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260 - Etude AFRIK : Analyse familiale du risque de kératocône

Le Kératocône (KC) est une maladie dégénérative évolutive de la cornée, pour laquelle l’étiopathogénie est encore incertaine. Le frottement oculaire a clairement été identifié comme un des facteurs de risque principal mais le caractère parfois familial du KC indique un substratum génétique sous-jacent. L’objectif de cette étude fut d’évaluer prospectivement l’incidence du KC dans les familles de patients porteur d’un KC avéré.

Durant les deux années de période d’inclusion, les données de 318 patients issus de 94 familles de KC ont été recueillies et analysées au Centre de référence du KC du CHU de Bordeaux. Chaque famille comprenait un cas atteint de KC avéré, ainsi qu’au moins deux parents apparentés au premier degré (père, mère, fratrie, enfants). Tous les patients ont bénéficié d’un interrogatoire détaillé standardisé, d’un examen à la lampe à fente, d’une topographie d’élévation et d’une mesure de la biomécanique cornéenne par l’ocular response analyzer.

Parmi les 224 apparentés au 1er degré, nous avons diagnostiqué un KC avéré chez 17,4% des patients (soit 39 patients) et un KC suspect chez 24,1% des patients (soit 54 patients). Au total 41,5% des apparentés ont été classés dans le spectre du KC sur au moins un des deux yeux.

L’atteinte familiale dans le kératocône semble importante dans notre population de KC. Le caractère génétique est cependant évoqué mais non clairement explicité. Les facteurs environnementaux au sein des familles sont potentiellement confondants et sont eux même soumis à certaines prédispositions génétiques connues comme pour l’atopie, les troubles réfractifs par exemple. Nos résultats incitent cependant à faire rechercher les cas de KC dans la famille des patients atteints de manière à pouvoir intervenir en amont de leur possible dégradation. De plus, la connaissance d’un cas de KC familial chez un candidat à la chirurgie réfractive cornéenne doit faire pratiquer un bilan plus approfondi et peut être faire privilégier les approches les plus conservatrices.

Le KC est sujet à un regroupement familial important des cas. Les facteurs génétiques et environnementaux sont impliqués dans la genèse de l’éctasie dont les frottements oculaires sont la pierre angulaire. La réalisation d’une étude de dépistage morphométrique et environnementale sur des sujets sains et non apparentés à un cas de KC connu est la prochaine étape pour mieux cerner les enjeux de l’hérédité dans la physiopathogénie du KC.