Abréviations
AAC
autorisation d'accès compassionnel
AAH
allocation aux adultes handicapés
AAP
autorisation d'accès précoce
AAV
adeno-associated virus (virus adéno-associé)
ABL
abêtalipoprotéinémie
AC
accès compassionnel
ACHM
achromatopsie
ACL
amaurose congénitale de Leber
ACMG
American College of Medical Genetics and Genomics
AD
autosomique dominant
ADN
acide désoxyribonucléique
ADNmt
acide désoxyribonucléique mitochondrial
ADVIRC
autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (vitréochoroïdopathie autosomique dominante)
AE
article externe
AEEH
allocation d'éducation de l'enfant handicapé
AESH
accompagnant d'élève en situation de handicap
AF
angiographie à la fluorescéine/autofluorescence
AGCR
atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine
AGTLC
acide gras à très longue chaîne
ALD
affection longue durée
AMM
autorisation de mise sur le marché
ANSM
Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
AO
adaptive optics (optique adaptative)
AOD
atrophie optique dominante
AOFVD
adult onset foveomacular dystrophy (dystrophie vitelliforme fovéomaculaire de l'adulte)
AOR
atrophie optique récessive
AP
accès précoce
APA
allocation personnalisée d'autonomie
ApoB
apolipoprotéine B
AR
autosomique récessif
ARB
autosomal recessive bestrophinopathy (bestrophinopathie autosomique récessive)
ARN
acide ribonucléique
ARNm
acide ribonucléique messager
ARS
agence régionale de santé
ARSACS
ataxie récessive de Charlevoix-Saguenay
ASMD
acid sphingomyelinase deficiency (déficit en sphingomyélinase acide)
ASO
antisens oligonucleotides (oligonucléotides antisens)
ASSR
auditory steady state response
ATP
adénosine triphosphate
ATU
autorisation temporaire d'utilisation
AV
acuité visuelle
AVCM
acuité visuelle corrigée maximale
AVED
ataxie avec déficit en vitamine E
BAF
blue light autofluorescence (autofluorescence en lumière bleue du fond d'œil)
BaMaRa
Base Maladies Rares
BBS
Bardet-Biedl syndrome (syndrome de Bardet-Biedl)
BDNF
brain-derived neurotrophic factor
BHR
barrière hématorétinienne
BNDMR
Banque nationale de données maladies rares
BPL
bonnes pratiques de laboratoire
BSS
balanced salt solution
BVMD
Best vitelliform macular dystrophy (dystrophie maculaire vitelliforme de Best)
CACD
central areolar choroidal dystrophy (dystrophie choroïdienne aréolaire centrale)
CAMSP
centre d'action médico-sociale précoce
CC
cil connecteur
CCG
couche de cellules ganglionnaires
CCMR
centre de compétences maladies rares
CDAPH
commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées
CDG
congenital disorders of glycosylation (troubles congénitaux de la glycosylation)
CFG
couche des fibres ganglionnaires
CGL
corps géniculé latéral
CGM
cellule gliale de Müller
CGR
cellule ganglionnaire rétinienne
CHM
choroïdérémie
CHS
Chediak-Higashi syndrome (syndrome de Chediak-Higashi)
CICAT
centre d'information et de conseil en aides techniques
CIM
Classification internationale des maladies
CLIC
centre local d'information et de coordination
CLN
céroïde lipofuscinose
CMI
carte mobilité inclusion
CMPP
centre médico-psycho-pédagogique
CN
complication néovasculaire
CNCS
cécité nocturne congénitale stationnaire
CNE
couche nucléaire externe
CNI
couche nucléaire interne
CNTF
ciliary neurotrophic factor
COFS
cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome (syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique)
CPAM
caisse primaire d'assurance maladie
CPC
cadre de prescription compassionnelle
CPDPN
centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
CPE
couche plexiforme externe
CPI
couche plexiforme interne
CPP
comité de protection des personnes
CRISPR
clustered regularly interspaced short palindromic repeats
CRMR
centre de référence maladies rares
CRSC
choriorétinopathie séreuse centrale
CSE
cellule souche embryonnaire
CSPh
cellule souche pluripotente humaine
CVG
champ visuel de Goldmann
D
dioptries
DA
dark adapted
DBC
dystrophie bâtonnets-cônes
DC
dystrophie des cônes
DCB
dystrophie des cônes-bâtonnets
DHA
acide docosahéxanoïque
DI
déficience intellectuelle
DIDMOAD
diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness
DM
dystrophie maculaire
DMLA
dégénérescence maculaire liée à l'âge
DPI
diagnostic préimplantatoire
DPN
diagnostic prénatal
DPNI
diagnostic prénatal non invasif
DR
décollement de rétine
DRH
dystrophie rétinienne héréditaire
DRSP
dystrophie rétinienne sévère à début précoce
DSB
doublestrand break
EIG
événement indésirable grave
EMA
European Medicines Agency
EMAP
extensive macular atrophy with pseudodrusen-like appareance
EOG
électro-oculogramme
EPR
épithélium pigmentaire rétinien
EqLAAT
équipe locale d'accompagnement sur les aides techniques
ERG
électrorétinogramme
ERGmf
électrorétinogramme multifocal
ERN
European Reference Network
ERN-EYE
European Reference Network for Rare Eye Diseases
ETDRS
Early Treatment Diabetic Retinopathy Study
FA
fundus albipunctatus
FAF
fundus autofluorescence (autofluorescence du fond d'œil)
FDA
Food and Drug Administration
FGF
fibroblast growth factor
FHONDA
foveal hypoplasia – optic nerve decussation defect – anterior segment dysgenesis
FIM
first in man study
FO
fond d'œil
FPM
faisceau inter-papillo-maculaire
FSMR
filière de santé maladies rares
FST
full-field stimulus threshold (seuil de stimulation plein champ)
GABA
gamma-aminobutyric acid
GAG
glycosaminoglycane
GDP
guanosine diphosphate
GMPc
guanosine monophosphate cyclique
GNDF
glial-derived neurotrophic factor
GPN
glaucome à pression normale
GTAU
gene therapy-associated uveitis (uvéite associée à la thérapie génique)
GTP
guanosine triphosphate
HAS
Haute autorité de santé
HBL
hypobêtalipoprotéinémie
HDR
homology-directed repair
HF
hypoplasie fovéale
HPS
Hermansky-Pudlak syndrome (syndrome d'Hermansky-Pudlak)
IA
intelligence artificielle
IAC
inhibiteur de l'anhydrase carbonique
IADV
instructeur pour l'autonomie des personnes déficientes visuelles
ICG
indocyanine green (vert d'indocyanine)
iEPR
épithélium pigmentaire rétinien dérivé des cellules souches pluripotentes induites
IFT
intraflagellar transport
IL
interleukine
IME
institut médico-éducatif
iPSC
induced pluripotent stem cell (cellule souche pluripotente induite)
IRAF
infrared autofluorescence (autofluorescence en proche infrarouge)
IRM
imagerie par résonance magnétique
ISCEV
International Society for Clinical Electrophysiology of Vision
IVT
injection intravitréenne
kDa
kilodaltons
KSS
Kearns-Sayre syndrome (syndrome de Kearns-Sayre)
L-ORD
late-onset retinal degeneration
LA
light adapted
LAF
lampe à fente
LCHAD
3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
LDL
low-density lipoprotein
LFSS
loi de financement de la Sécurité sociale
LLVA
low-luminance visual acuity (acuité visuelle en basse luminance)
LogMAR
logarithm of the minimum angle of resolution
LOVD
Leiden Open Variation Database
LX
lié(e) au chromosome X
MAVC
meilleure acuité visuelle corrigée
MC
maculopathie cystoïde
MDA
maison départementale de l'autonomie
MDPH
maison départementale des personnes handicapées
MELAS
mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes
MER
membrane épirétinienne
MHM
maladies héréditaires du métabolisme
MIDD
maternally inherited diabetes and deafness
MILS
maternally inherited Leigh syndrome (syndrome de Leigh d'hérédité maternelle)
MLE
membrane limitante externe
MLI
membrane limitante interne
MLMT
multi-luminance mobility test
MNGIE
mitochondrial neuro-gastro-intestinal encephalomyopathy (encéphalopathie myo-neuro-gastro-intestinale)
MOST
mobility standardized test
MP
micropérimétrie
MPS
mucopolysaccharidose
MRH
maladie rétinienne héréditaire
N-GP
N-glycosylprotéine
NAD
nicotinamide adénine dinucléotide
NEI
National Eye Institute
NGF
neurotrophic growth factor
NGS
next-generation sequencing (séquençage de nouvelle génération)
NHEJ
non-homologous end joining
NIH
National Institutes of Health
NIRAF
near-infrared autofluorescence
NO
neuropathie optique
NOH
neuropathie optique héréditaire
NOHL
neuropathie optique héréditaire de Leber
NOIA
neuropathie optique ischémique antérieure
NPHP
néphronophtise
NR
nicotinamide riboside
NVC
néovascularisation choroïdienne
OA
optique adaptative
OAT
ornithine aminotransférase
OCA
albinisme culocutané
OCT
optical coherence tomography (tomographie par cohérence optique)
OCT-A
tomographie par cohérence optique-angiographie
OEA
otoémissions acoustiques
OMS
Organisation mondiale de la santé
PAA
personne atteinte d'albinisme
PCH
prestation de compensation du handicap
PDE
phosphodiestérase
PEA
potentiel évoqué auditif
PEAA
potentiel évoqué auditif automatisé
PEDF
pigment epithelial-derived factor
PEMR
plateforme d'expertise maladies rares
PERG
pattern électrorétinogramme
PEV
potentiels évoqués visuels
PFMG
Plan France médecine génomique
PHR
point hyperréflectif
PLR
pupillary light response (réflexe pupillaire à la lumière)
PNDS
protocole national de diagnostic et de soins
PNMR
Plan national maladies rares
PR
photorécepteur
PRG
pathologie rétinienne d'origine génétique
PRO
patient-reported outcome
PTG
produit de thérapie génique
PUT-RD
protocole d'utilisation thérapeutique et de recueil de données
QALY
quality-adjusted life year
RA
réalité augmentée
RASED
réseau d'aides spécialisées aux élèves en difficulté
RdCVF
rod-derived cone viability factor
RdCVFL
rod-derived cone viability factor long
RE
réticulum endoplasmique
RIPH
recherche impliquant la personne humaine
RK
rhodopsine kinase
RNFL
retinal nerve fiber layer (couche de fibres nerveuses rétiniennes)
ROS
reactive oxygen species (espèces réactives de l'oxygène)
RP
rétinite pigmentaire/rétinopathie pigmentaire
RPA
rétinite ponctuée albescente
RQTH
reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé
RSLX
rétinoschisis lié à l'X
RV
réalité virtuelle
S3AS
service d'aide à l'acquisition de l'autonomie et à la scolarité
SA
semaine d'aménorrhée
SAFEP
service d'accompagnement familial et d'éducation précoce
SC
sensibilité au contraste
SD
spectral domain
SDC
syndrome de dysfonction des cônes
SE
segment externe
SESSAD
service d'éducation spéciale et de soins à domicile
SI
segment interne
SLO
scanning laser ophthalmoscope
SLS
Senior-Loken syndrome (syndrome de Senior-Loken)
SNDS
Système national des données de santé
SNV
single nucleotide variant
SoC
standard of care
SS
swept source
TANGO
targeted augmentation of nuclear gene output
TER
transepithelial resistance (résistance transépithéliale)
TES
traitement par enzymothérapie substitutive
TF
transferrine
TGR
thérapie génique de remplacement
TND
trouble du neurodéveloppement
TNF
tumor necrosis factor
TUDCA
acide tauro-urso-désoxycholique
UDCA
acide ursodésoxycholique
ULIS
unité localisée pour l'inclusion scolaire
USH
syndrome d'Usher
VEGF
vascular endothelial growth factor
VLDL
very low-density lipoprotein
VN
voretigène néparvovec
VREF
vitréorétinopathie exsudative familiale
X-ALD
adrénoleucodystrophie liée à l'X
ZE
zone ellipsoïde
ZI
zone d'interdigitation
ZO
zona occludens