Les données sont essentielles afin de mener à bien des projets de recherche multiples et variés. On peut retenir plusieurs catégories de données à exploiter :

Ces données peuvent être exploitées de différentes manières, notamment pour l'aide au diagnostic, la détection précoce et la prédiction de l'évolution des maladies. L'utilisation de l'IA s'appuie principalement sur l'analyse des données médicales pour soutenir les médecins dans la prise de décisions. La plupart de ces systèmes sont des supports décisionnels qui fournissent au médecin des recommandations fondées sur des symptômes cliniques et des antécédents médicaux pour orienter le diagnostic [1].

En France et en Europe, la réglementation sur les données de santé est principalement régie par la loi informatique et libertés et le règlement général sur la protection des données (RGPD). La Commission nationale de l'informatique et des libertés (CNIL) joue un rôle central en supervisant et en assurant le respect de ces lois. Les données de santé, considérées comme très sensibles, requièrent des mesures de protection accrues, pouvant aller jusqu'à la demande du consentement explicite des patients.

En 2024, la CNIL s'est penchée en profondeur sur la question de l'utilisation de l'IA sur des données personnelles en publiant ses premières recommandations sur le développement des systèmes d'IA [2]. Elle recommande notamment que les systèmes d'IA respectent des principes éthiques comme la transparence, et souligne l'importance d'une évaluation d'impact sur la vie privée ainsi que la nécessité d'informer les utilisateurs de manière claire et compréhensible.

L'utilisation d'algorithmes d'IA requiert un grand nombre de données de qualité pour l'entraînement, et plusieurs freins peuvent se poser à l'accumulation de statistiques nécessaire à cela. Tout d'abord, la collecte de ces données dans les centres de soins exige souvent du personnel dédié ou du temps supplémentaire pour les soignants, qui doivent saisir des informations dans des outils de collecte. Cela peut détourner les professionnels de santé de leur activité principale : soigner les patients. Par ailleurs, la collecte, le stockage et la gestion de ces données nécessitent des infrastructures coûteuses, comme des serveurs sécurisés et des logiciels performants. Les coûts d'installation, de maintenance et de mise à niveau peuvent être élevés, surtout pour les petits centres de soins.

Enfin, les données utilisées doivent être de qualité, les jeux complets et cohérents pour induire des modèles d'IA fiables. En effet, des jeux de données complets permettent au modèle d'apprendre toutes les relations pertinentes entre les variables d'entrée et les cibles, améliorant leurs capacités à généraliser à de nouveaux exemples.

Afin de contrecarrer le problème de statistique, plusieurs stratégies peuvent être suivies :

Avec l'utilisation de l'IA dans les pratiques de soins et de recherche en santé, il est indispensable d'opter pour une totale transparence dans les sources et les méthodes de collecte des données afin de permettre une vérification de la qualité et de l'exactitude des résultats générés par les algorithmes d'IA, et ainsi une confiance dans l'utilisation de ces algorithmes, souvent qualifiés de « boîtes noires».

En effet, les modèles de machine learning (ML) sont de plus en plus complexes et donc difficiles à appréhender. Mais ces modèles sophistiqués sont aujourd'hui très prisés, car ils permettent généralement d'aboutir à des prédictions plus précises qu'avec des modèles simples (de régression linéaire ou arbre de décision). Il existe ainsi un compromis à trouver entre la performance d'un modèle et son interprétabilité (capacité pour un humain à comprendre les raisons d'une décision d'un modèle) : ce qu'un modèle gagne en performance, il le perd en interprétabilité, et donc en transparence.

Des méthodes d'explicabilité des algorithmes comme LIME peuvent aider en ce sens [3]. LIME est un modèle lui-même interprétable (avec des relations entrées-sorties faciles à comprendre) qui permet d'expliquer une prédiction locale par analyse du voisinage. Ce modèle joue donc le rôle de modèle de substitut pour interpréter les résultats du modèle complexe d'origine.

Une documentation exhaustive et claire est bien entendue indispensable pour que les modèles puissent être compris et utilisés correctement par d'autres chercheurs.

Les données synthétiques sont des données générées artificiellement par des algorithmes plutôt que collectées directement à partir de sources réelles. Elles sont conçues pour imiter les caractéristiques des données réelles. Leur utilisation en IA apparaît comme particulièrement alléchante, car cela permet une augmentation des volumes de données disponibles pour l'entraînement des modèles d'IA. De plus, ces données n'étant pas des données de patients, leur utilisant permet a priori de ne pas compromettre la confidentialité et donc de s'affranchir d'un cadre légal complexe à appliquer.

L'utilisation de réseaux antagonistes génératifs ( generative adversarial networks [GAN]) [4] permet de générer des données synthétiques, par exemple des images. Dans l'exemple de l'étude SynthEye [5], des images de fonds d'œil et d'autofluorescence imitant des patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires ont été générées, avec une qualité telle qu'en moyenne 47 % des images synthétiques ont été classées comme réelles par les experts. Cela montre que le GAN a pu généraliser les caractéristiques des images réelles. De plus, les performances des modèles entraînés avec des données synthétiques se sont montrées comparables à celles de modèles entraînés uniquement sur des données réelles, suggérant que les données synthétiques pourraient être utilisées comme substitut aux données réelles pour l'utilisation de modèles d'IA.

Toutefois, leur usage n'est pas applicable à tous les cas de figure, notamment dans le cas où l'échantillon de données réelles à partir duquel sont générées les données synthétiques est de faible statistique. Il pourrait alors être possible, par inférence, de remonter aux données réelles de patients, celui-ci étant par construction proche du vrai jeu et hautement identifiant par sa rareté.

L'IA, et en particulier le deep learning , a montré un grand potentiel dans l'analyse des images rétiniennes pour le diagnostic et la classification des MRH. Des réseaux neuronaux convolutifs ( convolutional neural networks [CNN]) ont été utilisés pour classer différentes MRH, en particulier dans le cadre des images de FAF et d'OCT. Notre groupe s'est intéressé à la classification des MRH – rétinite pigmentaire (RP), maladie de Stargardt (STGD1) et maladie de Best (BD), ainsi que des yeux normaux – en utilisant le deep learning sur des images de FAF. En détail, nous avons utilisé un jeu de données en FAF de patients atteints de RP, STGD1 et BD diagnostiqués cliniquement et de témoins sains. En utilisant l'apprentissage par transfert et un CNN ResNet 101, nous avons obtenu une précision de 0,95, ainsi que d'excellentes sensibilité, spécificité, aire sous la courbe receiver operating characteristics (AUC-ROC) et precision-recall (AUC-PRC), respectivement, pour toutes les classes [6]. Sur les 94 images dans le jeu de données de test, seulement 5 ont été mal classées par le modèle. De plus, en utilisant le concept d'« IA explicable», essentiel pour que les cliniciens comprennent comment le modèle a atteint un certain résultat à partir d'une entrée donnée, nous avons démontré par le gradient intégré que le modèle s'appuyait sur les mêmes zones que le clinicien pour la génération d'une prédiction (fig. 59-1).

Ensuite, nous avons évalué la capacité d'un CNN préformé (ResNet101) à distinguer entre l'atrophie secondaire aux MRH (STGD1 et la pseudo-Stargardt pattern dystrophy [PSPD]) et l'atrophie associée à la DMLA sèche (atrophie géographique), toujours sur l'imagerie FAF, obtenant une précision du modèle de 0,92 et une AUC-ROC de 0,98 [7]. La différenciation entre une forme tardive de MRH et de DMLA sèche est essentielle, car cela impacte directement le pronostic de la maladie, le taux de progression et l'accès à de nouvelles thérapies. De façon analogue, notre groupe et d'autres groupes ont utilisé des classificateurs deep learning pour distinguer entre différentes phénocopies, tels que le STGD1 et la PSPD [8], ou entre la maladie de Best et la dystrophie pseudovitelliforme de l'adulte [9], ou bien entre l'atrophie géographique et l'EMAP ( extensive macular atrophy with pseudodrusen ) [10]. Bien que surprenants, les modèles de deep learning dans ces études n'étaient pas seulement non inférieurs aux experts humains, mais leurs précisions (ainsi que leur sensibilité) respectives étaient supérieures, montrant qu'à terme ces modèles pourraient, dans un certain sens, mener à une démocratisation de l'expertise en MRH, actuellement disponible uniquement dans quelques centres dans le monde.

Outre la classification, l'IA permet également la segmentation des différentes caractéristiques rétiniennes. Cela inclut la détection et la segmentation des vaisseaux rétiniens, du disque optique, et des zones présentant une hypo- ou une hyperautofluorescence. Ces informations sont essentielles pour une évaluation plus précise dans un contexte de MRH. Le modèle AIRDetect, par exemple, a été développé pour identifier et segmenter les caractéristiques de l'autofluorescence rétinienne dans une large gamme de MRH [11].

L'intérêt récent pour la thérapie génique dans les MRH a été souligné par l'approbation par la Food and Drug Administration (FDA) du Luxturna® (voretigène néparvovec-rzyl), la première thérapie génique oculaire pour la dystrophie rétinienne associée à RPE65 . Malgré ces progrès, les tests génétiques peuvent s'avérer coûteux et chronophages. Les modèles de deep learning ont montré un fort potentiel dans la prédiction des gènes responsables de diverses MRH, facilitant ainsi le diagnostic génétique, le conseil génétique, la planification familiale et le recrutement pour les essais cliniques. Une première étude avait utilisé la plateforme Medic Mind, exploitant l'architecture Inception V3, pour prédire les gènes responsables des rétinopathies associées aux gènes ABCA4 , RP1L1 et EYS à partir d'images OCT, avec une précision moyenne des tests de 1,0 pour ABCA4 , 0,78 pour RP1L1 , 0,89 pour EYS et 0,93 pour les yeux normaux [12]. Le même groupe s'est intéressé par la suite à la capacité d'un modèle de deep learning de prédire les mêmes mutations au niveau des gènes ABCA4 , RP1L1 et EYS à partir d'images de CFP et de FAF, obtenant une précision globale de 0,88 pour les rétinophotographies et de 0,81 pour l'autofluorescence [13].

Par la suite, l'ambitieux projet Eye2Gene, mené au Moorfields Eye Hospital à Londres, a pour but d'identifier un diagnostic génétique pour une MRH à partir d'une technique d'imagerie rétinienne en utilisant le deep learning . Eye2Gene est entraîné et testé sur de l'imagerie rétinienne de patients MRH de Moorfields avec un diagnostic moléculaire; ensuite, le modèle est testé sur des jeux de données indépendants d'autres centres. Eye2Gene a obtenu une très haute précision de 88 % sur l'ensemble des données de Moorfields ainsi que sur l'ensemble de données de validation externe. Cet algorithme d'IA semble capable de prédire les 36 gènes de MRH les plus courants avec une précision de 80 % ou plus, avec des performances similaires à un consensus d'experts humains sur un ensemble des données externes [14 , 15] (fig. 59-2). L'application de l'IA dans ce contexte a montré un grand potentiel pour améliorer la précision du diagnostic et la compréhension des relations entre le génotype et le phénotype.

Les prédictions fonctionnelles fondées sur l'IA sont également cruciales pour améliorer la prise en charge des patients. L'IA peut être utilisée pour prédire la progression de la maladie, en particulier en étudiant la vitesse de la constriction des anneaux rétiniens chez les patients atteints de RP [11]. Ces informations peuvent aider à personnaliser les traitements et à mieux planifier les interventions médicales. De plus, une étude récente démontre un modèle de deep learning développé pour établir une corrélation entre la structure et la fonction visuelle en utilisant des données d'imagerie OCT cSLO chez des patients atteints de RP ayant un diagnostic moléculaire confirmé. Cet algorithme a réussi à prédire les déficiences visuelles en se fondant sur le seuil d'acuité visuelle de 20/40 sur l'échelle de Snellen. Il s'agit de la première étude à appliquer l'apprentissage profond pour établir une corrélation structure-fonction dans les MRH [16]. Cependant, il faut noter que la performance de l'algorithme a diminué en présence d'anomalies structurelles, comme l'œdème maculaire cystoïde. Les recherches futures viseront sans doute à étendre le jeu de données d'entraînement afin d'améliorer les prédictions.