La microcornée est une anomalie congénitale rare. La plupart des cas de microcornée sont sporadiques, bien que des modèles de transmission autosomique dominante et autosomique récessive aient été décrits, en particulier en association syndromique [3].

Le diagnostic de microcornée est établi en mesurant le diamètre horizontal de la cornée (voir fig. 50-1), à l'aide d'une règle, ou d'appareils de topographie ou de biométrie qui mesurent la distance de blanc à blanc. L'examen à la lampe à fente, la gonioscopie et l'échographie peuvent aider à différencier la microcornée simple de la nanophtalmie et de la microphtalmie.

Les yeux présentant une microcornée sont susceptibles d'être hypermétropes, car la cornée est relativement plate. Cependant, d'autres erreurs de réfraction sont possibles [1]. Vingt pour cent des patients atteints de microcornée développent un glaucome à angle ouvert plus tard dans leur vie [2]. D'autres peuvent être prédisposés au glaucome à angle fermé, en raison de chambres antérieures relativement peu profondes. D'autres anomalies oculaires ou systémiques peuvent être associées à la microcornée [1 , 2] : cataracte congénitale, leucome, persistance de la vascularisation fœtale, colobome, hypoplasie du nerf optique, aniridie, etc.

Si la microcornée est isolée, le pronostic est généralement bon avec une correction réfractive et le traitement d'une éventuelle amblyopie [1]. Chez les enfants opérés de la cataracte, la microcornée est associée à un risque accru de glaucome postopératoire [4].

De nombreuses modalités de transmission ont été identifiées. Cependant, la mégalocornée liée à l'X reste la plus étudiée. C'est en 1991 que le gène affecté a été noté comme étant situé dans la région Xq13-q25 du chromosome X [11 , 12], mais ce n'est qu'en 2012 que le gène Chordin-like 1 ( CHRDL1 ), codant pour la ventropine, un antagoniste de la bone morphogenic protein (BMP), a été identifié comme le locus causal [7]. Diverses mutations de ce gène ont été observées qui donnent naissance au phénotype classique [7 , 10 , 13 , 14]. En plus des mutations du chromosome X qui peuvent conduire à la mégalocornée, les chromosomes autosomiques ont également été associés à l'anomalie. Les duplications dans la région chromosomique 16p ont abouti à une mégalocornée sans autres défauts congénitaux ou acquis [15].

Les enfants atteints de mégalocornée (voir fig. 50-2) peuvent ne pas avoir de problèmes visuels et le diagnostic est souvent sous-estimé. Bien qu'une chambre antérieure profonde soit une caractéristique importante de la maladie, l'approfondissement se fait souvent au détriment de la chambre postérieure [8]. L'iris et le cristallin sont positionnés plus en arrière [16]. L'angle iridocornéen est souvent large et une pigmentation excessive du réseau trabéculaire peut être notée [8].

La mégalocornée congénitale peut être asymptomatique chez certains patients. Ainsi, le diagnostic peut ne pas être posé avant que des complications ne surviennent [8]. Bien que la ventroptine soit associée au développement rétinien, les patients atteints de mégalocornée associée à CHRDL1 ont généralement un fond d'œil et des disques optiques normaux. On notera cependant que les électrorétinogrammes peuvent être perturbés, en particulier pour les cônes, chez certains patients, et que les potentiels évoqués visuels peuvent montrer des retards de conduction, ce qui peut s'expliquer par une diminution de la myélinisation de la substance blanche. Cependant, les capacités cognitives du patient restent intactes, ou légèrement supérieures à la moyenne [7].

S'agissant d'une anomalie anatomique de développement, il n'existe pas de traitement de la mégalocornée. En revanche, les complications résultant de l'anomalie sous-jacente peuvent être difficiles à traiter en raison d'une anatomie anormale.

Le glaucome infantile est la cause de mégalocornée la plus fréquemment rencontrée chez le nourrisson. À l'examen, l'enfant atteint de mégalocornée présentera une pression intraoculaire normale, une absence d'antécédents familiaux et une membrane de Descemet intacte. De plus, les caractéristiques de la mégalocornée primaire telles que la dispersion des pigments et la transillumination de l'iris seront absentes chez les patients atteints de glaucome infantile [13 , 14]. D'autres hypertrophies oculaires doivent aussi être distinguées de la mégalocornée. Il s'agit notamment du kératoglobe et de la mégalophtalmie.

D'autres syndromes, maladies ou affections associés à la mégalocornée sont identifiés et nombreux [17].

Le pronostic chez un patient atteint de mégalocornée dépend de l'existence ou non d'une maladie ou d'un syndrome associés entraînant des comorbidités supplémentaires. Dans les cas de mégalocornée primitive, le pronostic est bon, car les anomalies oculaires associées peuvent être corrigées avec des lunettes, des médicaments ou une intervention chirurgicale avec un succès élevé.

La cornea plana est une maladie héréditaire qui peut être autosomique dominante ou autosomique récessive [18]. Les gènes se localisent sur le bras long du chromosome 12, des mutations du gène KERA étant impliquées [18]. Beaucoup considèrent que la cornea plana et la sclérocornée font partie du même spectre [19].

L'hypothèse est une anomalie de développement de la région limbique à l'origine de la différenciation des cellules de la crête neurale en sclère ou en cornée [19]. Cette différenciation est essentielle, car elle permet à la courbure de la cornée de dépasser celle de la sclère. En l'absence de différenciation normale de la sclère et de la cornée, la courbure de la cornée se rapproche de celle de la sclère. Elle est aplatie.

Il existe deux types de cornea plana : CNA1 est la forme la moins sévère qui est généralement héritée de manière autosomique dominante, et CNA2 est la forme la plus sévère qui est généralement autosomique récessive [18-19-20]. Les patients présentent classiquement des cornées plates dont la kératométrie est inférieure à 43 dioptries (D), mais certains peuvent avoir des cornées aussi plates que 20 D. Les formes récessives et dominantes partagent des signes cliniques tels qu'une courbure réduite de la cornée et un limbe indistinct (voir fig. 50-3). Dans la cornea plana autosomique dominante, le pouvoir de réfraction cornéen est réduit à 38-42 D, alors que dans la cornea plana autosomique récessive, le pouvoir de réfraction cornéen est réduit à 23-35 D. La chambre antérieure est généralement peu profonde, ce qui peut prédisposer les patients à un glaucome aigu à angle fermé.

À l'examen clinique, les patients peuvent être à la fois fortement hypermétropes ou myopes, en fonction de la présence d'autres anomalies oculaires. L'obscurcissement des repères limbiques et la «scléralisation périphérique» de la cornée sont généralement présents (voir fig. 50-3).

La cornea plana peut être associée à d'autres anomalies du segment antérieur, notamment des colobomes de l'iris, une cataracte congénitale et des colobomes du segment postérieur [19].

La prise en charge consiste en une réfraction sous cycloplégique pour corriger l'erreur de réfraction, ainsi qu'un suivi étroit pour la surveillance du glaucome [18 , 19].

Le pronostic est variable. La vision peut être limitée par l'amblyopie, la progression du glaucome ou d'autres malformations oculaires congénitales.

Plusieurs théories existent concernant la physiopathologie du KCP fondées sur l'examen histologique des boutons cornéens excisés, et sur les anomalies oculaires et systémiques associées. Krachmer [24] et Streeten [25] ont émis l'hypothèse que le KCP congénital fait partie des anomalies de clivage et pourrait représenter la forme la plus légère de l'anomalie de Peters en raison de l'association fréquente avec d'autres anomalies du segment antérieur (fig. 50-4). Dans les cas familiaux, le KCP est généralement associé à d'autres anomalies oculaires qui font suspecter une composante génétique [26]. Cependant, à ce jour, aucun locus génétique n'a été identifié. Le KCP peut également être acquis chez les patients ayant des antécédents de traumatisme oculaire. Ainsi, Williams [27] et Bareja [28] ont émis l'hypothèse que le KCP pourrait se développer après un traumatisme pénétrant oblique avec destruction des couches cornéennes internes. Cela entraînerait des lésions localisées de la membrane de Descemet et de l'endothélium cornéen, suivies d'un remodelage tissulaire entraînant l'affection [27].

Bien que les KCP familiaux soient le plus souvent bilatéraux, certaines formes unilatérales ont été rapportées, souvent associées à des atteintes générales [26]. Par conséquent, il est approprié, en particulier chez les enfants, d'adresser tous les cas de KCP à un pédiatre afin que soit réalisé le dépistage d'anomalies syndromiques potentielles telles qu'un retard mental, des anomalies thyroïdiennes et des anomalies génito-urinaires [29].

Les KCP localisés sont le plus souvent associés à une opacité stromale cornéenne (fig. 50-5 et voir fig. 46-6a). L'examen à la lampe à fente met en évidence l'existence d'un amincissement cornéen et d'un bombement vers l'avant de la face postérieure de la cornée (voir fig. 50-5). Il est quelquefois noté la présence de pigments au niveau de la face postérieure de la cornée. La transillumination après dilatation peut faciliter la visibilité de ces anomalies.

En revanche, dans les formes généralisées, le diagnostic clinique est plus difficile à réaliser. L'analyse pachymétrique permet alors de confirmer le degré d'amincissement cornéen diffus.

Les autres examens paracliniques tels que l'UBM, les topographes à élévation ou l'OCT de segment antérieur vont avoir tout leur intérêt pour localiser et évaluer la sévérité du bombement cornéen postérieur (voir fig. 46-6 et fig. 50-5).

Plusieurs autres anomalies ont été identifiées comme associées au KCP : un embryotoxon, une microcornée, une atrophie irienne, des synéchies iridocornéennes, une corectopie, un lenticône antérieur, une cataracte congénitale, des anomalies colobomateuses iriennes ou du nerf optique [23].

La prise en charge dépend de l'âge du patient et de la présence ou non d'affections oculaires associées. Chez les patients pédiatriques, la première étape est la prise en charge du risque amblyogène. Cela passe par la correction de l'amétropie induite (lunettes ou lentilles). Dans le cas d'opacité associée, une dilatation pupillaire peut être proposée si elle permet de dégager l'axe visuel de la zone opaque. Sinon, plusieurs gestes chirurgicaux sont possibles, comme une iridectomie sectorielle, une rotation de cornée ou une kératoplastie transfixiante. Les anomalies oculaires associées devront également être traitées.