L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique liée à la mutation d’un gène impliqué dans le métabolisme du LDL-cholesterol touchant une naissance sur 500 en France. Cette mutation est associée à une élévation importante du LDL-cholesterol dès la naissance et qui persiste durant toute la vie à l’origine du développement précoce d’athérosclérose et d'un risque cardiovasculaire est multiplié par 13 par rapport à la population générale. Alors qu’une identification précoce et un traitement adéquat permettent d’améliorer le pronostic de cette maladie congénitale, le diagnostic d’HF est souvent évoqué tardivement, après la survenue d’un événement cardiovasculaire.
L’OCT-angiographie par PLEX Elite 9000 Swept Source OCT-A (Carl Zeiss Meditec, Inc., Dublin, USA) (SS OCT-A) est une technique d’imagerie rétinienne rapide et non invasive permettant une analyse quantitative des densités et perfusions des plexus capillaires rétiniens superficiel et profond. Utilisé en pratique clinique pour le diagnostic et le suivi de pathologies rétiniennes, l’intérêt de cet examen réside également dans l’association qu’il permet de mettre en évidence entre des modifications précoces de paramètres quantitatifs de densité et de perfusion capillaire au niveau rétinien et des manifestations systémiques.
L'objectif est de comparer les modifications de la microvascularisation rétinienne par SS OCT-A entre des patients atteints ou non d'HF et d'analyser l’association entre densités vasculaires rétiniennes et athérome.
Étude observationnelle transversale menée au CHU de Dijon entre le 1er octobre 2020 et le 31 mai 2021, regroupant des patients atteints d’HF et des témoins indemnes d’HF. Un SS OCT-A permettant l’analyse quantitative de la densité vasculaire rétinienne maculaire dans le plexus capillaire superficiel (PCS) et profond (PCP) a été réalisé chez tous les patients.
114 patients ont été inclus, comprenant 67 sujets dans le groupe avec HF et 47 sujets dans le groupe contrôle. La densité en vaisseaux (P = 0.013) et la densité de perfusion (P = 0.035) étaient significativement plus faibles dans le groupe avec HF par rapport au contrôle dans le PCS. Chez les HF, la densité en vaisseaux (P = 0.0002 pour le PCS, P = 0.008 pour le PCP) ainsi que la densité de perfusion (P = 0.0002 pour le PCS, P = 0.004 pour le PCP) étaient significativement corrélées au score calcique. Une association statistiquement significative a été retrouvée entre la présence d’une atteinte athéromateuse et la densité en vaisseaux dans le PCS après ajustement sur le sexe et l’âge (P = 0.014).
L’analyse quantitative des densités vasculaires rétiniennes par SS OCT-A est une approche innovante et prometteuse pour détecter les modifications microvasculaires précoces, évaluer l’atteinte athéromateuse et le profil de risque de cardiovasculaire des patients atteints d’HF. En outre, l'analyse quantitative des densités vasculaires rétiniennes par SS OCT-A pourrait s'integrer dans des algorithmes de deep-learning afin d'affiner la stratification du risque cardiovasculaire de ces patients. La limite principale de cette étude est l'absence de suivi longitudinal.
La densité vasculaire rétinienne par SS OCT-A, tel une fenêtre sur les modifications macrovasculaires systémiques, pourrait être une approche innovante pour détecter les modifications microvasculaires précoces, explorer la maladie athéromateuse et évaluer le profil de risque cardiovasculaire chez les patients atteints d'HF. Cependant, d’autres études sont nécessaires pour confirmer nos résultats.
