La dégénérescence marginale pellucide (DMP) est une ectasie cornéenne bilatérale périphérique, d'origine inconnue, caractérisée par une bande d'amincissement de 1 à 2 mm de largeur, généralement dans la cornée inférieure, s'étendant des méridiens de 4 à 8 heures (fig. 48-1 ) [1]. La zone d'amincissement est généralement située à 1 à 2 mm du limbe inférieur. Des cas atypiques de DMP avec un amincissement au-delà du méridien de 4 heures surviennent, tout comme des cas où l'amincissement est confiné à une localisation supérieure [2 , 3]. Des cas unilatéraux ont également été décrits [4 , 5]. L'histologie de la DMP a été étudiée en microscopie électronique par Rodrigues et al. : l'épithélium, la membrane de Descemet et l'endothélium étaient normaux, mais des anomalies focales de la couche de Bowman ont été observées. Des anomalies du collagène stromal ont aussi été observées [6].

La DMP est à distinguer du kératocône (KC) périphérique, qui entraîne une déformation de la face antérieure de la cornée parfois similaire, mais qui ne montre pas d'amincissement dans la zone à proximité du limbe. La protrusion cornéenne maximale se produit généralement juste au-dessus de la zone d'amincissement, plutôt qu'à l'intérieur, comme cela est observé dans le KC. La cornée proéminente a une épaisseur normale et n'est pas amincie comme dans le KC. Le contour cornéen anormal induit un changement de l'axe de l'astigmatisme qui est inverse à la règle dans sa partie supérieure et direct près du point de protrusion maximale. Les deux maladies peuvent également être observées dans la même famille.

Maguire et al. ont décrit la DMP kératométrique [7]. La typologie topographique ( pattern ) dite en « pince de crabe» illustre le changement d'astigmatisme entre la cornée supérieure et inférieure (voir fig. 48-1 ). Cet aspect topographique peut néanmoins exister chez un patient atteint de KC périphérique et inférieur. La topographie cornéenne peut révéler des anomalies de la périphérie cornéenne sur l'œil adelphe ou chez des membres asymptomatiques de la famille d'un patient atteint de DMP, même lorsque l'examen à la lampe à fente est normal [8]. Les patients atteints de cette affection sont généralement symptomatiques entre la 2 ^e et la 4 ^e décennie de vie, se plaignant d'une vision floue due à un astigmatisme irrégulier. Il n'y a pas de prédisposition ethnique ou de genre.

Schlaeppi a choisi le nom « pellucide», signifiant « transparent», car les cornées restent le plus souvent claires et avasculaires [9]. Les caractéristiques du KC – en particulier la protrusion à l'intérieur de la zone d'amincissement cornéenne, les stries de Vogt et l'anneau de Fleischer – ne sont pas observées dans la DMP. Des cicatrices sont néanmoins possibles au niveau de la membrane de Descemet (tableau 48-1 ). Bien que la cornée puisse devenir très mince, la rupture est rare. Des hydrops peuvent survenir, entraînant un œdème, des cicatrices et une possible perforation ou néovascularisation de la cornée [10].

La DMP peut être distinguée d'autres troubles d'amincissement de la périphérie cornéenne : la dégénérescence marginale de Terrien affecte la cornée, tant supérieure qu'inférieure, avec une néovascularisation cornéenne et des dépôts lipidiques (fig. 48-2 ). Lorsque la protrusion cornéenne se produit dans la dégénérescence de Terrien, c'est généralement à l'intérieur de la zone d'amincissement. L'ulcère de Mooren est généralement unilatéral, et est associé à une inflammation et des douleurs marquées, un défect épithélial dans la zone d'ulcération et une néovascularisation cornéenne périphérique (voir fig. 48-2 ).