Le diagnostic : « Vous souffrez d'une dégénérescence rétinienne héréditaire rare, qui peut entraîner la cécité et, malheureusement, il n'existe aucun traitement» reste souvent gravé dans la mémoire des patients concernés ainsi que de leurs proches. Cette annonce bouleverse irrémédiablement la vie des personnes touchées; leurs projets de vie et leurs rêves sont anéantis. Dans une société axée sur la technologie et l'innovation, il paraît inconcevable pour l'individu qu'il existe des maladies pour lesquelles aucun traitement n'est disponible. Une simple recherche sur Internet donne généralement les mêmes résultats, mais sous une forme non différenciée, ce qui rend difficile, pour les non-experts, de distinguer les informations fiables des offres trompeuses, voire frauduleuses.

Cependant, contrairement à autrefois, des approches thérapeutiques existent aujourd'hui, accompagnées d'une augmentation réjouissante des activités de recherche visant à identifier et valider l'efficacité de traitements pour des dégénérescences rétiniennes héréditaires jusqu'ici incurables. Les sondages déjà réalisés amènent à penser que l'attitude des personnes concernées à l'égard des essais thérapeutiques est globalement positive, mais il existe peu d'enquêtes approfondies à ce sujet. En revanche, l'opinion des patients concernant la thérapie génique [1] et le diagnostic génétique [2] est bien connue. Un signe positif est la volonté des patients de participer à des essais cliniques, qu'il s'agisse de recherches sur les bases génétiques ou de participation à des essais thérapeutiques.

Les patients atteints de dégénérescence rétinienne héréditaire ou les parents d'enfants concernés espèrent un traitement qui empêche le développement ou, de manière plus réaliste, retarde la survenue de la cécité. Les enfants en âge scolaire, qui peuvent encore lire des textes imprimés, même avec des aides, bénéficient d'un grand avantage. Ils développent des concepts sur la façon dont les personnes voyantes reçoivent et traitent les informations, ce qui leur sera utile plus tard si leur vision se détériore ou s'ils deviennent aveugles. Les informations ne se limitent pas à la lecture et à l'écoute, mais concernent également l'expérience de l'environnement, des couleurs et des objets.

Souvent, avec les dégénérescences rétiniennes héréditaires, la vision nocturne est la première affectée. La cécité nocturne rend les contacts sociaux particulièrement difficiles pour les adolescents et peut entraîner un isolement social. Les patients adultes atteints de dégénérescence rétinienne souhaitent également préserver leur vision ou, à tout le moins, ralentir la progression de la maladie. Pouvoir lire des textes imprimés pendant dix années supplémentaires signifie pour de nombreuses personnes dix autres années dans la vie professionnelle active. Puisque le travail joue un rôle central dans notre société, non seulement pour gagner sa vie, mais aussi pour l'intégration et l'image sociale, ce point revêt une grande importance.

Bien entendu, les personnes concernées souhaitent aussi une amélioration ou même une guérison de leur maladie, mais elles sont souvent assez réalistes pour savoir qu'une stabilisation serait déjà un résultat très satisfaisant. La détérioration continue de la vision sur de nombreuses années représente un fardeau psychologique. Il est souvent plus facile de s'adapter à une situation stable, même avec des aides.

Bien que de nombreux patients souhaitent des essais thérapeutiques, des réticences et des craintes diffuses subsistent. Il s'agit, après tout, d'un saut dans l'inconnu. On peut distinguer trois types de participation à des projets de recherche décrits ci-après.

Pour les proches des personnes atteintes de dégénérescence rétinienne héréditaire, il est extrêmement difficile de regarder impuissamment un être cher perdre progressivement la vue. C'est pourquoi ils saisissent souvent la dernière chance pour essayer d'éviter cela. En raison de la nature de cette maladie, la fenêtre temporelle pour une intervention possible se rétrécit après chaque année sans traitement. En même temps, la plupart des proches sont conscients que de nombreuses années peuvent s'écouler entre un essai clinique, souvent de longue durée, et l'autorisation de mise sur le marché. De plus, il y a la crainte que ces traitements, souvent coûteux et innovants, ne soient pas pris en charge par l'Assurance maladie. Ils estiment qu'un essai clinique représente la seule opportunité d'accéder de façon précoce à un traitement potentiellement efficace.

Les attentes à l'égard de la recherche clinique sont variées. De nombreux patients espèrent un traitement rapide qui ralentira, arrêtera ou même guérira la maladie. Toutefois, l'attitude face aux nouvelles thérapies peut varier en fonction des convictions personnelles. En particulier, les personnes âgées atteintes de dégénérescence rétinienne ont souvent entendu dire que telle ou telle technologie aboutirait à une thérapie efficace dans 5 à 10 ans. Bon nombre de ces espoirs n'ont cependant pas été réalisés, ce que la communauté des patients appelle la « promesse des 5 ans». C'est pourquoi, aujourd'hui, beaucoup choisissent de suivre les progrès avec attention, mais avec une certaine distance.

Jusqu'en 2018, date d'approbation par l'European Medicines Agency (EMA) du Luxturna® comme thérapie génique pour une forme rare de l'amaurose congénitale de Leber (LCA RPE65 ), les personnes atteintes de dégénérescences rétiniennes héréditaires n'avaient aucune expérience directe de ce type de thérapies. Une exception concernait des syndromes rares, comme le syndrome de Refsum, où les patients profitaient des options disponibles, bien que le régime strict entraîne des contraintes considérables sur leur qualité de vie.

Lorsque la thérapie génique est devenue disponible, les personnes atteintes de la mutation RPE65 ont placé de grands espoirs en elle, mais se sont également posé de nombreuses questions. Elles se demandaient notamment s'il était opportun d'envisager la thérapie génique immédiatement ou s'il valait mieux, par exemple, terminer d'abord un diplôme (comme le baccalauréat) avant de prendre ce risque. Le reste de vision, même minime, revêt une grande importance, et une perte serait perçue comme un coup dur. Cependant, ces préoccupations sont souvent compensées par la perspective d'une stabilisation de la déficience visuelle pendant plusieurs années, de sorte que, sous réserve de l'efficacité du traitement, aucune nouvelle dégradation de la vision ne serait attendue.

L'expérience de la thérapie génique a également montré à quel point les écarts d'évaluation du reste visuel peuvent être importants entre les spécialistes et les personnes concernées. Malheureusement, il est difficile de quantifier objectivement les pertes dans le domaine d'une déficience visuelle sévère. Cependant, pour les patients concernés, chaque petite perte ou chaque petit gain revêt une grande importance. Par exemple, une dégradation de la vision des contrastes a un impact bien plus important sur les activités de la vie quotidienne qu'un changement de l'acuité visuelle. De nombreux aspects de la mobilité dépendent des conditions de luminosité. Ainsi, les bordures de trottoir ou les marches d'escalier sont beaucoup plus difficiles à voir par temps couvert qu'en plein soleil. Une amélioration de la vision nocturne a un impact significatif sur la vie quotidienne : dans nos latitudes, l'aube commence tard et le crépuscule tombe tôt, ce qui signifie que, pendant environ un tiers de l'année, les trajets domicile-travail ou domicile-école se font dans l'obscurité ou la pénombre. Pour les personnes ayant une vision nocturne réduite, cela représente une contrainte majeure.

Les discussions sur la valeur des traitements sont également éprouvantes. Des comités ou des personnes qui ne connaissent pas le quotidien des personnes atteintes de dégénérescences rétiniennes héréditaires jugent de ce qu'est le succès d'une thérapie et décident ensuite de ce qui sera accessible aux patients. Il est difficile pour les patients de supporter d'entendre des étrangers évaluer leur qualité de vie. Les patients et les organisations de patients attendent que, dans la détermination de ces critères, les patients soient impliqués et entendus. La même demande est adressée aux cliniciens qui organisent les essais thérapeutiques : les patients souhaitent être intégrés dès le début du développement des protocoles d'essai et des documents connexes. Une inclusion précoce des patients est un élément clé du succès d'une étude.

L'attitude des personnes atteintes de dégénérescences rétiniennes héréditaires et de leurs familles vis-à-vis des essais thérapeutiques et de la recherche clinique est majoritairement positive et favorable. Les points suivants caractérisent leur attitude.