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Fossette colobomateuse associée à une hypoplasie des cellules ganglionnaires interpapillo-maculaires

Les fossettes colobomateuses sont des malformations congénitales rares du nerf optique. Leur principale complication est la survenue de décollements séreux rétiniens maculaires dont la physiopathologie reste controversée. 

Nous rapportons le cas d’un jeune adulte associant une fossette colobomateuse et une hypoplasie sectorielle interpapillo-maculaire des cellules ganglionnaires.  

Un homme de 21 ans a consulté pour un renouvellement de correction optique. Il ne rapportait pas d’autre antécédent qu’un scotome central relatif droit stable depuis l’enfance. L’acuité visuelle était de 10/10 sur les deux yeux mais le déchiffrage était plus lent à droite. L’examen du fond d’œil droit objectivait une fossette colobomateuse sur le bord temporal de la tête du nerf optique et une plage rétinienne sombre ovale étendue dans son grand axe de la fovéa au bord de la fossette. La rétine n’était pas décollée. Le fond d’œil gauche était normal. L’analyse en tomographie en cohérence optique (SD-OCT) de l’œil droit confirmait l’existence de la fossette colobomateuse et révélait l’absence sectorielle interpapillo-maculaire à la fois de la couche des fibres optiques et de celle des cellules ganglionnaires. L’absence de ces deux couches rétiniennes traduit l’hypoplasie sectorielle des cellules ganglionnaires en regard de la fossette colobomateuse. 

Quelques cas cliniques et petites séries ont déjà rapporté l’amincissement sectoriel de la rétine interne et en particulier de la couche des fibres optiques en regard des fossettes colobomateuses. Si l’amincissement sectoriel de la rétine interne, probablement par hypoplasie des cellules ganglionnaires, était confirmé comme un des signes associés aux fossettes colobomateuses sur de plus grande série de patients, la physiopathologie du décollement séreux rétinien maculaire se trouverait éclairée d’un jour nouveau. En effet, l’origine du liquide sous rétinien dans les cas de décollement de rétine compliquant les fossettes colobomateuses reste controversée.

Cet amincissement sectoriel de la rétine interne pourrait constituer une zone de fragilité susceptible, lors de tractions du vitré, de favoriser la survenue de déhiscences de la couche des fibres optiques au niveau de la fossette colobomateuse à l’origine du décollement de rétine.