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Des gènes aux traitements

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Partie I
Structure et fonctionnement de la rétine Liens avec les pathologies génétiques de la rétine et du nerf optique
- 1-Structure et fonctionnement de la rétine
Partie II
Pathologies génétiques de la rétine et du nerf optique
- Section 1 Classification et diagnostic des pathologies rétiniennes d'origine génétique
  - 2-Comment classer les pathologies rétiniennes d’origine génétique ?
  - 3-Identifier une dystrophie rétinienne d’origine génétique
- Section 2 Pathologies congénitales dites « stationnaires »
  - 4-Syndromes de dysfonction des cônes
  - 5-Héméralopie essentielle – cécité nocturne congénitale stationnaire
  - 6-Albinisme
  - 7-Hypoplasies fovéales
- Section 3 Dystrophies rétiniennes généralisées non syndromiques
  - 8-Amaurose congénitale de Leber et dégénérescences rétiniennes sévères et précoces
  - 9-Dystrophie bâtonnet-cône/rétinopathie pigmentaire
  - 10-Dystrophies apparentées aux dystrophies de type bâtonnet-cônes
  - 11-Dystrophies des cônes et cônes-bâtonnets isolées
  - 12-Une dystrophie généralisée de la rétine interne avec maculopathie kystique : le rétinoschisis lié à l’X
  - 13-Vitréorétinopathies
- Section 4 Dystrophies maculaires
  - 14-Stargardt et dystrophies liées à ABCA4
  - 15-BEST1 et dystrophies lie´es a` BEST1
  - 16-Dystrophies pseudo-vitelliformes, réticulées et dystrophies liées à PRPH2
  - 17-Maculopathies rares
  - 18-Fausses DMLA
- Section 5 Dystrophies rétiniennes syndromiques
  - Introduction
  - 19-Syndrome d’Usher
  - 20-Ciliopathies rétiniennes et syndromes apparentés
  - 21-Maladies héréditaires du métabolisme à expression rétinienne
  - 22-Maladies de la transcription et de la réparation de l’ADN
  - 23-Affections mitochondriales à expression rétinienne
  - 24-Maladies à prédominance neurologique avec manifestations rétiniennes
  - 25-Maladies avec composantes ectodermiques et divers
- Section 6 Neuropathies optiques
  - 26-Introduction : quand suspecter une neuropathie optique d’origine génétique ?
  - 27-Neuropathie optique héréditaire de Leber
  - 28-Atrophie optique dominante
  - 29-Neuropathies optiques récessives ou atrophies optiques récessives
Partie III
Modèles d'études de physiopathologie et de validations thérapeutiques
- 30-Modèles de dégénérescence rétinienne
- 31-Modèles cellulaires pour l’étude des dystrophies rétiniennes héréditaires
Partie IV
Approches thérapeutiques
- Section 1 Soins courants
  - 32-Annonce diagnostique
  - 33-Recommandations médicales pour la vie quotidienne dans les dystrophies rétiniennes héréditaires
  - 34-Conseil génétique
  - 35-Aspects et suivi psychologiques
  - 36-Prise en charge des complications
  - 37-Rétinopathies traitables par interventions métaboliques
  - 38-Prise en charge médico-sociale dans les maladies rares visuelles et neurovisuelles
  - 39-Technologies basse vision
  - 40-Accompagnement socioprofessionnel, emploi et dystrophies rétiniennes
  - 41-Étude Homère
  - 42-Référencement dans un centre de maladies rares : la filière SENSGENE
  - 43-Vers une meilleure coordination des données pour les maladies rares de l’œil
  - 44-Rôle des associations de patients
- Section 2 Thérapies innovantes
  - 45-Thérapie génique
  - 46-Restauration visuelle – Des prothèses aux interfaces cerveau-machine
  - 47-Médecine régénérative et maladies de la rétine
  - 48-Considérations chirurgicales spécifiques aux thérapies innovantes
  - 49-Traitements pharmacologiques des maladies héréditaires de la rétine et du nerf optique
Partie V
Essais thérapeutiques et critères d'évaluation

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