Prise en charge médico-sociale dans les maladies rares visuelles et neurovisuelles
X. Zanlonghi
Déficience visuelle, maladies rares visuelles et neurovisuelles : retentissement fonctionnel
La « cécité » est définie comme une acuité visuelle inférieure à 3/60 (1/20) ou une perte correspondante du champ visuel (à moins de 10°) pour le meilleur œil avec la correction disponible. La « déficience visuelle sévère » est définie comme une acuité visuelle inférieure à 6/60 (1/10) mais supérieure ou égale à 3/60 (1/20), et la « déficience visuelle modérée » comme une acuité visuelle inférieure à 6/18 (3/10), mais supérieure ou égale à 6/60 (1/10) [1].
Nous citons, car encore très utilisées, les cinq catégories de déficience visuelle proposées par l'Organisation mondiale de la santé (OMS) avant 2020 dans le tableau 38-1
Tableau 38-1
Catégories de déficience visuelle selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS).
Malvoyance par amblyopie
I
1/10e < AV ≤ 3/10es (4/10es en France)
CV = 20e
II
1/20e < AV < 1/10e
CV < 20e
Cécité légale
Malvoyance profonde
III
1/50 < AV < 1/20e
5e < CV < 10e
IV
AV < 1/50e
CV < 5e
Cécité totale
V
AV = 0
CV = 0
AV : acuité visuelle ; CV : champ visuel.
.
En fait, la Classification internationale des maladies 11 e révision (CIM-11) dans sa partie 9, « Maladies de l'appareil visuel », a modifié la définition de la basse vision [2]. On retrouve les codages suivants :
9D40 Altération de l'acuité visuelle ;
9D41 Déficit du champ visuel : les troubles du champ visuel concernent le croissant de vision périphérique en dehors du point de fixation. Ce paramètre doit être mesuré séparément pour chaque œil ;
9D42 Anomalies du champ visuel ;
9D43 Troubles de la vision des contrastes ;
9D44 Troubles de la vision des couleurs ;
9D45 Troubles de la sensibilité à la lumière.
On remarque que l'on a perdu par rapport à la CIM-10 les codages portant sur le champ visuel binoculaire. On note également qu'il n'y a pas de définition précise pour les troubles de la vision des contrastes, de la vision des couleurs, de la sensibilité à la lumière.
La CIM-11 introduit une déficience en vision de près, correspondant en fait à la presbytie non corrigée : « la déficience affectant la vision de près c'est-à-dire avec une acuité visuelle inférieure à N6 ou N8 à 40 cm avec la correction existante ».
On retrouve dans ce rapport de 2020 une définition assez vague de la déficience visuelle liée à une atteinte du champ visuel : « La déficience visuelle sévère et la cécité sont également définies par un degré de constriction du champ visuel central du meilleur œil inférieur à 20 degrés ou inférieur à 10 degrés (en diamètre), respectivement ».
Les maladies rares visuelles et neurovisuelles, par leur formes cliniques très variables, sans ou avec atteinte des phanères, du segment antérieur, atteinte maculaire, rétinienne, papillaire, des voies visuelles, vont donner des déficiences visuelles très variables allant de l'absence de toute déficience jusqu'aux formes très sévères syndromiques donnant une polydéficience comme certains syndromes CHARGE [3], où il existe des difficultés alimentaires et respiratoires, un retard dans le développement psychomoteur de l'enfant, principalement entravé par l'atteinte vestibulaire (équilibre) et visuelle ; des difficultés d'apprentissage, des troubles du comportement et des difficultés d'intégration sociale, un retard pubertaire, un retard de croissance et parfois une scoliose peuvent apparaître. L'âge de la marche peut être retardé, de même que l'apprentissage du vélo parfois impossible, obligeant à utiliser un tricycle.
Les atteintes anatomiques des phanères et/ou du segment antérieur peuvent s'accompagner d'une déficience liée à une pathologie de la surface cornéenne avec le risque de kératite d'exposition [4]. Il faut également rechercher une paralysie du nerf facial comme dans le syndrome de Moebius.
De nombreuses maladies rares visuelles et neurovisuelles s'accompagnent de photophobie [5], et d'importants troubles de la réfraction [ 6].
Certaines maladies rares visuelles et neurovisuelles sont asymétriques dans leurs atteintes anatomiques et donc fonctionnelles, comme le colobome choriorétinien unilatéral qui entraînera une déficience visuelle s'il touche la macula et la papille optique. La vision centrale peut être inférieure à 1/20. Il y aura chez le jeune enfant une amblyopie unilatérale organique pouvant être majeure qui elle-même entraînera très souvent un strabisme, strabisme parfois complexe, comme le syndrome de l'œil monophtalme qui aboutit à un torticolis important et, surtout, une amblyopie de l'œil controlatéral sans colobome [7 , 8].
Mais, dans la plupart des maladies rares visuelles et neurovisuelles, l'atteinte anatomique et fonctionnelle est bilatérale, pouvant aboutir chez les enfants à une déficience visuelle sévère avec amblyopie bilatérale, nystagmus congénital, souvent un strabisme associé, et chez les adultes à une basse vision voire une cécité. Il faut toujours rechercher un déficit absolu d'une partie du champ visuel binoculaire [9].
De même, selon l'importance et la localisation de la maladie rare visuelle ou neurovisuelle, une perte de la sensibilité aux contrastes est observée [10] et, dans notre expérience, une atteinte de la vision des couleurs, donnant une dyschromatopsie bleu-jaune ou sans axe [9]. La cécité nocturne et le syndrome de dysfonctionnement des cônes doivent être systématiquement étudiés par l'électrorétinogramme (ERG) scotopique et photopique, car celui-ci permet de calculer le pourcentage de cônes et de batônnets encore fonctionnels [9].
Depuis 2002, la mesure de la qualité de vie est devenue un instrument incontournable dans le retentissement sur la vie quotidienne des maladies rares visuelles [11], et l'on trouve des articles dans pratiquement toutes les maladies rares visuelles, comme dans certains colobomes syndromiques (syndrome de Treacher-Collins, syndrome CHARGE), où la dégradation de la qualité de vie a été mesurée [12]. Par exemple, cette dernière étude a mis en évidence des facteurs peu connus comme l'anxiété et les problèmes de sommeil, qui influencent grandement la qualité de vie et qui constituent des domaines d'intervention importants.
Enfin, il ne faut pas oublier le handicap esthétique qui correspond à toute différence morphologique visible (y compris lorsqu'elle est habituellement dissimulée au regard) entraînant chez la personne qui en est atteinte une limitation de son bien-être en société, du simple fait de sa visibilité, même si elle n'entraîne pas d'autre conséquence [13 , 14] (voir aussi https://www.creaihdf.fr/).
Pour mieux comprendre la déficience visuelle, voir l' annexe 1 .
Principes de prise en charge thérapeutique de la déficience visuelle
Objectifs
Dans les paragraphes suivants, nous mettons plus spécifiquement l'accent sur les déficiences qui peuvent être associées aux maladies rares visuelles et neurovisuelles [15].
Il ne faut pas toujours attendre un diagnostic clinique et génétique précis avant de proposer un bilan fonctionnel, puis une rééducation. Classiquement, la mise en œuvre et les objectifs de la prise en charge sont variables selon plusieurs paramètres :
le degré d'atteinte de la vision centrale : le patient peut être malvoyant (acuité visuelle [AV] entre 1/20 et 3/10 es), avoir une cécité de seuil « légal » (< 1/20) [1], ou être dans la situation très inconfortable des patient ayant une AV ≥ 3/10 es et à 5/10 es avec réglementairement l'impossibilité de conduire [16] ;
le degré d'atteinte de la vision paracentrale et périphérique avec l'utilisation du champ visuel binoculaire [17] ;
les déficiences spécifiques associées ou non aux deux précédentes que sont la photophobie [18] et les difficultés dans les déplacements nocturnes [19] ;
l'association d'une autre pathologie, comme une surdité donnant plusieurs déficiences associées (surdité, équilibre, cardiaque, etc.), par exemple dans le syndrome d'Usher, le syndrome de Wolfram, le syndrome CHARGE.
L'ophtalmologiste est au centre de la coordination des acteurs de la prise en charge, même si celle-ci peut se limiter à une surveillance simple, avec ou sans nécessité de correction optique et/ou d'aide technique. Dans tous les cas, l'accompagnement est la règle.
Selon l'âge, la prise en charge du handicap visuel passe par une aide au niveau de l'école, du domicile, avec en plus, pour l'adulte, un aménagement du poste de travail, éventuellement complété par l'intervention de professionnels (orthoptiste, opticien spécialisé, psychomotricien, ergothérapeute, instructeur en locomotion, éducateur, enseignant spécialisé, ergonome, formateur en informatique adaptée, etc.), la prescription d'aide technique comme une loupe, et/ou une préconisation de canne blanche, de chien guide, de GPS spécialisé, ou tout autre aide technique. L'orientation vers des structures spécialisées dans l'aide aux enfants, adultes et personnes âgées atteints de déficiences visuelles sans ou avec une autre déficience peut être proposée.
L'ophtalmologiste en cas de déficience visuelle isolée, le pédiatre, le neuropédiatre, l'ORL en cas de déficiences multiples doivent déterminer l'urgence de la prise en charge rééducative ; par exemple, chez un jeune enfant de moins de 1 an avec nystagmus et comportement de déficience visuelle importante, le premier professionnel paramédical à intervenir est très souvent un(e) psychomotricien(ne).
On sera en particulier vigilant à annoncer le pronostic visuel avec précaution, le plus souvent par une équipe rodée d'ophtalmologiste, de pédiatre et de généticien, pour les enfants ; ne pas oublier d'y associer le généraliste chez l'adulte.
Professionnels impliqués
De nombreux professionnels médicaux et paramédicaux peuvent être impliqués dans la phase de diagnostic et de traitement, surtout en cas d'atteinte syndromique : généticien, neuropédiatre, neurologue, ORL, chirurgien plasticien, médecin de rééducation, médecin du travail, tous les professionnels de la basse vision et/ou de la cécité, etc.
Il ne faut pas oublier l'école et l'enseignement supérieur, où des équipes spécialisées comprenant parfois des enseignants spécialisés peuvent intervenir dans les classes.
La prise en charge des patients déficients visuels évolue au cours du développement psychomoteur et sensoriel de l'enfant [20]. Avant tout travail de réadaptation, il est nécessaire que l'enfant porte une correction optique adaptée à sa pathologie (puissance du verre, monture adaptée, teinte, etc.).
Le premier rééducateur que l'on va le plus souvent proposer lors d'une déficience visuelle est l'orthoptiste. Le type de prise en charge dépend beaucoup de l'âge [21].
Prise en charge en orthoptie des enfants déficients visuels de 0 à 3 ans
La prise en charge est la suivante :
stimulation visuelle ;
intégration d'images mentales ;
travail de fixation et de poursuite d'un visage, d'une lumière ou d'un objet ;
ébauche de coordination œil-main pour attraper un objet placé devant ou légèrement sur le côté ;
quantification des fonctions visuelles centrales et, si possible, périphérique.
Les structures en appui du monde libéral sont : centre d'action médico-sociale précoce (CAMSP) à dominance visuelle, service d'accompagnement familial et d'éducation précoce (SAFEP), service d'aide à l'acquisition de l'autonomie et à la scolarité (S3AS), service d'éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD).
Prise en charge en orthoptie des enfants déficients visuels de 3 à 6 ans
La prise en charge est la suivante :
proposition d'un support visuel sur les bases des apprentissages fondamentaux, par exemple les formes géométriques ;
reconnaissance et identification des chiffres et des lettres majuscules ;
coordination œil-objet, tenue d'un outil, d'un crayon, d'une paire de ciseaux, d'une cuillère, d'une fourchette, etc. ;
port de verres teintés à l'extérieur et de verres photochromiques ;
développement de la coordination œil-main sur différents supports et différentes textures.
Des centres de soutien à l'apprentissage scolaire sont souvent nécessaires pour éviter que la déficience visuelle de l'enfant impacte ses apprentissages scolaires : CAMSP, SESSAD, S3AS.
Prise en charge en orthoptie des enfants déficients visuels de 6 à 11 ans
La prise en charge est la suivante :
entraînement à la lecture, en colonne, en ligne, selon l'agrandissement adéquat, à la lecture et la compréhension ;
coordination œil-main en lettres attachées, écriture et relecture sur papier ligné personnalisé avec des cahiers spéciaux dits « basse vision » – comme la gamme de Clairefontaine ou les cahiers Conquérant pour déficience visuelle, sans oublier le très utile site Internet http://www.desmoulins.fr/?pg=scripts !online !feuilles ;
utilisation des outils – crayon, stylo, feutre, double décimètre, compas, rapporteur – ; introduction de l'outil informatique ;
utilisation de verres teintés filtrants en extérieur et en intérieur, de verres photochromiques, d'un plan incliné, de la table, du pupitre, de la loupe électronique, de la caméra pour « regarder » le tableau ; tableaux numériques dans certains collèges et lycées.
Les centres de soutien à l'apprentissage scolaire sont les suivants : SESSAD, S3AS, unités localisées pour l'inclusion scolaire (ULIS), centres médico-psycho-pédagogiques (CMPP) à dominance visuelle, réseaux d'aides spécialisées aux élèves en difficulté (RASED) [22].
Prise en charge des enfants déficients visuels de 11 à 16 ans
La prise en charge est la suivante :
savoir utiliser le bon outil au bon moment dans l'entraînement à la lecture : le noir agrandi avec et sans aides optiques, le zoom en informatique (Zoom texte), le système vocal (logiciel JAWS) ;
braille informatique ;
mise en place au niveau du dossier de la maison départementale des personnes handicapées (MDPH) du tiers temps pour le brevet des collèges en troisième ;
aborder la question du permis BSR-AM cyclomoteur, voiture sans permis 2 places.
Les centres de soutien à l'apprentissage scolaire sont les suivants : ULIS, S3AS.
Prise en charge des enfants déficients visuels de 16 à 20 ans
La prise en charge est la suivante :
vérification de la correction optique ;
utilisation de verres teintés ;
utilisation, selon les activités, de lunettes de piscine protectrices, d'aides optiques ;
connaissance de sa déficience visuelle (consultation en génétique pour sa future vie d'adulte) ;
gagner en autonomie en mettant les collyres et traitements oculaires ;
continuer l'entraînement à la lecture et la compréhension ;
exploration visuelle avec la technique du balayage visuel ;
prise de conscience de ses capacités visuelles, mais aussi de ses limites et savoir utiliser le braille papier en informatique, la canne blanche pour détecter des objets au sol (trottoir, escaliers) et garder la vision pour tout ce qui est droit devant soi.
Les centres de soutien à l'apprentissage scolaire sont les suivants : ULIS, S3AS.
Une prise en charge pluridisciplinaire
La prise en charge de la malvoyance chez l'enfant est effectuée par une équipe pluridisciplinaire pour favoriser l'autonomie et l'intégration :
professionnels de la vision : ophtalmologistes, orthoptistes, opticiens basse vision ;
professionnels de la rééducation, réadaptation, éducation : orthophonistes, orthoptistes, enseignants spécialisés, instructeurs de locomotion, ergothérapeutes, instructeurs pour l'autonomie des personnes déficientes visuelles (IADV), psychomotriciens ;
autres professionnels : pédiatres, généticiens, ORL, médecins de rééducation, psychiatres, psychologues.
Il existe de nombreuses définitions du polyhandicap. Selon le décret du 9 mai 2017, les personnes polyhandicapées sont celles « présentant un dysfonctionnement cérébral précoce ou survenu au cours du développement ayant pour conséquences de graves perturbations à expression multiples et évolutives de l'efficience motrice, perceptive, cognitive et de la construction des relations avec l'environnement physique et humain ».
Dans le contexte de la maladie rare visuelle ou neurovisuelle, le polyhandicap est le souvent dû à des encéphalopathies épileptiques sévères, ou des malformations du système nerveux central. Ce sont des situations cliniques complexes associant une déficience intellectuelle de sévère à profonde avec des difficultés de communication, des difficultés motrices majeures et des déficits sensoriels. Il en résulte une grande dépendance, nécessitant une assistance majeure, et une extrême vulnérabilité médicale et psychique. Les troubles auditifs et visuels aggravent et complexifient le polyhandicap en s'intriquant aux limitations motrices et cognitives [23].
La prise en charge est multidisciplinaire, avec la difficulté de coordonner de nombreux professionnels. Ils assureront une prise en charge des possibilités sensorielles et motrices (orthoptiste, psychomotricien, kinésithérapeute, ergothérapeute, psychologue, neuropsychologue, etc.). Les possibilités d'autonomie et de communication sont plutôt prises en charge par les orthophonistes, les IADV et les éducateurs spécialisés (voir annexe 2).
Chez les tous petits, l'aspect sensitivomoteur prime. Les axes de travail s'articulent autour de la posture et du déclenchement du geste volontaire (psychomotricité, kinésithérapie), de la communication (orthoptie et orthophonie), avec des professionnels à la fois en libéral et en structure de type CAMSP ou SESSAD.
Dès l'âge de 3 ans, une scolarisation est tentée en secteur maternel avec la présence d'un accompagnant d'élève en situation de handicap (AESH).
Après l'âge de 6 ans, la question du passage en institution se pose, car la majorité de ces enfants ne disposent pas des capacités d'autonomie suffisantes pour une scolarisation en milieu ordinaire. L'admission dans une structure type institut médico-éducatif (IME) peut être proposée soit dans des établissements dédiés au polyhandicap, soit dans des établissement dédiés au déficit visuel avec handicap associé. La scolarisation y est assurée par des professeurs des écoles dans l'établissement ou dans des classes externalisées. Les soins médicaux et paramédicaux sont assurés en interne ou en secteur libéral par le biais de conventions passées avec l'établissement.
Après l'âge de 20 ans (plus tard si le sujet bénéficie de l'amendement Creton), si l'autonomie n'est pas suffisante pour un lieu de vie sans adaptation particulière, ou un appartement thérapeutique, le passage vers le secteur adulte se fait principalement vers deux types d'établissement : maison d'accueil spécialisée (MAS) et foyer d'accueil médicalisé (FAM) [24].
Les suivis médicaux et paramédicaux s'articulent selon les principes communs à tous les établissements médico-sociaux.
Pour les plus autonomes, un accueil en foyer de vie occupationnel peut être envisagé selon le souhait du résident et de sa famille.
Autour de la déficience visuelle – les aidants
L'allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH) est une prestation destinée à compenser les frais d'éducation et de soins apportés à un enfant en situation de handicap. Cette aide est versée à la personne qui en assume la charge. Elle peut être complétée, dans certains cas, d'un complément d'allocation. Les compléments sont accordés en fonction :
des dépenses liées au handicap ;
et/ou de la réduction ou cessation d'activité professionnelle d'un ou des parents ;
ou de l'embauche d'un tiers.
L'allocation journalière de présence parentale (AJPP) est destinée aux parents d'enfants déficients visuels de moins de 20 ans, nécessitant la présence d'une personne à leurs côtés et devant réduire ou cesser ponctuellement leur activité professionnelle pour s'en occuper.
Des congés sont possibles lorsque l'aidant familial qui exerce encore une activité professionnelle salariée doit prendre un congé sans solde pour venir en aide à un proche adulte en fin de vie ou en perte d'autonomie. Il existe plusieurs sortes de congés, en fonction de la situation. Pour préserver leur santé, les aidants familiaux doivent se ménager des moments de répit.
Plusieurs solutions existent pour décharger les aidants :
l'aide à domicile : il est possible de faire appel aux services d'aide à la personne pour une prise en charge des tâches quotidienne au domicile de la personne dépendante (ménage, courses, préparation des repas, garde de jour, etc.) ;
l'accueil de jour : la personne aidée peut être prise en charge un à plusieurs jours dans une structure où sont organisés des activités adaptées à ses besoins et des ateliers pour les personnes atteintes de forme sévère syndromique de microphtalmie ;
l'hébergement temporaire : pour une période plus longue de quelques semaines, la personne aidée peut effectuer un séjour temporaire dans un établissement d'accueil pour les personnes âgées dépendantes et bénéficier d'une prise en charge globale.
Prise en charge psychologique
Le besoin fondamental de l'enfant en situation de handicap est d'être reconnu comme un enfant avant tout accepté tel qu'il est, avec ses forces et ses faiblesses [25].
Durant l'enfance et l'adolescence, une prise en charge psychologique est possible via les structures de type SESSAD-S3AS, ou au niveau de l'école en faisant appel aux psychologues scolaires, trop peu nombreux [26], ou bien en libéral en utilisant, depuis 2023, le dispositif Mon soutien psy [27].
Chez l'adulte, une prise en charge psychologique, idéalement chez un médecin psychiatre et/ou un psychologique spécialisé qui prévient les attitudes phobiques, les replis dépressifs et le désir de mort, permet de réapprendre les stratégies efficientes, de reprendre confiance en soi, mais aussi d'être en capacité d'accepter les rééducations et compensations indispensables à un retour vers l'autonomie, et parfois d'accepter de faire autrement.
La difficulté est de trouver ces professionnels. Nous recommandons de passer par le pédiatre ou le médecin généraliste qui connaît à la fois son patient et les possibilités locales de prise en charge.
Vivre à domicile avec un handicap visuel
Les patients atteints d'une déficience visuelle rencontrent des difficultés souvent majeures dans leur vie quotidienne. Des solutions existent pour vivre chez soi avec une très basse vision associée ou non à une polydéficience.
Pour consulter les sites utiles, voir l' annexe 2 .
Principes de prise en charge médico-sociale
Objectifs
En cas de déficience visuelle pouvant aller jusqu'à la malvoyance voire la cécité, le patient doit être reconnu par la MDPH, ce qui requiert de prendre le temps pour l'ophtalmologiste de rédiger régulièrement les certificats nécessaires (volet 2 de la MDPH ; fig. 38-1
Fig. 38-1Le certificat ophtalmologique de la maison départementale des personnes handicapées (MDPH).
Source : https://www.service-public.gouv.fr/.
), le certificat médical (formulaire 15695*01) étant du ressort du médecin traitant, du pédiatre, voire du service hospitalier pour les formes syndromiques sévères. En cas de surdité associée, le volet 1 de la MDPH doit être rempli par un ORL.
Depuis peu, il existe un nouveau formulaire complémentaire au dossier MDPH/MDA (maison départementale de l'autonomie), le « formulaire complémentaire pour les handicaps rares et les maladies rares » [28]. Ce formulaire complémentaire est facultatif, mais il permet à la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH) de mieux comprendre les besoins de l'usager en recueillant son expérience personnelle sur différents aspects de sa vie quotidienne. Destiné aux adultes et aux enfants, ce document comprend une notice de remplissage et des annexes détaillées pour aider l'usager et/ou les paramédicaux à compléter le document. Les comptes-rendus médicaux doivent être suffisamment détaillés pour que la personne handicapée et/ou les paramédicaux puissent remplir les 9 pages de questions.
Si le diagnostic et le suivi médical/paramédical de la pathologie entraînent un certain coût [ 29], en utilisant la notion de panier de soins de l'Assurance maladie, une demande d'affection longue durée (ALD) doit être instituée auprès de la caisse primaire d'assurance maladie (CPAM). Mais le reste à charge des familles est souvent important, et contraint bon nombre de parents à réduire ou arrêter leur activité professionnelle pour se consacrer à l'éducation de leur enfant handicapé ; cela bloque souvent des carrières professionnelles chez les adultes.
Assurance maladie
Dès le diagnostic clinique et/ou génétique de la pathologie entraînant une déficience visuelle, des démarches doivent être effectuées pour permettre la reconnaissance du statut d'ALD hors liste (ALD 31) au début du diagnostic et pour les formes les plus sévères. Cette demande doit expliciter clairement, pour le service médical de la CPAM, les dispositifs de soins nécessaires, dans un lieu parfois éloigné du domicile, comme les centres de référence et de compétence, afin d'éviter les refus de prise en charge de déplacement pour des motifs de distances (voir annexe 3). En effet, il n'y a pas d'ALD pour la plupart des pathologies donnant une déficience visuelle, même pour des syndromes polymalformatifs comme le syndrome CHARGE.
La prise en charge des dispositifs médicaux et des frais médicaux (consultations, biologie, examens complémentaires, médicaments, hospitalisations, etc.) s'y afférant est complexe. L'Assurance maladie intervient en finançant une partie des dépenses de santé, mais il reste une partie à charge pour le patient [30].
Certaines formes cliniques de malformation oculaire sévère nécessitent le port de prothèses, de verres scléraux, qui font partie des grands appareillages tels que définis dans la liste des produits et prestations (LPP ; titre II, chapitre 5). La première prescription et les renouvellements doivent être établis par l'ophtalmologiste sur le Cerfa n° 12042-02 (volets 1 et 2).
Plusieurs frais peuvent nécessiter l'intervention de la mutuelle complémentaire (optique, aide technique, certaines rééducations, dépassements d'honoraires).
Pour les adolescents, des AJPP peuvent être proposées et prescrites par un médecin (voir annexe 3).
Maison départementale des personnes handicapées (MDPH)-maison départementale de l'autonomie (MDA)
Droits liés à la MDPH-MDA
Si les difficultés visuelles sont sévères, il est possible de bénéficier de la prestation de compensation du handicap (PCH) ou de l'allocation personnalisée d'autonomie (APA), selon que les difficultés visuelles ont été reconnues avant ou après l'âge de 60 ans.
Si le patient a moins de 60 ans, c'est la MDPH qui renseigne sur les aides existantes et qui fournit les dossiers et certificats à remplir.
Si le patient a plus de 60 ans, c'est le centre local d'information et de coordination (CLIC) qui le renseigne.
Ces aides peuvent être attribuées suite à l'évaluation de la situation, des besoins et, éventuellement, des ressources du patient par une équipe pluridisciplinaire de la MDPH qui évalue les besoins en utilisant un outil d'évaluation nommé GEVA (Guide d'évaluation des besoins de compensation des personnes handicapées). Un plan personnalisé de compensation est alors proposé sur la base :
d'un projet de vie complété par le patient et/ou sa famille ;
d'un certificat médical de l'ophtalmologiste traitant, ou du centre de référence ou de compétence accompagné d'un champ visuel binoculaire indispensable pour calculer le taux médical d'incapacité (fig. 38-2
Fig. 38-2Le champ visuel binoculaire.Application du système Esterman à l'évaluation du déficit binoculaire.
) ;
d'un certificat médical de l'ORL en cas de surdité associée (volet 1) ;
d'un certificat médical du neuropédiatre, du neurologue, du médecin de rééducation s'il existe une déficience neurologique importante en plus de la déficience visuelle ;
parfois, d'un certificat médical du pédopsychiatre/psychiatre.
C'est la CDAPH qui assure le suivi de la mise en œuvre des décisions prises. Elle accorde et fixe, à l'aide d'un guide barème, le taux d'incapacité permettant l'ouverture du droit à :
des aides humaines et des aides techniques via la PCH pour les patients de moins de 60 ans ;
des aides financières : l'AEEH, l'allocation aux adultes handicapés (AAH), et éventuellement l'un de ses compléments.
Il existe le forfait cécité dès lors que la personne déficiente neurovisuelle a une acuité visuelle strictement inférieure à 1/20 après correction, et le forfait surdicécité.
Ces prestations s'ajoutent aux prestations familiales de droit commun pour compenser les dépenses liées au handicap de l'enfant jusqu'à 20 ans, comme l'AJPP. Lorsque l'aidant familial qui exerce encore une activité professionnelle salariée doit prendre un congé sans solde pour venir en aide à un proche en fin de vie ou en perte d'autonomie, un congé peut être financé. Il existe plusieurs sortes de congés, en fonction de la situation.
L'aide à domicile et les solutions de répit peuvent être incluses dans le plan d'aide, si la personne âgée bénéficie de l'APA. Les caisses de retraite prévoient également une aide au maintien à domicile couvrant partiellement les frais engendrés par ces solutions, pour les aînés non éligibles à l'APA.
Depuis la loi d'adaptation de la société au vieillissement de 2019, les aidants ont droit à une aide au répit (accueil de jour, hébergement temporaire, relayage, etc.), ce qui leur permet de se reposer et d'avoir du temps libre. C'est l'APA qui est utilisée pour financer des aides au répit [31].
La carte mobilité inclusion (CMI) comprend trois mentions : « invalidité », « priorité » et « stationnement pour personnes handicapées ».
La CMI mention « invalidité » est délivrée à toute patient déficient neurovisuel dont le taux d'incapacité permanente est au moins de 80 %, ou bénéficiant d'une pension d'invalidité classée en 3 e catégorie par l'Assurance maladie. La mention « invalidité » accorde des droits à son titulaire et à la personne l'accompagnant (priorité d'accès notamment dans les transports en commun, avantages fiscaux, etc.). La mention « invalidité » peut être surchargée de deux sous-mentions :
sous-mention « besoin d'accompagnement » : attribuée aux personnes qui bénéficient d'une prestation au titre d'un besoin d'aide humaine (PCH, APA) ;
sous-mention « cécité » : attribuée aux personnes dont la vision centrale est strictement inférieure à 1/20 e de la normale avec correction.
la CMI mention « priorité » est délivrée si l'incapacité est inférieure à 80 %, mais avec une station debout pénible. Elle permet d'obtenir une priorité d'accès aux places assises dans les transports en commun, dans les espaces et salles d'attente, dans les établissements et manifestations accueillant du public, et dans les files d'attente ;
la CMI mention « stationnement pour personnes handicapées » est attribuée à toute personne atteinte d'un handicap qui réduit de manière importante et durable sa capacité et son autonomie de déplacement à pied, ou qui impose qu'elle soit accompagnée par une tierce personne dans ses déplacements. Elle permet de bénéficier des places stationnement ouvertes au public.
Ces cartes doivent être demandées auprès de la MDPH quel que soit l'âge du patient [32].
Nous avons de nombreux retours de familles d'enfant handicapé ou de patients qui nous rapportent des incompréhensions à l'égard des décisions des MDPH, voire leur souhait de contester les décisions. Il faut utiliser le recours administratif préalable obligatoire (RAPO), une procédure juridique instaurée en 2019, qui représente la première étape formelle pour contester une décision de la MDPH. Cette procédure implique la révision de la décision initiale par la MDPH elle-même avant de pouvoir entamer un recours contentieux, c'est-à-dire une action en justice. Le RAPO permet de présenter des arguments, des preuves supplémentaires, ou de clarifier des éléments du dossier qui n'auraient pas été suffisamment pris en compte lors de la première évaluation.
Allocation personnalisée d'autonomie (APA)
Peuvent bénéficier de l'APA les personnes âgées de plus de 60 ans ainsi que les personnes en situation de pertes d'autonomie et ayant besoin de l'assistance d'une tierce personne pour les actes essentiels de la vie.
Le degré de perte d'autonomie dans l'accomplissement des actes de la vie quotidienne est apprécié en fonction des éléments recueillis d'après une grille nationale AGGIR qui comprend six groupes, selon le degré de dépendance. Seuls les groupes 1 à 4 ouvrent droit à l'APA. Une personne aveugle sans autres déficiences associées est classée en GIR (groupe iso ressource) 4, parfois 3.
Structures et services utiles pour les patients atteints de maladies rares visuelles ou neurovisuelles
Si une prise en charge en libéral (médecins, rééducateurs, comme les orthoptistes, psychologues) paraît insuffisante en raison de la gravité de la déficience visuelle ou d'une polydéficience, ou d'un problème de non-prise en charge par l'Assurance maladie, une orientation vers un service est souhaitable. Un certain nombre de services, d'instituts et d'établissements d'intégration peuvent être proposés : S3AS, SESSAD, CMPP, IME, IMPro ou institut médico-professionnel, ULIS, etc. Leur répartition peut varier d'un département à l'autre.
L'admission d'une personne déficiente visuelle dans un service d'accompagnement en établissement médico-social, avec une prise en charge éducative et thérapeutique, n'est possible que sur décision de la MDPH et avec l'accord des parents s'il s'agit d'un mineur. La décision de l'admission revient à l'établissement d'accueil.
Les structures utiles pour les patients atteints de déficiences visuelles sont organisées au niveau départemental, régional et national (voir annexe 4).
Compte tenu des longs délais de traitement, ces démarches doivent être entamées au plus tôt afin de ne pas retarder les prises en charge médico-sociales et l'accompagnement social des familles en difficulté.
Des situations médico-sociales très variables selon l'âge et la gravité de la déficience
Les moins de 3 ans
Avant l'âge d'entrée en maternelle, il faut socialiser les enfants en les mettant avec d'autres enfants soit à l'intérieur de la famille, soit en crèche.
Les moins de 18 ans scolarisés
Chaque enfant nécessite, de la part de l'Éducation nationale, une prise en charge éducative spécifique avec des aides ciblées en fonction de ses besoins. Une articulation pas toujours simple doit se faire entre l'Éducation nationale, la MDPH, l'enfant et ses parents.
Les enfants qui ont une gêne visuelle minime ou très modérée peuvent suivre une scolarité en milieu ordinaire sans adaptation. Le chiffre de 4/10 es est très souvent retenu pour une adaptation spécifique. La pathologie ou les rééducations peuvent perturber la scolarité. Un projet d'accueil individualisé (PAI) ou personnalisé peut être établi ; des aménagements de la scolarité sont alors proposés.
Les enfants souffrant d'une malvoyance plus importante peuvent suivre une scolarité en milieu ordinaire avec adaptation. Ils peuvent bénéficier d'aménagements pédagogiques (adaptation des supports pédagogiques), d'adaptation des horaires de scolarisation, de soutien d'un AESH avec l'aide de structures spécialisées telles que les S3AS jusqu'à 21 ans. Les équipes multidisciplinaires y interviennent dans le but de mettre en place une prise en charge globale de l'enfant dans tous les lieux de vie. Le recours au SESSAD-S3AS est en lien avec l'élaboration d'un projet personnalisé de compensation (PPC) par la MDPH. Cela permet de coordonner les différentes interventions et d'accéder aux actes non cotés tels que la psychomotricité, les interventions des IADV, etc.
Les élèves qui souffrent d'une malvoyance encore plus importante, peuvent être orientés vers des dispositifs de scolarisation adaptés tels que les ULIS dans une école primaire, un collège, un lycée général et technologique ou en établissement adapté de type institut national des jeunes aveugles (INJA).
Si l'élève n'a pas la possibilité de suivre un enseignement ordinaire, la famille peut faire appel au Centre national d'enseignement à distance (CNED).
Lorsque l'élève ne peut pas aller à l'école, au collège ou au lycée pendant une longue période (hospitalisation, convalescence) ou s'il doit s'absenter régulièrement pour suivre un traitement en milieu médical, des enseignants affectés dans les établissements sanitaires peuvent intervenir auprès de lui, en lien avec l'établissement scolaire d'origine.
Pour poursuivre la formation dans une classe post-baccalauréat d'un lycée général ou d'un lycée professionnel, les élèves peuvent continuer de bénéficier d'un projet individuel d'intégration ou d'un plan personnalisé de scolarisation.
Pour ceux qui souhaitent poursuivre leur parcours en université, un service d'accueil et d'accompagnement des étudiants en situation de handicap est disponible (voir le site https://www.etudiant.gouv.fr/fr/handicap).
Celui qui travaille
La survenue de la déficience visuelle met en question le maintien dans l'emploi ou l'accès à un reclassement professionnel.
Après la baisse d'acuité visuelle initiale et l'arrêt de travail, lors de la reprise du travail, le patient doit contacter le médecin du travail ou de la direction des ressources humaines pour évaluer son handicap et ses besoins, et établir si besoin une reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH) : article L. 5213-1 du Code du travail : « Est considéré comme travailleur handicapé au sens de la présente section toute personne dont les possibilités d'obtenir ou de conserver un emploi sont effectivement réduites par suite de l'altération d'une ou plusieurs fonctions physique, sensorielle, mentale ou psychique ».
Ainsi, le fait d'avoir cette reconnaissance permet à la personne déficiente visuelle :
de bénéficier du dispositif légal de l'obligation d'emploi ; cette reconnaissance peut constituer un élément en faveur du recrutement du patient, car cela permet à l'entreprise susceptible de l'embaucher de le compter dans son effectif de personnes handicapées et donc de satisfaire à cette obligation ;
de bénéficier du soutien du réseau de placement spécialisé Cap Emploi qui a des programmes d'intégration ;
d'accéder aux contrats de travail « aidés » ;
de demander une orientation vers un établissement ou un service d'aide par le travail (ESAT) ;
d'accéder à un emploi dans une entreprise adaptée en milieu ordinaire ;
d'accéder à des stages de formation professionnelle ou de rééducation professionnelle ;
de bénéficier des aides de l'AGEFIPH (secteur privé) ou du FIPHFP (fonctionnaires) ;
d'accéder à la fonction publique par concours, aménagé ou non, ou par recrutement contractuel spécifique.
L'employeur peut bénéficier d'aides financières pour aménager le poste de travail, acquérir des aides techniques, sensibiliser l'entourage professionnel, développer des actions de formation.
Il existe des structures non spécialisées dans la déficience visuelle, mais incontournables comme Cap Emploi (organisme de placement spécialisé pour l'insertion des personnes en situation de handicap).
Il existe des structures spécialisées dans la déficience visuelle et le monde du travail – voir la liste en annexe 4 .
L'adulte qui ne travaille pas et la personne âgée
La baisse de vision peut retentir sur l'humeur, provoquer une tendance à limiter ses activités. L'adulte se montre irritable, ne cuisine plus, ne sort plus de son lieu de vie ; il porte des vêtements tachés sans s'en rendre compte ; son attitude vis-à-vis de la lumière a changé ; soit il est constamment ébloui, soit il manque de lumière et allume toutes les lampes ; il a tendance à ne plus retrouver ses affaires. Ce sont des signes d'alerte d'une dépression réactionnelle.
Les proches du patient ont des difficultés de compréhension de la basse vision ; il ne faut pas qu'ils hésitent à accompagner celui-ci lors de consultations spécialisées « basse vision ».
Le patient doit apprendre à réorganiser ses capacités, et à utiliser au mieux ses ressources personnelles, avec l'aide de son entourage et de professionnels.
Chez les adultes, la prise en charge du handicap visuel sévère relève d'équipes multidisciplinaires qui sont en charge de l'accompagnement médico-social avec déficience visuelle dans les structures correspondantes : service d'accompagnement médico-social pour adultes handicapés (SAMSAH), service de soins de suite et de réadaptation (SSR).
L'organisation locale des personnes âgées est nettement orientée vers les conseils et la prise en charge des personnes dépendantes. Les CLIC sont des guichets d'accueil, d'information et de coordination ouverts aux personnes âgées et à leur entourage, ainsi qu'aux professionnels de la gérontologie et du maintien à domicile [34].
Le degré de perte d'autonomie dans l'accomplissement des actes de la vie quotidienne est apprécié en fonction des éléments recueillis d'après une grille nationale dite AGGIR [35].
Chien guide
La demande est à faire auprès d'une école de chiens guides. Le médecin référent de cette école demandera un dossier ophtalmologique assez proche du dossier MDPH. Il s'assure également auprès du médecin généraliste de la stabilité psychologique du demandeur. Deux sites peuvent être consultés : https://www.chiensguides.fr/ et https://www.anmchiensguides.fr /.
Déplacements en véhicule
L'aptitude-inaptitude à la conduite relève du préfet du département et de ses médecins agréés. Pour une acuité visuelle binoculaire aux alentours de 4 à 5/10 es , la personne peut demander une dérogation au préfet. Nous recommandons de réaliser auparavant un bilan auprès de quelques rares auto-écoles spécialisées pour personnes handicapées dans l'apprentissage ou la mise à niveau des permis BSR-AM, permis B et CACES. La réglementation est précisée sur le site de la prévention routière ( https://www.securite-routiere.gouv.fr/reglementation-liee-lusager/reglementation-liee-au-handicap).
Les voitures sans permis 2 places et le cyclomoteur de moins de 50 cm 3 nécessitent le permis BSR-AM, permis qui, curieusement, ne demande pas d'aptitude visuelle. Nous recommandons de passer par des auto-écoles hyperspécialisées, ce d'autant qu'il existe une polydéficience.
Pratique sportive
La plupart des fédérations sportives publient un règlement médical en vue de la délivrance d'un certificat de non-contre-indication à la pratique de tel ou tel sport. Cependant, 71 % des fédérations de sport n'ont pas de règlement médical ophtalmologique [36].
Un handisport est un sport dont les règles ont été aménagées pour qu'il puisse être pratiqué par des personnes ayant un handicap physique ou sensoriel. Beaucoup de ces sports sont fondés sur des sports existants. Toutefois, certains sports ont été créés spécifiquement pour les personnes handicapées et n'ont pas d'équivalent en sport valide, comme le judo, le goalball, le torball, le cécifoot, le showdown, le tamdem. La Fédération française handisport (FFH) compte environ 2000 déficients visuels, chiffre en constante augmentation.
L'International Blind Sport Association (IBSA) est la fédération internationale qui gère le sport pour les sportifs handicapés visuels, aveugles et amblyopes. L'IBSA est un membre à part entière et fondateur du Comité international paralympique, l'organe directeur des Jeux paralympiques, et un membre actif et dirigeant du mouvement paralympique.
La classification B1 (cécité totale), B2 (cécité légale), B3 (basse vision très sévère) de l'IBSA a été mise à jour en janvier 2012 [37].
B1 : absence totale de perception de la lumière des deux yeux ou faible perception de la lumière, assortie d'une incapacité à reconnaître la forme d'une main, quelles que soient la distance et la direction (aveugles). La recommandation de 2012 précise que l'acuité visuelle est inférieure à LogMAR 2,60.
B2 : capacité à reconnaître la forme d'une main (LogMAR 2,60) jusqu'à une acuité visuelle de 2/60 (soit 1/30 ou 0,33/10 ou LogMAR 1,50) et/ou un champ visuel de moins de 10 degrés.
B3 : acuité visuelle supérieure à 2/60 (soit 1/30 ou 0,33/10 ou LogMAR 1,50) et allant jusqu'à 6/60 (1/10 ou LogMAR 1) et/ou champ visuel de moins de 40 degrés.
Les mesures de l'acuité visuelle et du champ visuel (index Goldmann III/4) doivent être effectuées avec correction et c'est le résultat sur le meilleur œil qui est pris en compte. L'acuité visuelle doit être mesurée avec un test développé par I.L. Bailey et al., le Berkeley Rudimentary Vision Test (BRVT ; https://precision-vision.com/?s=BRVT). Le champ visuel doit être effectué en monoculaire sur chacun des deux yeux.
Pour trouver des renseignements médico-administratifs et des associations utiles pour vos patients atteints de maladie rare visuelle ou neurovisuelle, voir l' annexe 5 .
Annexe 1 – Comprendre la déficience visuelle et adapter le lieu de vie
Comprendre les déficiences visuelles
Il existe différentes solutions pour comprendre les déficiences visuelles dans un lieu de vie à travers des simulations.
Par de simple lunettes
Coffret de 6 lunettes décrivant deux degrés de DMLA, glaucome et rétinopathie diabétique calibrée pour 5/10 es et 1/10 e de vision centrale, distribué par Lissac et Optic2000 (fabriqué par Re-Santé-Vous). À partir du degré de déficience visuelle centrale (acuité) et périphérique (champ visuel) du patient, utiliser les lunettes donnant la simulation la plus approchante.
Une autre équipe utilise un camion mobile orienté vers la personne âgée mais contenant des solutions pour les personnes déficientes visuelles ( https://mamaisonavenir.fr/).
En réalité augmentée avec même la superposition de la carte de champ visuel binoculaire demandée par la MDPH ; à prendre avec prudence car les déficits simulés sont parfois éloignés des déficits retrouvés en champ visuel binoculaire de type Goldmann : https://www.eyesreality.com .
See My Vision (distribué par Thomas Sinclair Laboratoires) : application plus simple, en réalité augmentée, qui présente les principales maladies de la vision : cataracte, DMLA, glaucome, rétinite, rétinopathie diabétique, glaucome avec plusieurs degrés de déficience visuelle.
Lieux équipés
Des lieux équipés en aides techniques pour le domicile, en particulier la cuisine, avec des fours adaptés sonores, des balance sonores, etc., se trouvent dans les salles de réunions d'association comme l'Association Valentin Häuy (AVH) qui proposent des « ateliers cuisine » ( https://www.youtube.com/watch?v=evQVpuelGLQ).
Le défaut de toutes les solutions présentées ci-dessus est qu'elles ne sont pas parfaitement adaptées à toute la panoplie de déficiences visuelles par maladie rare allant d'aucune déficience jusqu'à une basse vision sévère avec nystagmus, perte du champ visuel supérieur, photophobie, en passant par la déficience du monophtalme comme pour le colobome unilatéral avec atteinte maculaire, voire une cécité.
Adapter son logement
L'aménagement de l'environnement quotidien a pour but l'autonomie :
mieux se repérer dans le lieu de vie ;
éviter les chocs et les chutes ;
assurer la sécurité de la personne déficiente visuelle.
Un éclairage indirect et uniforme permet de mieux voir les détails et les contrastes, et ainsi de se déplacer plus facilement ; par exemple un plafonnier qui éclaire bien la pièce, installation de réglettes lumineuses ou de lampes d'appoint pour éclairer le plan de travail. Créer un contraste entre deux objets proches par un choix de couleurs opposées permet de mieux repérer les objets. Une assiette unie de couleur contrastée (par exemple bleu foncé) permet de mieux voir les aliments, comme du riz de couleur blanche.
Des techniques de rangement, des repères, des étiquettes sont à adopter :
coller des étiquettes écrites en caractères agrandis sur des pochettes colorées, pour les documents papiers ;
utiliser des étiquettes qui décrivent la couleur d'un vêtement ;
utiliser du matériel spécialisé pour vous reconnaître les objets, les affaires dans un lieu de vie ; par exemple des systèmes permettent, en collant une pastille sur le produit et en enregistrant le nom, puis en passant un petit stylo en regard de la pastille, d'entendre le nom de l'objet – comme PenFriend® ou PennyTalks® qui fonctionnent presque comme des dictaphones ;
plus récents, les AirTag sont de petits accessoires que l'on accroche à un objet (par exemple à des clés, un parapluie) que l'on glisse dans un sac de sport pour le retrouver. Ils sont facilement repérés dans l'application « Localiser » du téléphone portable.
Le site de l'Agence nationale de l'habitat (ANAH) est incontournable : https://www.anah.gouv.fr avec le mot clé « handicap ».
Du matériel adapté pour le lieu de vie
Il existe des aides techniques pour aider à mieux voir comme : les aides optiques, dont la plus connue est la loupe ; les loupes électroniques, qui sont portables, avec une grande autonomie et possédant toutes des réglages de zoom, de contraste inversé et souvent de synthèse vocale ; sans oublier certains verres filtrants, même en intérieur, pour la photophobie.
De nombreuses aides techniques existent pour les actes de la vie quotidienne comme :
balance de cuisine parlante, four micro-ondes parlant, « lecteurs » de couleur pour reconnaître les vêtements ;
matériels conçus avec des caractères plus gros ou plus contrastés (téléphone, jeux de société, livres, etc.) ;
assistants numériques qui se commandent à la voix et donnent par exemple la météo de la journée, ou font marcher la radio (Google Home, Amazon Echo, Apple HomePod, etc.) ; ils sont plébiscités par les déficients visuels.
Livres en gros caractères, sonores, jeux au domicile
Certaines bibliothèques proposent des livres et des magazines en gros caractères et/ou sonores. Il existe des sites Internet spécialisés comme celui de l'association Valentin Haüy ou celui de l'Association des donneurs de voix ( https://lesbibliothequessonores.org). Des films audiodécrits peuvent aussi être empruntés ou téléchargés.
Avec une déficience visuelle, il est possible d'avoir besoin d'être aidé dans les tâches de la vie quotidienne : ménage, préparation des repas, courses, etc.
Annexe 2 – Où trouver des professionnels de la basse vision ?
Il n'existe pas d'annuaires de l'ensemble des professionnels de la basse vision. En revanche, il existe des annuaires par professions accessibles à tous sans qu'il soit fait mention d'une « compétence » en basse vision, ou des annuaires d'associations en général réservés à leurs membres.
Annuaire de l'ARIBA, association représentative des initiatives en basse vision : https://www.ariba-vision.org .
Ophtalmologistes :
Société française d'ophtalmologie : le site contient de très nombreuses informations sur les pathologies et leurs thérapeutiques ( https://www.sfo-online.fr), dont deux rapports sur la basse vision (voir les références [21, 33] du chapitre) ;
en cas de basse vision par une maladie rare, les médecins spécialisés (ophtalmologistes, ORL, généticiens, etc.) sont listés à travers des centres de compétences et de référence sur le site de de la filière Sensgene ( www.sensgene.com).
Orthoptistes : leur syndicat publie une liste où figure, par département, le nombre d'orthoptistes ayant bénéficié d'une formation post-universitaire sur la basse vision (https://www.orthoptiste.pro/) ; un autre site très complet est : https://www.orthoptie.net/ .
Opticiens : certaines chaînes d'optique publient des listes d'opticiens ayant bénéficié d'une formation basse vision. De nombreux opticiens indépendants sont également formés. Il existe des ouvrages spécialisés sur l'optique et la basse vision comme Cahiers d'optique oculaire : basse vision pratique ( https://essishop.themitcompany.com/images/uploaded/Cahier%20Basse%20Vision%20Pratique.pdf).
Les professionnels comme les instructeurs pour l'autonomie des personnes déficientes visuelles, les psychologues, les ergothérapeutes n'ont pas de prise en charge par l'Assurance maladie de leurs actes paramédicaux, ce qui explique qu'ils soient majoritairement dans des structures de type SESSAD déficient visuel (SAFEP/S3AS) pour les moins de 20 ans et dans des structures de type SAMSAH, SAVS, SSR et ESRP pour les adultes.
Certains exercent cependant en libéral, comme les psychologues ; voir le site de l'Association de langue française des psychologues spécialisés pour personnes handicapées visuelles : https://www.alfphv.net/ .
Instructeurs pour l'autonomie des personnes déficientes visuelles (IADV) qui regroupe les instructeurs en locomotion, les ergothérapeutes spécialisés : Association francophone des instructeurs pour l'autonomie des personnes déficientes visuelles (AFIADV), https://www.afiadv.org/page/2435314-instructeur-pour-l-autonomie .
Ergonomes spécialisés en adaptation de poste de travail, qui sont essentiellement dans les SIADV.
Ergothérapeutes non hyperspécialisés en basse vision : https://anfe.fr/ .
Des fabricants de matériels basse vision proposent une liste de leur distributeur, essentiellement des opticiens, sur demande ; nous citerons un exemple de fournisseur d'aide technique optique et électronique, Eschenbach https://www.eschenbach-vision.com/fr-FR/ .
L'Association de réadaptation et de réinsertion pour l'autonomie des déficients visuels a un centre d'appel et de conseil sur la déficience visuelle que l'on peut joindre par téléphone (0800 013 010) et courriel. Elle possède une importante base de données sur les professionnels de la basse vision dans chaque région.
Des structures régionales ont des bases de données accessibles sur Internet et par téléphone contenant de très nombreuses informations, dont des listes de professionnels et structures par département. Nous citerons les plateformes d'expertise maladies rares et les plateformes de coordination outre-mer qui permettent de renforcer l'articulation inter-filières au sein des établissements siège de plusieurs centres labellisés ( https://www.fimatho.fr/filiere/partenaires/plateformes-d-expertise-maladies-rares). Elles ont pour objets le partage d'expertise et la mutualisation des connaissances, des compétences et des ressources à un échelon local ; parmi elles nous avons :
PRIOR, dispositif proposant un soutien à toutes personnes confrontées à une maladie rare et/ou un handicap rare vivant sur la région Pays de la Loire : https://prior-maladiesrares.fr ;
Annexe 3 – Assurance maladie et maladie rare visuelle ou neurovisuelle
Dispositifs médicaux
Les systèmes microscopiques, les loupes optiques, les loupes électroniques, les systèmes à base de synthèse vocale, les prothèses oculaires, les verres scléraux sont des dispositifs médicaux. Un bon exemple se trouve dans le catalogue d'Eschenbach ( https://www.eschenbach-vision.com/fr-FR/produits/apercu-des-produits).
Affections longue durée (ALD)
Il s'agit de la liste, établie par décret, des affections comportant un traitement prolongé et une thérapeutique particulièrement coûteuse. La liste et les critères médicaux utilisés pour l'admission et le renouvellement de ces ALD ont été actualisés par le décret n° 2011-77 du 19 janvier 2011 qui précise également la durée d'exonération pour chacune de ces pathologies. Il n'y a pas d'ALD spécifique « maladie rare ».
ALD non exonérantes
Les ALD non exonérantes sont définies par l'article L. 324-1 du Code de la Sécurité sociale. Ce sont des affections qui nécessitent une interruption de travail ou des soins continus d'une durée prévisible égale ou supérieure à 6 mois, mais qui n'ouvrent pas droit à l'exonération du ticket modérateur. Rarement, les pathologies modérées sans déficience visuelle sévère, sans prise en charge ophtalmologique importante sont mises en ALD non exonérantes.
ALD exonérantes
Les ALD sont des affections comportant un traitement prolongé et une thérapeutique particulièrement coûteuse. L'ALD nécessite l'établissement d'un protocole de soins définissant le parcours de soins souhaitable pour le malade. Tous les patients atteints de déficience visuelle syndromique devraient se voir accorder cette ALD. La plupart des pathologies génétiques ophtalmologiques ne faisant pas partie des 30 maladies bénéficiant d'une ALD exonérante, il faut demander une ALD 31 dites « hors listes ».
ALD dites « hors liste » (ALD 31)
Ce sont des maladies graves qui ne sont pas dans la liste et qui évoluent sur une durée prévisible supérieure à 6 mois, dont le traitement est particulièrement coûteux.
Pour que les soins soient acceptés en ALD hors liste, la prise en charge doit comprendre obligatoirement un traitement médicamenteux ou un appareillage.
Des critères parmi les suivants sont également obligatoires :
hospitalisation à venir ;
actes techniques médicaux répétés ;
actes biologiques répétés ;
soins paramédicaux fréquents et réguliers.
Cas particuliers des enfants sourds
Il est possible de bénéficier de l'exonération du ticket modérateur dans le cas particulier de la prise en charge de l'appareillage des enfants sourds.
Protocole de soins
Le protocole de soins est un formulaire qui ouvre les droits à l'exonération du ticket modérateur. Il définit l'ensemble des éléments thérapeutiques et mentionne les médecins et professionnels de santé paramédicaux nécessaires.
Le protocole de soins est mis en place en trois étapes :
il est établi par le médecin traitant, ou par un spécialiste (pédiatre, généticien, ophtalmologiste, médecin de rééducation, etc.), par exemple en sortie d'hospitalisation de jour ou complète ;
il est adressé au médecin conseil de l'Assurance maladie, qui donne son accord pour la prise en charge au titre de l'ALD d'une partie ou de la totalité des soins et des traitements liés à la pathologie malformative ;
le médecin traitant ou le spécialiste remet ensuite au patient le volet du protocole de soins.
Le protocole de soins permet de bénéficier d'un remboursement à 100 % sur la base du tarif de la Sécurité sociale pour les soins et les traitements en rapport avec la pathologie.
Il existe depuis peu un nouveau modèle de protocole de soin Cerfa 50774*05 11626*07, nettement moins précis que le précédent. Il ne faut pas hésiter à communiquer au service médical de la CPAM les compte-rendu ophtalmologique, basse vision, génétique, et des autres spécialités en cas de pathologie syndromique :
incapacité concernant la locomotion. Elle inclut les incapacités de marcher, de franchir les obstacles ou de monter les escaliers, de courir, de changer de position ;
incapacité concernant les manipulations ;
incapacité concernant les soins corporels ;
incapacité concernant l'utilisation du corps dans certaines tâches. Elle inclut les incapacités concernant les transports, concernant les moyens de subsistance (faire les courses, la cuisine, la vaisselle), concernant les activités domestiques
incapacité concernant certaines situations. Elle inclut : l'incapacité liée à la dépendance vis-à-vis de traitements continus nécessaires à la survie (comprend notamment la dépendance vis- à-vis d'un équipement permettant d'assurer artificiellement la survie grâce à des moyens d'action ou des soins particuliers, exemples : respirateur, dialyse, stimulateur cardiaque, valves et prothèses. Greffe d'organe, régime alimentaire particulier) ; les incapacités liées aux conditions climatiques, à l'intolérance au bruit, à l'intolérance à la lumière artificielle, à l'intolérance aux contraintes du travail.
La circulaire DSS/SD1MCGR n° 2009-308 du 8 octobre 2009 précise le critère du « particulièrement coûteux » avec une approche en termes de panier de soins prévisible en lien avec l'affection, composé des actes et prestations suivants :
traitement médicamenteux régulier ou appareillage régulier ;
hospitalisation ;
actes techniques médicaux répétés ;
actes biologiques répétés ;
soins paramédicaux répétés.
Le panier de soins est considéré comme coûteux s'il comporte au moins trois éléments parmi les cinq cités, dont obligatoirement le traitement médicamenteux ou l'appareillage.
On doit considérer la rééducation basse vision orthoptique, et encore plus une rééducation pluridisciplinaire dans un centre de rééducation ambulatoire ou en hospitalisation comme un traitement prolongé d'une durée prévisible supérieure à 6 mois. La demande en ALD hors liste est justifiée. Soit l'ophtalmologiste remplit lui-même la demande, soit il informe le médecin traitant en précisant ce qu'il doit noter et rajouter dans le protocole de soins.
En cas d'interrogation quant au diagnostic ou si le protocole de soins établi par le médecin traitant ne permet pas de déterminer précisément le parcours de soins prévisible, le médecin-conseil a la possibilité de contacter la cellule nationale maladies rares du régime d'assurance maladie concerné.
Invalidité (Sécurité sociale)
L'invalidité est la perte de la capacité de travail ou de gain mettant le sujet hors d'état de se procurer, dans une profession quelconque, un salaire supérieur au tiers de la rémunération normale correspondant à l'emploi qu'il occupait avant la date de l'arrêt de travail ayant entraîné l'état d'invalidité.
L'évaluation de l'importance de l'invalidité est de la responsabilité du médecin conseil de l'organisme d'assurance maladie. Le classement se fait en trois catégories :
catégorie 1 : l'invalide est capable d'exercer une activité rémunérée au tiers de ses capacités antérieures (dans ce cas, la pension sera égale à 30 % de son salaire annuel moyen) ;
catégorie 2 : l'invalide est absolument incapable d'exercer une profession quelconque. Le cumul de la pension d'invalidité avec des revenus professionnels est cependant possible sous conditions. Il est donc possible de continuer une activité professionnelle ;
catégorie 3 : l'invalide est absolument incapable d'exercer une activité professionnelle quelconque et, en outre, dans l'obligation d'avoir recours à l'assistance d'une tierce personne pour effectuer les actes ordinaires de la vie (dans ce dernier cas, le montant de la pension équivaut à celui d'une pension de deuxième catégorie augmenté d'un montant forfaitaire, appelé « majoration pour tierce personne »).
Mutuelle et caisse de retraite
Les mutuelles de santé, les communes, les conseils généraux, les CPAM, les caisses nationales d'assurance vieillesse, les autres caisses de retraite peuvent également aider pour la prise en charge ponctuelle de certaines aides et prestations.
Annexe 4 – Organisation des structures pour basse vision et cécité sans ou avec déficience associée au niveau départemental, régional et national
Au niveau des départements
L'organisation de la prise en charge des personnes déficientes visuelles sans ou avec déficience associée est essentiellement locale voire départementale. Cependant, il existe une grande diversité de réponses selon les départements ; tous n'ont pas de structure spécifiquement adaptée aux patients présentant des déficits visuels.
Dans tous les cas, il faut adresser le patient à la MDPH-MDA du département qui le renseignera sur ses droits sociaux et sur les différentes structures disponibles.
En proximité, vous pourrez pratiquement toujours orienter votre patient vers un orthoptiste et/ou un opticien « basse vision ». En revanche, il sera beaucoup plus difficile de trouver un psychomotricien, un ergothérapeute, un instructeur en locomotion, un formateur spécialisé en informatique ou encore un psychologue spécialisé.
Chaque département a une organisation différente pour l'accueil et la prise en charge des enfants et adolescents déficients visuels. Nous citerons les principales structures que l'on trouve dans pratiquement tous les départements :
services d'éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD) pour la déficience visuelle ou des SESSAD « polydéficiences » ;
service d'aide à l'acquisition de l'autonomie et à la scolarisation (S3AS) pour des enfants déficients visuels de 3 et 20 ans avec ou sans handicap associé.
Cependant, dans un grand nombre de dossiers, on s'aperçoit que l'enfant, l'adolescent n'est pas pris en charge par un SESSAD, mais uniquement par l'Éducation nationale avec au minimum un projet d'accueil individualisé (PAI) qui est une modalité de prise en charge des élèves à besoins éducatifs particuliers. La rédaction d'un PAI est enclenchée dès que la scolarité d'un élève, notamment en raison d'un trouble de santé invalidant (pathologies chroniques), nécessite un aménagement (suivi d'un traitement médical, utilisation d'aides techniques.
Souvent, l'aide d'un accompagnant d'élèves en situation de handicap (AESH) est nécessaire. Ceux-ci ont pour mission de favoriser l'autonomie de l'élève en situation de handicap, qu'ils interviennent au titre de l'aide humaine individuelle, de l'aide humaine mutualisée ou de l'accompagnement collectif. Leurs missions sont précisées dans le projet personnalisé de scolarisation (PPS) et dans le guide d'évaluation des besoins de compensation en matière de scolarisation (GEVA-Sco) de chaque élève en situation de handicap ( https://www.education.gouv.fr/les-accompagnants-des-eleves-en-situation-de-handicap-aesh-12188).
Scolarisation
Pour les enfants qui présentent des difficultés sensorielles et/ou intellectuelles plus importantes, des dispositifs d'inclusion scolaire du type Unités localisées pour l'inclusion scolaire (ULIS) peuvent être envisagés. Les ULIS sont des dispositifs pour la scolarisation des élèves en situation de handicap dans le premier et le second degré. La liste des ULIS « déficience visuelle » est disponible sur le site : https://eduscol.education.fr/1164/enseigner-avec-l-appui-d-une-unite-localisee-pour-l-inclusion-scolaire-ulis .
Trois niveaux d'accueil sont possibles, primaire, collège et lycée :
ULIS primaire pour déficients visuels : du CP au CM2. Les classes sont à effectif limité à 10 élèves et l'enseignant est spécialisé en déficience visuelle ;
ULIS collège pour déficients visuels : de la 6 e à la 3 e . Selon les besoins des élèves, ils bénéficient d'un enseignement de soutien dispensé individuellement ou en petits groupes par un enseignant spécialisé en déficience visuelle.
ULIS lycée pour déficients visuels : de la seconde à la terminale. Selon les besoins des élèves, ils bénéficient d'un enseignement de soutien dispensé individuellement ou en petits groupes par un enseignant spécialisé en déficience visuelle.
Il existe aussi des ULIS pour les classes préparatoires.
Il existe également des SEGPA (sections d'enseignement général et professionnel adapté) qui permettent d'accueillir au collège des élèves fragiles avec des difficultés scolaires « graves et persistantes ». Le handicap passe au second plan, de même que les problèmes de comportement.
Structures spécialisées
L'intensité des difficultés motrices et/ou intellectuelles nécessite quelquefois une orientation vers une structure spécialisée de type :
institut médico-éducatif (IME) qui accueille les enfants et adolescents en situation de handicap mental généralement âgés de 3 à 20 ans. Le handicap peut être lié à des troubles neuropsychiatriques, des troubles moteurs et sensoriels, ou des troubles de la communication) ;
externat médico-pédagogique (EMP) pour des enfants, de 5 à 16 ans, souffrant de troubles de la personnalité (avec ou sans déficits associés) ;
institut médico-professionnel (IMPro) qui s'adresse aux adolescents de 14 à 20 ans avec une déficience intellectuelle, quel que soit le degré de leur déficience, et/ou ayant des troubles sensoriels et/ou cognitifs, pouvant s'accompagner de troubles associés.
Dans certaines maladies rares neurovisuelles, comme le syndrome CHARGE ou les rétinopathies pigmentaires syndromiques, les enfants atteints des formes les plus sévères sont parfois totalement sourds et aveugles. Il leur est particulièrement difficile d'apprendre à se déplacer, à communiquer et à établir des liens affectifs.
Il existe quelques départements équipés de structures spécialisées pour personnes adultes et personnes âgées comme les services d'accompagnement médico-social pour adultes handicapés (SAMSAH) spécialisés dans la déficience visuelle ; par exemple le centre de réadaptation des Bouches du Rhône ( http://www.arradv.fr/services-de-readaptation- specialises/centre- de-readaptation-bouches-du-rhone/).
Plus orientés vers les réponses purement sociales, il existe quelques départements équipés de services d'accompagnement à la vie sociale (SAVS) à destination des personnes adultes et personnes âgées en situation de handicap sensoriel (visuel ou auditif).
Les adultes présentant des formes syndromiques très sévères de maladie rare visuelle ou neurovisuelle nécessitent des structurés adaptées comme :
les foyers d'accueil médicalisés (FAM) qui accueillent et accompagnent des personnes en situation de handicap physique, cognitif, atteintes de déficiences intellectuelles ou de polyhandicap (handicaps associés) ;
les maisons d'accueil spécialisé (MAS) qui proposent un hébergement permanent à tout adulte handicapé gravement dépendant dont les capacités à réaliser les actes de la vie courante (se nourrir, s'habiller, etc.) sont altérées.
L'organisation locale est nettement orientée vers les conseils et la prise en charge des personnes dépendantes. Les centres locaux d'information et de coordination (CLIC) sont des guichets d'accueil, d'information et de coordination ouverts aux personnes âgées et à leur entourage, ainsi qu'aux professionnels de la gérontologie et du maintien à domicile ( https://www.pour-les-personnes-agees.gouv.fr/resultats-annuaire?service=point-information).
Au niveau des régions
Pour les enfants et adolescents, il existe des classes spécialement adaptées dans le primaire, les collèges et lycées et qui ont un recrutement régional. Par exemple, les établissements régionaux d'enseignement adapté (ÉREA) sont des établissements publics locaux d'enseignement qui accueillent des adolescents en grande difficulté scolaire ou sociale, ou rencontrant des difficultés liées à une situation de handicap ( https://eduscol.education.fr/1178/les-etablissements-regionaux-d-enseignement-adapte). Nous n'avons pas trouvé d'annuaire complet.
L'organisation de la prise en charge rééducative pour les adultes déficients visuels ayant des déficiences visuelles isolées sévères ou associées à d'autres déficiences (surdité) est plutôt régionale.
Les services de soins de suite et de réadaptation (SSR) et services de médecine et de réadaptation (SMR) spécialisé en basse vision pour adulte sont les suivants (liste non exhaustive) :
Le service interrégional d'appui aux adultes déficients visuels (SIADV) accompagne les insertions professionnelles des adultes. Ce service est présent en Bretagne, Pays de Loire, Centre, Normandie, Haut-de-France ( https://www.voirensemble.asso.fr/etablissements/siadv-Bretagne).
L'APIDV (anciennement GIAA ou Groupement des intellectuels, aveugles ou amblyopes ; https://apidv.org) propose des clubs d'emploi dans les régions Île-de-France, Aquitaine, Grand-Est.
Agence nationale pour la formation professionnelle des adultes (AFPA) : https://www.afpa.fr avec le mot clé « handicap ».
Il existe un annuaire des centres de réadaptation, formations et aides à la reconversion des personnes handicapées, pour tout type de handicap comprenant la déficience visuelle : https://www.fagerh.fr/centres-formations-prestations-accompagnement?f [0]=field_type_centre:396&page=6.
Dans les CHU, nous trouverons des consultations de pathologie professionnelle qui ont également un rôle de conseil autour d'un projet professionnel d'un patient déficient visuel (voir https://www.anses.fr/fr/system/files/RNV3P-CPP.pdf).
Au niveau national
Pour les moins de 20 ans, il existe quelques établissements publics nationaux d'enseignement et d'éducation spécialisés pour jeunes aveugles et malvoyants ayant un agrément national, comme l'Institut national pour jeunes aveugles à Paris (https://injalouisbraille.fr/).
L'éducation nationale a des informations dédiées aux enfants déficients visuels sur son portail : https://eduscol.education.fr
Pour les adultes, il existe deux centres nationaux pluridisciplinaires de rééducation pour déficience visuelle sévère isolée ou associée à d'autres déficiences (auditive, neurologique, voire motrice) :
Association francophone des professionnels de basse vision (ARIBA) qui propose un annuaire de professionnels et de liens utiles : https://www.ariba-vision.org/ .
Association de langue française des psychologues spécialisés pour personnes handicapées visuelles (ALFPHV) : https://www.alfphv.net .
Professionnels en autonomie de la vie journalière (anciennement instructeurs en locomotion et AVJiste) (AFIADV) : https://www.afiadv.org/ .
Association nationale française des ergothérapeutes (ANFE) : https://www.anfe.fr ; site très complet pour les professionnels et les patients.
Association de réadaptation et de réinsertion pour l'autonomie des déficients visuels (ARRADV) avec une plateforme pour renseigner la personne déficiente visuelle sur les professionnels et structures en proximité au numéro vert gratuit : 0 800 013 010.
Association pour adultes et jeunes handicapés (APAJH) qui gère de nombreux établissements dont certains très orientés vers la déficience visuelle, https://www.apajh.org/#/ .
Un site incontournable, Orphanet, https://www.orpha.net , qui contient de très nombreuses informations.
Sur le site de la filière SENSGENE, https://www.sensgene.com , se trouvent la liste des centres de références et de compétences de maladie rare avec atteinte ophtalmologique, mais également les autres filières avec par exemple une surdité.
Formation professionnelle pour les personnes déficientes visuelles
Les centres de rééducation professionnelle (EPSR-CRP), spécifiquement adaptés à la basse vision, sont peu nombreux ; nous en citerons deux en région parisienne :
Les autres EPSR-CRP n'étant pas spécifiquement adaptés à la basse vision, il faut vérifier si la formation peut être adaptée.
En lien avec le médecin du travail, le financement et l'adaptation du poste de travail sont gérés pour le secteur privé par l'AGEFIPH ( https://www.agefiph.fr/) et pour les fonctionnaires par le FIPHFP ( https://www.fiphfp.fr/).
Enseignement
L'Éducation nationale gère aussi l'enseignement à distance par le CNED ( https://www.cned.fr).
Le Conservatoire national des arts et métiers (CNAM) propose de nombreuses formations par le biais d'Internet (https://www.cnam.fr).
L'accessibilité consiste à permettre la compréhension d'un espace pour se situer et à rendre disponibles des informations ; des fiches pratiques sont disponibles sur le site https://www.cfpsaa.fr/ .
Annexe 5 – Où trouver des renseignements médico-administratifs et des associations utiles pour vos patients atteints de maladie rare visuelle ou neurovisuelle ?
La maladie et ses conséquences fonctionnelles, les limitations d'activité/restrictions de participation sont détaillées dans le Thésaurus Orphanet du Fonctionnement, dérivé et adapté de la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé – Enfants et adolescents (CIF-EA, OMS, 2007).
les microphtalmie-anophtalmie, les microsomies craniofaciales, le syndrome CHARGE, les fentes labiales et/ou palatines, les séquences de Pierre Robin, le syndrome de Cornelia de Lange ;
les syndromes drépanocytaires majeurs de l'enfant et de l'adolescent ;
le syndrome de Sturge-Weber ;
le syndrome d'Axenfeld-Rieger
le syndrome d'Aarskog-Scott ;
les céroïdes-lipofuscinoses neuronales ;
la kératoconjonctivite vernale ;
le syndrome de Joubert ;
le xeroderma pigmentosum ;
la neurofibromatose de type 1 ;
les maculopathies génétiques ;
les neuropathies optiques héréditaires.
Pour les autres maladies, le plus simple est d'aller sur le site Orphanet ( https://www.orpha.net/fr) en cherchant le mot clé de la maladie.
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