfois, un ou plusieurs paramètres individuels peuvent se situer en dehors de la norme et la lecture globale finale peut être normale.

Ce logiciel a été proposé par Klyce et Maeda, et implémenté sur les topographes TMS® (Tomey, Japon), Magellan® et OPDscan® (Nidek). Il repose sur l'utilisation d'indices de détection topographiques et d'un réseau neuronal. Il propose une classification automatique à visée diagnostique qui est fondée sur un pourcentage de similitude avec les affections « KC», « KC suspect», « dégénérescence marginale pellucide» (fig. 45-15 ).

La comparaison entre les meilleurs paramètres des trois machines (Galilei®, Sirius® et Pentacam®) montre que le BAD-D et l'ISV de Pentacam® sont statistiquement identiques au RMS/A de Sirius® et au KPI et au Kprob de Galilei®. Le BAD-D était comparable au SRI de Galilei® pour différencier les cas de KC infracliniques des cas normaux [44].

Ce logiciel regroupe 12 paramètres extrapolés des cartes topographiques spéculaires, d'élévation des faces antérieure et postérieure ainsi que des données pachymétriques obtenues à l'aide d'un tomographe cornéen (Orbscan® ou Anterion®). Une cornée à risque est définie par un score positif. Les cornées interprétées comme normales ont des scores négatifs. Six des indices les plus discriminants sont également représentés sur un graphique, la carte « Radar», facilitant la lecture du score pour le clinicien (fig. 45-16 ).

Le terme de classification peut avoir plusieurs significations dans le domaine du kératocône (KC). Effectivement, on peut parler de « classification morphologique», regardant essentiellement la cornée comme un objet topo- et tomographique, mais il est également possible de parler de « classification histologique» regardant la cornée comme un empilement de couches tissulaires; enfin, il est possible de parler de « classification fonctionnelle» où l'important serait le retentissement optique et, pourquoi pas, la qualité de vie des patients. Ces différents modes de classification ont tous un champ lexical différent, mais celui qui domine actuellement est celui de la caractérisation morphologique de la sévérité de la déformation cornéenne par les moyens d'imagerie topographiques et tomographiques.

Il n'y a pas de classification de sévérité idéale du KC, mais une bonne classification devrait reposer sur des critères universellement identifiables par les différents topographes, rendant également bien compte du processus de dégradation de la cornée et des implications fonctionnelles. La linéarité de la découpe des intervalles de sévérité est aussi un point important pour illustrer le continuum de déformation de manière réaliste par rapport à la démographie cornéenne habituellement rencontrée.

Au fil du temps et des avancées technologiques, la sévérité de cette pathologie et la mesure de son évolutivité ont pu être appréhendées avec des outils topographiques de plus en plus performants. Toutefois, paradoxalement, et malgré le contexte de modernisation de nos topographes, la classification de sévérité du KC n'a pas beaucoup évolué pendant les 50 dernières années.

Des travaux sont en cours pour déterminer des paramètres plus adaptés aux nouvelles technologies par topographes OCT qui devraient se généraliser dans les années à venir. Ces dernières ont pu élargir le champ des possibilités d'analyse en périphérie de la cornée; elles ont également pu ouvrir le champ de l'analyse cartographique des différentes couches tissulaires cornéennes (stromale et épithéliale) [53]. Il est à présent facile de pouvoir analyser sur plus de 10 mm de diamètre la surface cornéenne antérieure et postérieure. La reproductibilité et la fiabilité vis-à-vis des éventuels perturbateurs classiques (ombres, incidence, film lacrymal) dans la topographie spéculaire ou Scheimpflug sont diminuées. Enfin, caractéristique importante, l'OCT permet de se centrer sur l'apex et non plus sur le vertex de manière assez fiable.

C'est dans cet état d'esprit que le centre de référence du kératocône de Bordeaux a entrepris d'évaluer un nouvel indice de quantification de la sévérité de la déformation du KC. Il s'agit de l'indice d'amplitude d'asymétrie kératométrique ou KAA ( keratometry asymmetry amplitude ) . Il se définie par la soustraction de la valeur du kératométrique à l'apex (K apex) à celle du point le plus plat (K plat, il en périphérie), dans une zone de diamètre de 10 mm, centrée sur le vertex. En effet, il faut rappeler que la déformation kératoconique est avant tout représentée topographiquement par une zone plus bombée à l'apex du cône, entourée par une zone plus plate en sa périphérie (profil ondulé).

L'avantage de cet indice est qu'il est peu influencé par la localisation du bombement cornéen, contrairement aux indices de courbures centrés uniquement sur le vertex, comme la valeur de la SimKmax ou le score I-S. De plus, il est facilement corrélable avec les aberrations optiques engendrées par la déformation, qu'elle soit de dominante sphérique pour les KC centraux, ou de dominante comatique pour les KC plus périphériques. L'indice peut être calculé pour la face antérieure ou postérieure, mais pour la classification de sévérité, la surface antérieure suffit, puisqu'il ne s'agit pas de dépistage; il est ainsi plus facilement reproductible entre les différents topographes.

La mesure de la pachymétrie au point le plus fin (CTP) est également un marqueur souvent utilisé pour classer la sévérité, mais il souffre de l'empreinte importante de la génétique qui brouille les pistes pour la classification de sévérité. Il est ainsi possible de présenter une forte déformation cornéenne avec une cornée relativement épaisse et, inversement, de trouver des cornées très fines avec de faibles déformations cornéennes.

L'asymétrie cornéenne est certainement l'élément le plus important à quantifier dans la déformation du KC, car elle induit un mélange d'aberrations sphériques et comatiques, toutes deux responsables des difficultés de correction par des systèmes optiques conventionnels. Il serait toutefois complémentaire de mesurer la perte de parallélisme entre les faces avant et arrière de la cornée au niveau de l'apex cornéen, comme le propose indirectement Belin dans sa classification, bien que ce dernier ne mesure pas la différence entre les élévations moyennes, mais plutôt les valeurs absolues sur les zones de 3 mm de diamètre considérées.