La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est une maladie multifactorielle résultant de facteurs environnementaux et génétiques. L’objectif de ce travail est de déterminer si des facteurs génétiques influencent un phénotype particulier de DMLA exsudative, les grands décollements de l’épithélium pigmentaire néovascularisés (DEP) résistants au ranibizumab.
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189 - La Génétique des grands décollements de l'épithélium pigmentaire vascularisés résistants au Ranibizumab dans la dégénérescence maculaire liée à l'âge néovasculaire
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189 - La Génétique des grands décollements de l'épithélium pigmentaire vascularisés résistants au Ranibizumab dans la dégénérescence maculaire liée à l'âge néovasculaire
Orateurs :
Alexandra Mouallem
Résumé
Introduction
Patients et Methodes
Cette étude de corrélation génotype phénotype a comparé les génotypes de 3 polymorphismes nucléotidiques (CFH (rs1061170), ARMS2 (rs10490924), C3 (rs2230199)) dans une cohorte de 65 patients présentant un grand DEP néovascularisé issus de l’étude ARI 2(référencée sous NCT02157077 sur clinicaltrials.gov) aux données de deux autres cohortes de DMLA exsudative provenant des études PHRC (1127 patients) et NAT 2 (300 patients) ainsi qu’aux données génétiques de contrôles (441 patients). Le phénotype de ces patients a été établi grâce à un examen ophtalmologique complet ainsi que grâce à une imagerie multimodale alliant tomographie par cohérence optique, angiographie à la fluorescéine et au vert d’indocyanine.
Résultats
La répartition du génotype GG du C3 rs2230199 était significativement plus fréquente dans la cohorte ARI 2 en comparaison aux contrôles ; avec un rapport de cotes de 37,0 (IC 95% (15,4-89,1) et par rapport aux deux autres groupes de DMLA exsudative avec un rapport de cotes de 24,0 (IC 95% 10,4-55,0) en comparaison avec la cohorte PHRC et de 16,1 (IC 95% 5,0-51,9) en comparaison à la cohorte NAT 2.
Discussion
Le phénotype GG du C3 rs2230199 semble être corrélé au phénotype de grand DEP néovascularisés mauvais répondeurs aux anti-VEGF. La distribustion des génotypes du CFH (rs1061170), et de ARMS2 (rs10490924) ne montrent pas de différence particulière entre les patients présentant ce phénotype de grand DEP néovascularisés mauvais répondeurs aux anti-VEGF par rapport aux autres populations de DMLA exsudative de cette étude.
Conclusion
Le phénotype GG du C3 rs2230199 semble être corrélé au phénotype de grand DEP néovascularisés mauvais répondeurs aux anti-VEGF.