Auteurs et collaborateurs
Auteurs et collaborateurs
Isabelle Audo
Médecin-chercheur, ophtalmologiste, professeur des universités-praticien hospitalier, directrice adjointe de l'Institut de la vision, cheffe d'équipe, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris ; coordinatrice du centre de référence maladies rares coordonnateur RefeRet, Inserm-DGOS CIC 1423, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Hélène Dollfus
Médecin-chercheur, ophtalmologiste, généticienne, professeur des universités-praticien hospitalier, cheffe du service de génétique médicale ; coordinatrice du centre de référence maladies rares des affections rares en génétique ophtalmologique CRMR CARGO, coordinatrice de la filière de santé maladies rares FSMR SENSGENE et coordinatrice du réseau européen ERN-EYE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg ; directrice du laboratoire de génétique médicale Inserm UMR_S 1112, Université de Strasbourg, Strasbourg
José-Alain Sahel
Médecin-chercheur, ophtalmologiste, Chairman, Department of Ophthalmology, University of Pittsburgh School of Medicine, Director : University of Pittsburgh Medical Center (UPMC) Vision Institute, Distinguished Professor University of Pittsburgh, Professeur Émérite, Sorbonne Université, Centre de référence maladies rares RefeRet, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris, Paris
Avec la collaboration de
Philippe Chaumet-Riffaud
Médecin, praticien attaché, Direction de la recherche clinique et de l'innovation, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Isabelle Meunier
Médecin-chercheur, ophtalmologiste, professeur associé, coordinatrice du centre de référence maladies rares coordonnateur des affections sensorielles génétiques MAOLYA – Institut des neurosciences de Montpellier, Inserm, Université de Montpellier, CHU de Montpellier
Catherine Vignal-Clermont
Ophtalmologiste, Centre hospitalier national d'ophtalmologie des Quinze-Vingts, Centre de référence maladies rares ReFeRet et Inserm-DGOS CIC 1423, Paris; service de neuro-ophtalmologie, Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild, Paris
Christina Zeitz
Directrice de recherche Inserm, correspondante du département de génétique, cheffe d'équipe, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la vision, Paris
Avec la participation de
Marie-Thérèse Abi Warde
Pédiatre, service de pédiatrie, centre de référence maladies rares mitochondriales, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Najate Ait-Ali
Research Assistant Professor of Ophthalmology, department of ophthalmology, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, États-Unis
Shahad Albadri
Chargée de recherche de classe normale Inserm, Investigateur Principal, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris
Patrizia Amati-Bonneau
Médecin biologiste, praticien hospitalier, service de biochimie et biologie moléculaire, Centre national de référence de maladies neurodégénératives et mitochondriales, CHU d'Angers, service de biochimie et biologie moléculaire, CHU d'Angers
Reem Amine
Chercheuse post-doctorante, the Cole Eye Institute, Cleveland Clinic Main Campus, Cleveland, États-Unis
Camille Andrieu
Conseillère en génétique, Centre de référence maladies rares RefeRet, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Mathieu Anheim
Neurologue, praticien hospitalier, service de neurologie, pathologie du mouvement, centre de référence maladies rares neurogénétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire Inserm-U964, CNRS-UMR7104, Université de Strasbourg, Strasbourg
Benoît Arveiler
Médecin-chercheur, généticien, professeur des universités-praticien hospitalier, Laboratoire maladies rares génétique et métabolisme, Inserm U1211, Université de Bordeaux; service de génétique médicale, CHU de Bordeaux
Raphaël Atia
Ophtalmologiste, praticien hospitalier, service d'ophtalmologie du Pr Paques, Centre de référence maladies rares REFERET et Inserm-DGOS CIC 1423, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Sébastien Augustin
Ingénieur d'études CNRS, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris
Colas Authié
Chercheur, chef de projet, Streetlab, Paris
Pierre-Olivier Barale
Ophtalmologiste, praticien hospitalier, service d'ophtalmologie du Pr Paques, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Francine Behar-Cohen
Médecin-chercheur, ophtalmologiste, professeur des universités-praticien hospitalier, service d'ophtalmologie, Ophtalmopôle, Hôpital Cochin, AP-HP; Centre de recherche des Cordeliers, Université Paris Cité, Inserm U1138, Université Sorbonne Paris Cité, Paris
Nadia Belmatoug
Médecin spécialisée en médecine interne, praticien hospitalier, service de médecine interne, centre de référence des maladies rares lysosomales, filière G2m des maladies héréditaires métaboliques, MetabERN, Hôpital Beaujon, AP-HP, Nord, Paris
Camille Beluffi-Marin
Ingénieur de recherche, Inserm UMR_S 1112, Université de Strasbourg, Strasbourg
Amine Benadji
Ophtalmologiste, assistant spécialiste, Centre de référence maladies rares RefeRet et Inserm-DGOS CIC 1423, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Karim Ben M'Barek
Chercheur, Université Paris-Saclay, Université d'Évry, Inserm, IStem, UMR861, Corbeil‑Essonnes
Jean Bennett
Professeure en ophtalmologie, Scheie Eye Institute at the University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Center for Advanced Retinal and Ocular Therapeutics, Philadelphie, Pennsylvanie, États-Unis
Tasnim Ben Yacoub
Chercheuse post-doctorante, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris
Stéphane Bertin
Ophtalmologiste, praticien hospitalier, service d'ophtalmologie du Pr Paques, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris, chef d'équipe, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris
Lorenzo Bianco
Ophtalmologiste, Ophthalmology Unit, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italie; Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris
Béatrice Bocquet
Ingénieure d'études, Centre national de référence maladies rares, affections sensorielles génétiques Maolya et Institut des neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, Inserm, 34091, Montpellier
Ysé Borella
Ophtalmologiste, docteur junior, service d'ophtalmologie du PrPaques, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Élise Boulanger-Scemama
Ophtalmologiste, praticien hospitalier, service du PrAude Couturier, Centre de référence constitutif RefeRet, Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild, Paris; Centre ophtalmologique COPSO, Orsay
Dominique Brémond-Gignac
Médecin-chercheur, ophtalmologiste, professeur des universités-praticien hospitalier, département d'ophtalmologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris; coordinatrice du Centre de référence maladies rares OPHTARA, Université Paris Cité, Inserm UMRS 1138, T17, Physiopathologie de maladies oculaires : innovations thérapeutiques, Centre de recherche des Cordeliers, Paris
Kinga Bujakowska
Assistant Professor of Ophthalmology, PhD, Ocular Genomics Institute, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Department of Ophthalmology, Harvard Medical School, Boston, MA, États-Unis
Aline Cano
Pédiatre, praticien hospitalier, filière G2m des maladies héréditaires métaboliques, AP-HM Hôpital de la Timone, Marseille
Anaëlle Cariou
Psychologue clinicienne, Centre de référence maladies rares RefeRet et Inserm-DGOS CIC 1423, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Anne-Élisabeth Chaumet-Riffaud
Médecin du travail, praticien attaché, Centre de référence maladies rares RefeRet et Inserm-DGOS CIC 1423, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Salomon Yves Cohen
Ophtalmologiste, professeur associé, Université Paris Est-Créteil, Centre d'imagerie et de laser, Paris
Deniz Dalkara
Directrice de recherche Inserm, cheffe d'équipe, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la vision, Paris
Alejandra Daruich
Médecin-chercheur, ophtalmologiste, professeur des universités-praticien hospitalier, service d'ophtalmologie, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris; Université Paris Cité, Inserm UMRS 1138, Physiopathologie de maladies oculaires : innovations thérapeutiques, Équipe 17, Centre de recherche des Cordeliers, Paris
Eloi Debourdeau
Ophtalmologiste, chef de clinique des hôpitaux de Montpellier, service d'ophtalmologie, CHU de Montpellier
Sabine Defoort-Dhellemmes
Ophtalmologiste, praticien hospitalier, Exploration de la vision et neuro-ophtalmologie, Centre de référence maladies rares constitutif MAOLYA des affections sensorielles génétiques, CHU de Lille, Lille
Amber de Freyne
Coordinatrice d'études cliniques, service d'ophtalmologie, Hôpital Universitaire de Gand, Belgique
Filippo Del Bene
Directeur de recherche Inserm, chef d'équipe, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris
Jean-Baptiste Delmotte
Pharmacien, service de pharmacie, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Pascale De Lonlay
Médecin-chercheur, pédiatre, professeur des universités-praticien hospitalier, coordinateur service et centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (MaMEA), Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP Centre; coordinateur filière de santé maladies rares G2m des maladies héréditaires métaboliques, MetabERN, Inserm-1151, INEM, Université Paris Cité, Paris
María del Rocío Perez Baca
Chercheuse post-doctorante, service d'ophtalmologie, Hôpital Universitaire de Gand, Belgique; département de la tête et de la peau, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université de Gand, Belgique
Céline Devisme
Ingénieure d'étude Inserm, coordinatrice d'études cliniques, orthoptiste-opticienne, Centre de référence maladies rares RefeRet et Inserm-DGOS CIC1423, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Claire-Marie Dhaenens
Biologiste, professeur des universités-praticien hospitalier, service toxicologie et génopathies, UF Génopathies, Centre de biologie pathologie génétique, CHU de Lille, Lille; Université de Lille; Inserm U1172 – Centre de recherche Lille Neuroscience & Cognition (LilNCog), Lille
Xavier Dieu
Biologiste moléculaire, praticien hospitalier, service de biochimie et biologie moléculaire, Laboratoire de biologie médicale de référence pour les neuropathies optiques héréditaires, CHU d'Angers, Angers
Isabelle Drumare
Ophtalmologiste, praticien hospitalier, Exploration de la vision et neuro-ophtalmologie, Centre de référence maladies rares constitutif des affections sensorielles génétiques MAOLYA, CHU de Lille, Lille
Isabelle Durand-Zaleski
Médecin de santé publique, professeur des universités-praticien hospitalier, unité de recherche clinique en économie de la santé (URC-Eco), AP-HP, Paris
Aziz El-Amraoui
Directeur de recherche Institut Pasteur, Université Paris Cité, Institut Pasteur, AP-HP, Inserm U1335, CNRS, Fondation Pour l'Audition, Institut de l'Audition, IHU reConnect, Progressive Sensory Disorders, Pathophysiology and Therapy, Paris
Pascal Escher
Biologiste, professeur associé et chef de groupe de recherche, service d'ophtalmologie de l'Hôpital universitaire de Berne (Inselspital), Berne, Suisse; département de recherche biomédicale, Université de Berne, Berne, Suisse
Christina Fasser
Représentante des patients, ancienne présidente de Retina International
Valérie Fontaine
Ingénieure de recherche, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris
Valérie Fradot
Ingénieure de recherche, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris
Olivier Goureau
Directeur de recherche Inserm, chef d'équipe, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris
Xavier Guillonneau
Chargé de recherche Inserm, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la vision, Paris
Gabriel Hallali
Ophtalmologistes, chef de clinique, pôle d'ophtalmo-pédiatrie, Centre de référence maladies rares RefeRet et Inserm-DGOS CIC 1423, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Elise Heon
Médecin-chercheur, ophtalmologiste, directrice médicale, programme d'ophtalmologie génétique, Department of Ophthalmology and Vision Sciences, The Hospital for Sick Children, The University of Toronto, Canada
Leen Hertens
Coordinatrice d'études cliniques, service d'ophtalmologie, Hôpital Universitaire de Gand, Belgique
David Hicks
Directeur de recherche Inserm, Institut des Neurosciences Cellulaires et Intégratives (INCI)-UPR3212-CNRS, Strasbourg
Steven Jaron
Psychologue clinicien, psychanalyste, Centre de référence de maladies rares RefeRet et service de médecine interne, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Vasiliki Kalatzis
Directrice de recherche Inserm, cheffe d'équipe, Institut des neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, Inserm, Montpellier; Centre de référence maladies rares coordinateur des affections sensorielles génétiques MAOLYA, Montpellier
Rémi Karadayi
Chercheur postdoctorant, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la vision, Paris
Raoul Kanav Khanna
Ophtalmologiste, maître de conférence des universités-praticien hospitalier, service d'ophtalmologie, Hôpital universitaire de Tours; Université de Tours, Inserm, Imaging Brain & Neuropsychiatry iBraiN U1253; Cambridge Eye Unit, Addenbrooke's Hospital, Cambridge Centre for Brain Repair and MRC Mitochondrial Biology Unit, Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Royaume-Uni
Edouard Koch
Ophtalmologiste, chef de service d'ophtalmologie, centre hospitalier de Versailles, Centre de référence de maladies rares RefeRet, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Marie Latypov
Interne des hôpitaux de Montpellier, service d'ophtalmologie, CHU de Montpellier
Vincent Laugel
Médecin-chercheur, neuropédiatre, professeur des universités-praticien hospitalier, chef du pôle médico-chirurgical de pédiatrie, coordinateur pédiatrique du centre de référence des maladies neuromusculaires; Inserm UMR_S 1112, Université de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Elsa Laumonier Demory
Ophtalmologiste, praticien hospitalier, électrophysiologie visuelle, service du Pr Aude Couturier, Centre de référence maladies rares constitutif RefeRet, Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild, Paris
Hoang Mai Le
Ophtalmologiste, praticien hospitalier, centre hospitalier intercommunal de Créteil
Béatrice Le Bail
Ophtalmologiste, Institut réadaptation visuelle Saint Louis (IRVSL), Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Côme Le Gall
Orthoptiste, Centre de référence maladies rares RefeRet et Inserm-DGOS CIC 1423, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Yannick Le Mer
Ophtalmologiste, praticien attaché, service du PrAude Couturier, Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild, Paris
Guylène Le Meur
Médecin-chercheur, ophtalmologiste, professeur des universités-praticien hospitalier, service d'ophtalmologie, coordinatrice du Centre constitutif de maladies rares RefeRet, CHU de Nantes; Laboratoire Inserm 1089 TARGeT ()
Guy Lenaers
Directeur de recherche CNRS, service de neurologie, CHU d'Angers et Université d'Angers, directeur de l'Unité MitoVasc, UMR CNRS 6015, Inserm U1083, SFR ICAT, Angers, France
Bart P. Leroy
Médecin-chercheur, ophtalmologiste et généticien clinique, professeur des universités-praticien hospitalier, service de la tête et la peau, Université de Gand et service d'ophtalmologie, Hôpital Universitaire de Gand, Gand, Belgique
Thierry Léveillard
Directeur de recherche Inserm, département de génétique, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris
Luc Licari
Directeur de la communication, Association Retina, France
Alicia Hoi Ying Liu
Interne en ophtalmologie, Faculty of Medicine, The Chinese University of Hong Kong, Hong Kong
Albert M. Maguire
Ophtalmologiste, Scheie Eye Institute at the Perelman Center for Advanced Medicine, Center for Advanced Retinal and Ocular Therapeutics; Division of Ophthalmology at the Children's Hospital of Philadelphia of the Department of Ophthalmology, University of Pennsylvania, Philadelphie, Pennsylvanie, États-Unis
Katia Marazova
Responsable des partenariats internationaux, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la vision, Paris
Sandrine Marlin
Clinicienne généticienne, professeur associé, coordinatrice du Centre de maladies rares coordinateur surdités génétiques, Hôpital Necker, AP-HP, Inserm, UMR1163, Institut des maladies génétiques, Imagine, Paris
Olivier Marre
Directeur de recherche Inserm, correspondant du département information visuelle, chef d'équipe, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la vision, Paris
Vincent Michaud
Généticien, praticien hospitalier, service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Laboratoire maladies rares génétique et métabolisme, Inserm U1211/Université de Bordeaux
Alexandra Miere
Médecin-chercheur, ophtalmologiste, maître de conférences des universités-praticien hospitalier, service d'ophtalmologie, Centre de référence maladies rares constitutif RefeRet, Centre hospitalier intercommunal de Créteil; Université Paris Est Créteil
Dan Miléa
Médecin-chercheur, ophtalmologiste, professeur des universités-praticien hospitalier, chef de service, service de neuro-ophtalmologie et Rothschild BRAINLab, Hôpital Fondation Rothschild, Paris
Christelle Monville
Chercheuse, professeur des universités, Université Paris-Saclay, Université d'Évry, cheffe d'équipe, Inserm, IStem/CECS, UMR861, Corbeil‑Essonnes
Fanny Morice-Picard
Généticienne, praticien hospitalier, service de dermatologie pédiatrique, Centre de référence maladies rares de la peau, CHU de Bordeaux
Éric Moser
Président, Association Retina, France
Larissa Moutsimilli
Chargée de mission, filière de santé maladies rares SENSGENE, Centre de référence maladies rares RefeRet, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Émeline F. Nandrot
Directrice de recherche CNRS, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la vision, Paris
Marco Nassisi
Ophtalmologiste, Ophthalmology Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italie; chercheur dans le département de génétique, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris
Gaël Orieux
Chercheur, maître de conférence universitaire, Sorbonne Université, Institut de la Vision, Inserm, CNRS, Paris
Marilyne Oswald
Cheffe de projet, filière de santé maladies rares SENSGENE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Valérie Pelletier
Conseillère en génétique, Centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique CRMR CARGO, Hôpitaux universitaires de Strasbourg
Lucie Pereira
Ingénieur d'études, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris
Isabelle Perrault
Chargée de recherche Inserm, Laboratoire de génétique en ophtalmologie (LGO), Inserm UMR1163, Institut des maladies génétiques, Imagine et Université Paris Cité, Paris
Serge Picaud
Directeur de recherche Inserm, directeur de l'Institut de la Vision, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la vision, Paris
Caroline Pigeon
Chargée de recherche, Laboratoire ergonomie et sciences cognitives pour les transports (Lescot), Université Gustave Eiffel, Bron
Christophe Pourchez
Médecin-rééducateur, Institut réadaptation visuelle Saint Louis (IRVSL), Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Romain Praud
Opticien, responsable Pôle Relations Santé, Optic200-Lissac-CECOM, Paris
Mireille Prestini
Assistante sociale, directrice adjointe de l'Institut social Lille Vauban, Laboratoire sciences de l'éducation Profeor Lille, ancienne directrice générale de la Fédération des Aveugles et Amblyopes de France (FAAF)
Alexandra Rebsam
Chargée de recherche de classe normale, Inserm, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris
Matthieu Robert
Médecin-chercheur, ophtalmologiste, professeur des universités-praticien hospitalier, service d'ophtalmologie, Centre de maladies rares coordonnateur OPHTARA, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris; Centre Borelli, ENS Paris-Saclay, CNRS, Inserm, SSA, Université Paris Cité, Paris
Serge Rosolen
Vétérinaire spécialisé en ophtalmologie, chercheur associé, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la Vision, Paris
Anne-Françoise Roux
Biologiste, praticien hospitalier, LBMR Pathologies neurosensorielles rares, Laboratoire de génétique moléculaire de maladies rares, CHU de Montpellier
Jean-Michel Rozet
Directeur de recherche Inserm, directeur du Laboratoire de génétique ophtalmologique, Inserm UMR1163 – Institut des maladies génétiques, Imagine, Paris
Julie Sambaer
Coordinatrice d'études cliniques, service d'ophtalmologie, Hôpital Universitaire de Gand, Belgique
Vasily Smirnov
Médecin-chercheur, ophtalmologiste, maître de conférences des universités-praticien hospitalier, chef de service, Exploration de la vision et neuro-ophtalmologie, coordinateur du Centre de référence maladies rares constitutif des affections sensorielles génétiques du réseau MAOLYA, CHU de Lille, Université de Lille
Éric Souied
Médecin-chercheur, ophtalmologiste, professeur des universités-praticien hospitalier, chef du service d'ophtalmologie, coordinateur de Centre de référence maladies rares constitutif RefeRet, Centre hospitalier intercommunal de Créteil; Université Paris-Est Créteil.
Elias I. Traboulsi
Ophtalmologiste, professeur d'ophtalmologie, directeur du Centre des maladies génétiques de l'œil, Cole Eye Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, États-Unis
Sophie Tran
Doctorante, Sorbonne Université, Institut de la Vision, Inserm, CNRS, Paris
Chloé Trouvé-Laeng
Conseillère en génétique, Centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique CRMR CARGO, Hôpitaux universitaires de Strasbourg
Sophie Valleix
Biologiste, professeur des universités-praticien hospitalier, service de génétique moléculaire, Hôpital Universitaire Cochin, AP-HP, Paris; Université Paris Cité
Julie Van Puyvelde
Coordinatrice d'études cliniques, service d'ophtalmologie, Hôpital Universitaire de Gand, Belgique
Déborah Varro
Chercheuse post-doctorante, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, Institut de la vision, Paris
Maxime Wack
Médecin en santé publique, praticien hospitalier, service d'exploitation de l'entrepôt de données de santé, direction de la recherche clinique et de l'innovation, Hôpital national d'ophtalmologie des 15-20, Paris
Caroline Wernert-Iberg
Chargée de communication, filière de santé maladies rares SENSGENE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Thomas Wirth
Neurologue, praticien hospitalier, service de neurologie, pathologie du mouvement, Centre de référence maladies rares neurogénétique Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire Inserm-U964, CNRS-UMR7104, Université de Strasbourg, Strasbourg
Juliette Wohlschlegel
Chercheuse post-doctorante, Department of Neurobiology and Biophysics, University of Washington, Seattle, États-Unis
Xavier Zanlonghi
Ophtalmologiste, praticien attaché, Centre de compétence maladies rares, service d'ophtalmologie, Hôpital Pontchaillou, CHU de Rennes; WESTOPHTA, consultation maladies rares, Rennes; praticien, service d'ophtalmologie, CHM, Mamoudzou, Mayotte