Les syndromes d’Usher constituent un groupe hétérogène d’affection autosomique récessive ayant en commun l’association d’une rétinite pigmentaire avec une surdité de perception, dont la sévérité et l’évolutivité déterminent 3 types cliniques : Usher 1, 2 et 3. Plusieurs anomalies maculaires peuvent s’observés au cours de cette affection, venant assombrir encore plus le pronostic visuel des malades.
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L’OEDEME MACULAIRE AU COURS DES SYNDROMES D’USHER :A propos de 2 cas
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L’OEDEME MACULAIRE AU COURS DES SYNDROMES D’USHER :A propos de 2 cas
Auteurs :
Résumé
Introduction
Patients et Methodes
Ce travail rapporte 2 phénotypes cliniques particulièrement sévères du Syndrome d’Usher.
Résultats
Nous rapportons le cas de 2 garçons, âgés de 7 ans, et 13 ans respectivement, issus tous les deux d’un mariage consanguin de premier degré, sourds muets depuis leur petite enfance, dont les familles ne rapportent pas d’héméralopie, mais qui viennent de remarquer un handicap visuel lors de leurs activités journalières, motivant leur consultation ophtalmologique.
L’examen ophtalmologique trouve une acuité visuelle à 3/10éme en ODG chez le premier et 1/10éme chez le second, avec une rétinite pigmentaire au fond d’œil avec une aire maculaire remaniée,
L’examen oto-rhino-laryngologique a mis en évidence une surdité de perception bilatérale profonde, avec atteinte vestibulaire confirmée aux potentiels évoqués auditifs, faisant retenir le diagnostic du syndrome d’USHER type 1.
Un complément par OCT révèle un œdème maculaire cystoïde dans le premier, et un décollement séro-rétinien avec logettes intra-rétiniennes dans le second. L’éléctro-rétinogramme est nettement altéré en scotopique et phototopique.
Un traitement par inhibiteur de l’anhydrase carbonique (acétazolamide) de 1 mois n’a pas aboutit à un effet notable.
Discussion
Le profil phénotypique des 2 malades concorde avec les données récentes de la littérature sur l’œdème maculaire au cours des syndromes d’usher, car le type USHER 1, celui de nos patients, en est plus pourvoyeur, bien plus que l’usher 2 et les rétinites pigmentaires non syndromiques, comme il a été montré dans les séries de Sliesoraityte et al. [1] , Fishman et al.[2] Et Tsilou et al. [3]
De même, la prévalence de l’œdème maculaire est particulièrement plus importante chez les plus jeunes (30 +/- 11 ans selon la cohorte italienne de Testa et al. [4]), d’autant plus de sexe masculin.
Les inhibiteurs de l’anhydrase carbonique s’avèrent efficaces dans plusieurs études [5, 6], et l’absence de réponse thérapeutique à l’acétazolamide chez nos cas pourrait être un facteur de sévérité supplémentaire d’une telle forme, ou rentrer dans le cadre des œdèmes maculaires dégénératives où les kystes intra-rétiniens ne se résorbent pas.
Conclusion
Les atteintes maculaires sont très prévalentes chez les patients avec USHER que la population générale [4], venant aggraver davantage le pronostic visuel des malades, souvent sourds muets, engendrant un véritable handicap à la vie socioprofessionnelle. Un contrôle OCT s’avère recommander pour une détection précoce des anomalies maculaires permettant une meilleure prise en charge.