Si les pages d'un rapport sur un domaine médico-scientifique aussi rapidement changeant que celui des maladies génétiques sont vouées à une obsolescence rapide, la page consacrée, en guise de conclusion, à une tentative de prédiction de l'avenir sera sans doute celle qui vieillira le plus vite.

Ainsi, des décennies se sont écoulées depuis le premier rapport en 1963 sur Les hérédo-dégénérescences chorio-rétiniennes [1], puis le rapport de 2005 sur Œil et génétique [2]. Beaucoup de méthodes thérapeutiques et de diagnostic décrites dans ce rapport étaient alors difficiles à prévoir, et encore plus à décrire. La place de l'imagerie à haute résolution, celle de l'intelligence artificielle, ainsi que le recours aux méthodes d'édition du génome n'auraient pas pu être envisagés.

Les invariants sont cependant mieux définis : l'analyse de la physiopathologie mieux comprise à la lumière des mutations identifiées et décryptées ; une compréhension des besoins des patients et de leur familles en attente d'un traitement et dont les espoirs sont constamment nourris puis tiédis par la lente progression des recherches et du développement ainsi que par la complexité et la rareté des mutations qui les affectent ; la nécessité d'une prise en charge complète intégrant les dimensions psychologiques, l'impact professionnel et familial, et surtout le besoin d'une réhabilitation visuelle et parfois multisensorielle, aujourd'hui facilitée par le développement de nouvelles technologies comme la réalité augmentée.

Il y a de nombreuses décennies, un des penseurs français les plus perspicaces sur l'histoire et la philosophie de la médecine, Georges Canguilhem, avait énoncé que, « si l'organisation est à son principe une espèce de langage, la maladie génétiquement déterminée n'est plus malédiction, mais malentendu. […] Il n'y a donc pas de malveillance derrière la malfaçon […]. La maladie n'a plus aucun rapport avec une responsabilité individuelle […] » [3]. Un malentendu, c'est-à-dire une erreur de langage, peut bénéficier, par exemple, de l'édition ou de l'augmentation du génome, ou d'autres approches plus palliatives. Passer de la fatalité frappant des familles à la correction d'une erreur a ouvert l'avenir jusqu'au seuil où nous nous trouvons. Le décodage du génome, la puissance des outils de la biologie moléculaire et la précision des méthodes d'exploration qui nous permettront de valider et de cibler nos stratégies ont permis de mieux comprendre ces maladies complexes et d'ouvrir des pistes thérapeutiques qui éclairent le dialogue avec nos patients. Ce colloque singulier s'enrichit constamment d'une compréhension approfondie des mutations causales, des facteurs, souvent génétiques et environnementaux, qui en modifient l'impact, d'une analyse précise du statut du tissu neurosensoriel encore partiellement épargné, et donc du potentiel de protection ou de restauration fonctionnelle, de l'œil au cerveau. De premiers succès, trop lents, trop rares, nous rendent à la fois impatients, frustrés et optimistes.

Un des enjeux centraux s'impose, en particulier, depuis quelques années : comment faciliter, accélérer ou simplement rendre possible, la validation des innovations thérapeutiques, sur la base d'une modélisation préclinique pertinente, d'une démonstration de la sécurité des nouvelles technologies et surtout d'un bénéfice thérapeutique incontestable en termes de vision fonctionnelle ? Sans négliger l'importance d'une perspective médico-économique sur l'innovation thérapeutique, nous souhaitons rappeler que seul un partenariat constant et confiant entre soignants et scientifiques, recherches académiques et industrielles, et agences réglementaires permettra de mener à des avancées décisives pour un nombre croissant de patients, à condition de garder leurs attentes au cœur de notre démarche.