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072 - AFRIK: Analyse Familiale du Risque de Kératocône

Une incidence du kératocône (KC) plus élevée que la moyenne dans les familles de patients porteurs de KC est de constatation courante dans notre pratique. Nous avons réalisé au Centre National du Kératocône de Bordeaux une étude, intitulée AFRIK (analyse familiale du risque de KC), dont l’objectif principal est d’étudier la prévalence du KC dans les familles de patients atteints de KC. Les objectifs secondaires étaient d’étudier si le lien de parenté faisait varier le risque d’apparition d’un KC, et d’observer le degré de sévérité du KC chez les proposants par rapport aux patients diagnostiqués dans leur famille. A notre connaissance, il s’agit d’une des plus importantes cohortes prospectives familiales dans le KC.

Durant deux ans, les données de 94 familles, soient 315 patients, ont été recueillies et analysées au CHU de Bordeaux. Chaque famille de KC avéré devait inclure au moins deux apparentés au premier degré. Tous les patients ont répondu à un questionnaire détaillé standardisé et ont bénéficié d’un examen à la lampe à fente, d’une pachymétrie, d’une topographie d’élévation et spéculaire pour chaque œil. L'analyse descriptive des caractéristiques sociodémographiques, cliniques et des mesures obtenues à l'examen ophtalmologique a été réalisée séparément chez les proposants et les apparentés du premier degré, puis en fonction du type d'apparentement (parents, germains, rejetons) et de la présence d'un KC. Le taux de récurrence du KC chez les apparentés au premier degré a été estimé par le calcul de la prévalence du KC, chez tous les apparentés du premier degré, puis en fonction du type d'apparentement.

L’âge moyen était de 29,5 ans chez les proposants, et 30,5 ans chez les apparentés. Parmi les 221 apparentés, 9,05% (N = 20) présentaient un KC avéré, et 15,4% (N = 31) présentaient un KC suspect. La prévalence du KC était de 0,14 (0,07 ; 0,22 (IC 95%)) chez les parents, 0,03 (0 ; 0,10(IC 95%)) chez les rejetons, et 0,10 (0,04 ; 0,20(IC 95%)) chez les germains. Les femmes représentaient 37,7% (N = 43) des porteurs d’un KC, et 54.2% (N = 109) des patients non porteurs d’un KC avéré (p=0,005). Les sujets KC présentaient plus de frottement oculaire (p=0,007), plus de syndrome sec (p=0,04), et plus d’allergies (p=0,002) que les sujets non atteints. Il n’y avait pas de différence statistiquement significative entre la sévérité du KC des proposants et des apparentés.

Cette étude a permis de retrouver, chez les apparentés, une prévalence de KC supérieure à celle en population générale. Cette prédominance familiale peut être liée à des facteurs génétiques et environnementaux, soulignant l’intérêt du dépistage familial. Celui-ci pourrait être affiné par un score de risque ajoutant les données comportementales et biomécaniques aux données tomo/topographiques topographiques. De plus, l’analyse comparative des topographies des familles laisse supposer une filiation topographique au sein des familles pouvant induire une confusion entre une simple ressemblance familiale et un véritable KC suspect, susceptible d’évolution.

La prévalence du kératocône chez les apparentés au premier degrés de patient porteur d'un kératocône avéré est de 9,05%, et la prévalence d'un kératocône suspect de 15,4% dans notre étude de cohorte AFRIK. Cela souligne l'importance de la prise en charge des cette population à risque de kératocône, et l'intérêt d'intégrer cette population dans les études environnementales, comportementales et génétiques sur le kératocône.