L’amaurose congénitale de Leber (ACL) est une dystrophie rétinienne très rare responsable d'une dysfonction majeure des photorécepteurs dès les premiers mois de vie. Il s’agit d’une maladie génétique dégénérative à transmission autosomique récessive. En 2018, une thérapie génique par voretigene neparvovec (VN, Luxturna®) a été approuvée comme traitement pour les patients atteints d'une ACL avec des mutations sur le gène RPE65. Le VN est une préparation viral permettant l’expression d’une protéine RPE65 normale dans les cellules de l’épithélium pigmenté rétinien traité après injection sous-rétinienne.
Cette étude rapporte les cas d'atrophies choriorétiniennes observées après le traitement par VN à l’Hôpital National de la vision des Quinze-Vingts.
Il s’agit d’une étude rétrospective monocentrique concernant les patients qui ont bénéficié d'une injection sous-rétinienne bilatérale de VN à l'Hôpital National de la vision des Quinze-Vingts.
Les critères d’évaluation reposent sur les données démographiques, l’acuité visuelle, les troubles de la réfraction, les rétinophotographie, la tomographie par cohérence optique (OCT), le champ visuel, les FST (test full-field stimulud threshold) et l’évaluation des atrophies en images infrarouge et en autofluorescence.
Dix-neuf patients ont été traités au niveau des deux yeux entre décembre 2018 et mai 2021 avec un suivi moyen de 20 mois. Pendant le suivi, nous avons identifié trois types d’atrophies choriorétiniennes: au niveau de point de rétinotomie dans 84,2% des patients, à l’intérieur et à l’extérieur de la bulle de soulèvement rétinien. L'apparition des atrophies n’est pas associée à des altérations fonctionnelles. L’acuité visuelle s'est améliorée ou est restée stable après l’injection de VN, avec amélioration des FST (un score de -42.0 cd.s/m2 (p<0.001)).
Plusieurs facteurs peuvent être incriminés dans l'apparition de ces atrophies: la technique chirurgicale, l'inflammation post chirurgicale, l'âge des patients et l'état de la rétine avant le traitement.
Certains patients ayant bénéficié d'une thérapie génique par VN ont développé une atrophie choriorétinienne mais sans retentissement fonctionnel. Des études multi-centriques sont nécessaires pour déterminer les facteurs de risque de ces atrophies permettant de les limiter. Un suivi à long terme permettra de documenter leur impact sur la fonction visuelle et le bénéfice thérapeutique apporté par le VN.
