Vers une meilleure coordination des données pour les maladies rares de l'œil
Les bases de données actuelles dédiées à la recherche
C. Marin, M. Oswald
Pourquoi structurer les données sur les maladies rares de l'œil?
Aujourd'hui, les maladies rares de l'œil représentent un défi de taille en médecine : elles sont nombreuses, complexes et peu connues. Pour mieux les comprendre et améliorer le parcours de soins, il est essentiel de centraliser les informations médicales, de suivre leur évolution, et de les croiser avec d'autres sources de données (génétiques, résultats d'examen, imagerie).
Pour cela, plusieurs outils ont été mis en place au niveau national et européen. Ils concernent aussi bien les centres hospitaliers que les professionnels de ville. Ces outils ne sont pas réservés à la recherche, mais peuvent aussi avoir un impact direct sur la prise en charge.
De l'organisation nationale aux bases de données partagées : BaMaRa, BNDMR
Depuis le premier Plan national maladies rares (PNMR1, 2004-2010) [1], la France a mis en place un dispositif unique au monde, avec la création des centres de référence (CRMR) et des centres de compétences maladies rares (CCMR) pour assurer la prise en charge des patients atteints de maladies rares [2]. Cette structuration s'est renforcée avec le PNMR2 (2010-2017) [3], qui a vu naître la Base Maladies Rares (BaMaRa) et la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) sous la forme d'un entrepôt de données de santé (très grosse base de données réglementée par la Commission nationale de l'informatique et des libertés (CNIL) [4].
BaMaRa est un outil numérique déployé dans l'ensemble des CRMR et CCMR. Il permet de documenter de manière structurée les diagnostics, les signes cliniques, les examens (y compris génétiques) et les prises en charge. Chaque patient atteint d'une maladie rare y est enregistré pour garantir un suivi longitudinal de qualité. Déjà plus de 1,8 million de patients y étaient référencés en juillet 2025, représentant 5700 maladies différentes [5].
Toutes les données saisies dans BaMaRa sont pseudonymisées, puis centralisées dans la BNDMR, qui offre une vue d'ensemble nationale : combien de patients sont-ils atteints de telle pathologie? Où sont-ils suivis? Quels sont leurs parcours et leurs prises en charge? Ces données sont essentielles pour améliorer l'organisation des soins, planifier des essais cliniques et piloter les politiques publiques de santé. Comme pour tout ce type d'entrepôts de données de santé autorisés par la CNIL, il est donc possible de solliciter l'utilisation des données collectées afin de répondre à des questions de recherche d'intérêt publique (à la demande de certains CRMR par exemple) et après autorisation de son comité scientifique et éthique. C'est aussi à partir de la BNDMR que des études plus élargies peuvent être effectuées par des méthodes de chaînages de données à d'autres cohortes ou bases nationales (fig. 43-1
Fig. 43-1Description du projet de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR).
Source : FSMR SENSGENE.
).
Le PNMR4 (depuis 2025) [7] prévoit de créer un parcours de données maladies rares complet alimenté par tous les acteurs intervenant auprès du malade au cours de son parcours de soins et de vie afin de pouvoir en extraire des indicateurs permettant d'améliorer la prise en charge globale du malade, et ce de manière dynamique (fig. 43-2
Fig. 43-2BaMaRa au cœur du parcours de données maladies rares (extrait du PNMR 4).
Source : FSMR SENSGENE.
).
Le chaînage avec le Système national des données de santé (SNDS) : croiser les données cliniques et médico-administratives
Le SNDS est une base nationale gérée par l'Assurance maladie. Elle contient l'ensemble des données médico-administratives liées aux soins remboursés en France : consultations, traitements, hospitalisations, actes techniques, examens biologiques, etc. Elle permet une vision populationnelle très précise des parcours de soins, aussi bien à l'hôpital qu'en ville.
Depuis 2019, l'accès à ces données à des fins de recherche est coordonné par le Health Data Hub (HDH), une structure publique créée pour faciliter l'usage des données de santé tout en assurant un haut niveau de protection. Le HDH a mis en place un guichet unique permettant de déposer des projets de recherche et, après évaluation éthique et scientifique, d'accéder aux données du SNDS [8] (fig. 43-3
Fig. 43-3Composition du Système national des données de santé.
Source : FSMR SENSGENE.
).
Dans ce cadre, il est possible de croiser (ou chaîner ) les données du SNDS avec d'autres bases, dès lors qu'elles respectent les exigences techniques et juridiques définies, notamment en matière de pseudonymisation et de sécurité. C'est le cas, par exemple, des données cliniques issues de BaMaRa/BNDMR, mais aussi d'autres bases cliniques de recherche.
Le chaînage entre la BNDMR et le SNDS permet ainsi d'étudier les parcours de soins des patients atteints de maladies rares dans leur globalité, en incluant les actes réalisés en médecine de ville. Ce croisement est précieux pour documenter les retards au diagnostic, les ruptures de prise en charge, le recours aux soins, ou encore le coût pour l'Assurance maladie. Le projet pilote DROMOS illustre cette démarche : il vise à chaîner les données BNDMR avec le SNDS pour analyser l'impact réel des maladies rares dans différents contextes de soins [9].
FREDD : un entrepôt spécialisé pour les données ophtalmologiques dans les maladies rares
Dans le cadre du PNMR3 (2018–2024) [10], un appel à projets national a été lancé pour soutenir la constitution et la structuration de bases de données sur les maladies rares. C'est à cette occasion que les cliniciens de la filière de santé maladies rares SENSGENE, dédiée aux maladies rares sensorielles, se sont mobilisés pour créer FREDD ( French Rare Eye Disease Database ), la base de données nationale dédiée aux maladies rares de l'œil.
L'objectif de FREDD est de compléter les données déjà collectées dans BaMaRa par des éléments beaucoup plus détaillés, propres aux spécialités ophtalmologiques. Il s'agit notamment des résultats d'examens visuels, de données d'imagerie rétinienne, et de données supplémentaires donnant un aperçu du poids de la maladie sur le quotidien du patient.
Conçu comme un entrepôt de données de santé, FREDD a fait l'objet d'un avis favorable de la CNIL en 2024, sur la base d'un dossier conforme au référentiel entrepôt du 8 juillet 2021. Ce cadre impose la mise en place de mesures de sécurité très strictes (pseudonymisation, traçabilité des accès, hébergement des données souverain) ainsi qu'une gouvernance dédiée, assurant un encadrement rigoureux, sécurisé et éthique de la réutilisation des données. La collecte des premières données a débuté en 2025 dans plusieurs centres experts affiliés à la filière SENSGENE. En janvier 2026, déjà plus de 1200 patients y étaient référencés [11] (fig. 43-4
Fig. 43-4Interconnexion des data set de BaMaRa et FREDD.
Source : FSMR SENSGENE.
).
REDgistry : la dimension européenne
L'ERN-EYE ( European Reference Network for Rare Eye Disease s) constitue le réseau européen de référence dédié aux maladies rares de l'œil. Il fédère des centres experts de plusieurs pays européens afin de coordonner la prise en charge clinique, le partage de connaissances et le développement de projets de recherche transfrontaliers. À l'échelle nationale, SENSGENE joue un rôle comparable en France, réunissant les acteurs spécialisés dans les maladies rares de l'œil pour structurer les soins et la recherche.
Dans cette dynamique, l'ERN-EYE a mis en place REDgistry, une base de données européenne sur les maladies rares de l'œil qui, depuis 2023, collecte et harmonise des données cliniques et génétiques issues des établissements hospitaliers membres répartis dans plus de 30 pays européens. REDgistry partage de nombreuses similitudes avec FREDD, notamment en termes de modèles de données, de protocoles de sécurité et de règles de gouvernance. Cette convergence facilite le partage et l'intégration des données entre les bases au niveau national et européen, ce qui est essentiel pour accroître la taille des cohortes, améliorer la puissance statistique des études et accélérer les avancées scientifiques au-delà des frontières.
Enfin, ces initiatives s'inscrivent dans la dynamique ambitieuse de l'espace européen des données de santé ( European Health Data Space [EHDS]), dont l'objectif est de faciliter l'accès sécurisé et contrôlé aux données de santé à travers l'Union européenne, tout en garantissant la protection des droits des patients [12]. À terme, les données collectées dans REDgistry devraient être accessibles via cet espace, favorisant ainsi un usage plus large et harmonisé des données pour la recherche, les politiques de santé et l'amélioration des soins. Cette intégration renforcera la capacité à conduire des études multicentriques à grande échelle et permettra aux patients suivis en France, via FREDD, d'être pleinement intégrés aux initiatives européennes, notamment pour participer à des essais cliniques et bénéficier de retours d'information standardisés.
Utilisation des données et intelligence artificielle (IA)
Pour finir, il est à noter qu'en juillet 2025 la France s'est dotée d'une stratégie nationale en matière d'intelligence artificielle (IA) et d'utilisation secondaire des données de santé centrée sur un accès simplifié à des données de qualité. Cette stratégie vise à améliorer la prise en charge des patients grâce à des IA fiables, tout en renforçant la souveraineté européenne. La France prévoit de faciliter l'utilisation de ces données via la Plateforme des données de santé gérée par le HDH dès 2026, en ciblant des cas d'usage prioritaires pour maximiser l'impact de l'IA sur le système de santé [13].