Référencement dans un centre de maladies rares : la filière SENSGENE
C. Wernert-Iberg, M. Oswald, H. Dollfus
Les maladies rares en France
Les maladies rares représentent un enjeu majeur de santé publique avec près de 3 millions de personnes concernées en France et plus de 30 millions en Europe.
La France est pionnière dans la gestion des maladies rares, ayant été le premier pays européen à mettre en œuvre des plans nationaux. Depuis 2004, quatre plans nationaux maladies rares (PNMR) se sont ainsi succédé : PNMR1 (2004-2010), PNMR2 (2010-2017), PNMR3 (2018-2024), PNMR4 (depuis 2025). Cela a permis la création des centres de référence maladies rares (CRMR), des centres de compétences maladies rares (CCMR), des filières de santé maladies rares (FSMR) et des plateformes d'expertises maladies rares (PEMR) [1].
Suivant l'exemple français, l'Union européenne a elle aussi mis en place un réseau de soins innovant, structuré en 24 réseaux européens de référence ( European Reference Networks [ERN]) [2].
Les centres de référence et de compétences maladies rares (CRMR et CCMR) : définitions et rôles
Les CRMR sont des structures hospitalières spécialisées, rassemblant des équipes pluridisciplinaires à l'expertise reconnue pour une maladie rare ou un ensemble de maladies rares. Ces équipes ne se limitent pas au personnel médical : elles intègrent également des professionnels paramédicaux, psychologues, travailleurs sociaux, des acteurs médico-sociaux et éducatifs, ainsi que des partenaires issus du milieu associatif représentant les patients.
Organisés sous forme de réseaux multisites, les CRMR se composent d'un site coordonnateur, de sites constitutifs et de centres de compétences (CCMR).
Ils assurent plusieurs missions essentielles :
coordination : pilotage et animation de leur réseau territorial de soins, en lien étroit avec les structures de proximité;
prise en charge : offre de soins spécialisée (recours ou proximité selon les cas), déployée dans le cadre d'un plan d'action adapté à la ou aux pathologies suivies;
expertise : accès structuré à l'information, appui et conseils aux professionnels de santé, sociaux, médico-sociaux et éducatifs; développement de la télé-expertise et de l'éducation thérapeutique du patient;
enseignement et formation : participation active à la diffusion des connaissances;
recherche : contribution à l'avancée des connaissances scientifiques et médicales dans le domaine des maladies rares.
Parmi ces missions figure la rédaction de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), documents validés par la Haute autorité de santé (HAS). Ces protocoles permettent d'harmoniser la prise en charge sur le territoire et servent de référence aux professionnels de santé. Ils sont accessibles librement sur le site de la HAS [3].
Les CCMR font office de relais aux CRMR, et assurent la prise en charge et le suivi des patients atteints de maladies rares au plus près de leur lieu de vie. Ils s'appuient sur un maillage territorial structuré et fonctionnent en coordination avec le CRMR dont ils relèvent.
Composés d'équipes hospitalières spécialisées disposant d'une expertise reconnue dans une ou plusieurs maladies rares, les CCMR jouent un rôle central de liaison entre les professionnels de santé – en ville comme à l'hôpital – ainsi qu'entre les secteurs social, médico-social et éducatif de leur territoire.
Ils facilitent l'accès aux droits, aides et prestations destinés aux personnes en situation de handicap ainsi qu'à leurs aidants, notamment en partenariat avec les maisons départementales des personnes handicapées (MDPH).
Les filières de santé maladies rares (FSMR)
Les FSMR [4] ont été créées dans le cadre du PNMR 2; elles ont pour vocation d'animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire. Il existe 23 filières, chacune construite autour d'un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs. Les filières poursuivent deux objectifs principaux : améliorer la lisibilité de l'organisation de la prise en charge et ainsi l'orientation des patients, coordonner l'expertise et assurer la continuité du parcours de vie (fig. 42-1
Fig. 42-1Représentation du périmètre des 23 filières de santé maladies rares (FSMR).
Source : FSMR SENSGENE.
).
Les filières regroupent de nombreux acteurs : CRMR et CCMR, structures de soins travaillant avec ces centres, laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi, professionnels et structures des secteurs sociaux et médico-sociaux, équipes de recherche et associations de patients. Elles sont animées par des médecins et des équipes projet hébergées dans les CHU.
Les plateformes d'expertise maladies rares (PEMR)
Afin de permettre une meilleure couverture territoriale et de faciliter le parcours de soins en local, 19 PEMR et 4 plateformes de coordination en Outre-mer ont été créées à travers la France dans le cadre du PNMR 3.
Situées au sein d'un établissement de santé, les PEMR regroupent tous les centres d'un large groupe hospitalier, d'une ville, ou d'une région pour améliorer leur visibilité et coordonner la prise en charge des patients au plus près d'un territoire donné. Elles s'appuient sur les CRMR proches géographiquement qui organisent le réseau de soins, les laboratoires de diagnostic et les unités de recherche locaux ainsi que sur les associations de personnes malades concernées afin de proposer un accompagnement médical et social au plus près des personnes atteintes sur ce territoire. Les PEMR travaillent en transversalité avec les centres maladies rares et les filières nationales à l'échelle de leur territoire.
SENSGENE, la filière pour les maladies rares sensorielles
La filière de santé maladies rares SENSGENE a été créée en 2014 et est coordonnée depuis le CHU de Strasbourg par le Pr Hélène Dollfus.
Depuis 2024, la filière SENSGENE se compose de 6 centres de référence coordinateurs, 14 centres de référence constitutifs et 71 centres de compétences partenaires.
La filière SENSGENE remplit des missions nationales autour des maladies rares sensorielles. Celles-ci englobent les atteintes de l'œil, les atteintes auditives et les atteintes visuelles et/ou auditives qui touchent aussi d'autres organes (fig. 42-2
Fig. 42-2Carte des centres de la filière SENSGENE.Accéder à l'annuaire des centres : https://www.sensgene.com/liste-centres.
Source : FSMR SENSGENE.
).
La filière remplit tout particulièrement trois missions majeures :
améliorer la prise en charge des patients;
coordonner et encourager la recherche;
développer la formation et l'information.
La filière SENSGENE fait également partie des réseaux européens de référence ERN-EYE ( European Reference Network for Rare Eye Disease s) et ERN CRANIO (fig. 42-3
Fig. 42-3Missions de la filière SENSGENE.
Source : FSMR SENSGENE.
).
Des sources utiles pour les patients et les professionnels
Le site Internet de la filière SENSGENE (www.sensgene.com) constitue une ressource centrale pour les patients, les proches et les professionnels. On y trouve notamment un annuaire interactif des CRMR et des CCMR [5], ainsi que des professionnels de santé [6] de la filière, facilitant l'orientation vers les bons interlocuteurs. Une docuthèque [7] riche permet d'accéder à des documents d'information, des brochures, des vidéos, ainsi qu'à des supports de formation (fig. 42-4
Fig. 42-4Flyer de la vidéo « C'est une maladie rare et après? Comprendre les réseaux d'acteurs».
Source : FSMR SENSGENE [8].
).
Par ailleurs, SENSGENE a produit une vidéo intitulée « C'est une maladie rare et après? Comprendre les réseaux d'acteurs» [8]. Cette vidéo pédagogique explique clairement le parcours du patient dans le système de soins, les rôles des différents acteurs, et comment bénéficier de leur accompagnement.
La filière a également développé un serious game intitulé « ADhoc» [9], dédié à la thématique de l'annonce diagnostique. Cet outil innovant s'adresse principalement aux professionnels de santé et vise à l'annonce d'une maladie rare. En plaçant le joueur dans des situations cliniques réalistes, ADhoc permet de développer les compétences relationnelles et d'améliorer la qualité de l'accompagnement offert aux patients (fig. 42-5
Fig. 42-5Visuel du serious game ADhoc sur l'annonce d'un diagnostic de maladies rares.
Source : FSMR SENSGENE [9].
).
Les autres acteurs des maladies rares
Maladies rares info services [10] est le service d'information et de soutien de référence sur les maladies rares destiné au grand public et aux professionnels de santé pour guider les malades vers le bon interlocuteur – disponible par téléphone au numéro gratuit 0800 40 40 43.
Orphanet [11] est un portail web offrant de nombreux services autour des maladies rares au niveau national et au niveau européen : inventaire, classification et encyclopédie des maladies rares, inventaire des médicaments orphelins, des associations de patients et des services d'aide aux patients, des centres de soins experts, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des essais et recherches en cours, etc.
L' Alliance maladies rares [12], créée le 24 février 2000, fédère plus de 200 associations de patients atteints de maladies rares. Elle s'est donnée comme mission de faire connaître et reconnaître les maladies rares, d'améliorer la qualité de vie et l'espérance de vie des personnes malades, d'aider les associations à remplir leurs propres missions et, enfin, de promouvoir la recherche scientifique et clinique afin d'apporter un espoir de guérison.