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230 - Qualité de vie des patients atteints de Neuropathie Optique Héréditaire de Leber

L'échelle de vision NEI-VFQ25 est un questionnaire d’évaluation de la fonction visuelle, des activités et du ressenti des patients avec atteinte visuelle. Nous proposons d’évaluer l’impact de la déficience visuelle sur la qualité de vie des patients atteints de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL).

20 patients atteints de NOHL suivis au Centre Hospitalier National d’Ophtalmologie et à la Fondation Ophtalmologique de Rothschild à Paris ont été inclus rétrospectivement, 6 mois à 14 ans après le début des symptômes. Nous avons demandé à chaque patient de remplir le questionnaire d’évaluation NEI-VFQ25. Nous avons étudié la corrélation entre les résultats du questionnaire et l’âge des patients, les résultats et la durée d’évolution de la maladie, grâce à un test de corrélation de Pearson lorsque les variables suivaient une loi normale, ou corrélation de Spearman le cas contraire (logiciel R. version 5.3.1).

Le délai moyen entre le début des symptômes et le recueil des données était de 3 ans. L’âge moyen des patients était de 38.75 ans (18 à 64 ans). Le sex ratio homme/femme était de 4 (16H/4F). 15 patients étaient en situation de cécité légale. 13 patients présentaient la mutation 11778 (ND4), 6 la mutation 3460 (ND1), 1 la mutation 4171. Les patients ont jugé leur vision faible à très faible (4,52+/-0,84), et disaient s’inquiéter pour leur vue la plupart du temps (3,9+/-1,17). Ils rapportaient avoir arrêté de lire les imprimés ou les journaux à cause de leur vue (4,9 +/-0,31). Ils jugaient avoir énormément de mal à réaliser les tâches telles que la cuisine, la couture, le bricolage, la décoration (4,1+/-1,12). Ils estimaient faire moins de choses que voulu (1,9+/-1,12) et devoir cesser leur activité la plupart du temps (2,15+/-0,93).  Ils rapportaient se sentir contrariés ou insatisfaits quasiment en permanence (1,7+/-0,98). Cependant, ils estimaient ne pas rester plus chez eux à cause de leur vue (3,05+/-1,70). La descente de marches, escalier, trottoir dans la pénombre ou la nuit, n’entraînait que peu ou des difficultés modérées (2,85+/-1,27), de même que la vision d’objets en périphérie (2,85+/-1,31). Se rendre au restaurant ou soirées, ou rendre visite à des proches entrainait peu de difficulté (2,35+/-1,39). Aucun patient ne conduisait. Ils rapportaient avoir souvent besoin de l’aide d’un tiers (1,85+/-0,88) mais ne ressentaient pas forcément de peur à l’idée d’embarrasser les autres à cause de leur vue (2,65+/-1,46). Il existait une corrélation significative entre l’augmentation de l’âge du patient et l’inquiétude ressentie concernant la vue (cor=0,49, p=0,03), l’augmentation de l’âge et la difficulté de vision des objets en périphérie (cor=0,46, p=0,04). L’âge jeune était significativement corrélé au fait de ne pas rester chez soi à cause de la vue (cor=-0.65, p=0.002). La durée d’évolution de la maladie était significativement corrélée à la difficulté de lecture des panneaux, ou enseignes de magasin dans la rue (cor= 0,61, p=0,03).

Le questionnaire NEI-VFQ25 a révélé chez nos patients NOHL une difficulté accrue pour la réalisation de tâches quotidiennes, sans pour autant impacter de façon majeure leur vie sociale et leurs déplacements en dehors du domicile, malgré l’impossibilité de conduire. 

Les questionnaires de qualité de vie sont un outil utile pour évaluer le ressenti des patients. La quasi-totalité des patients étaient insatisfaits de leur vision et espèrent l’apparition de thérapeutiques actives dans cette maladie.