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497 - Atteintes ophtalmologiques d'une cohorte de patients atteints de la Neurofibromatose de type 1. Expérience d'un centre de compétence

Les centres de compétences permettent le suivi, la prise en charge, et la surveillance de nombreux patients atteints de la Neurofibromatose de type 1 (NF1). Nous étudions ici les symptomes et les manifestations ophtalmologiques exprimés par ces patients, afin d'en dégager les informations clés, et cela dans le but d'améliorer le dépistatge puis la surveillance de la maladie.

Nous avons réalisé une étude clinique à visée épidémiologique, observationnelle, transversale, d'une population porteurs de la NF1. Les patients devaient tous avoir plus de 4 ans et avoir déjà consulté dans norte centre de référence. Une consultation y était dédiée afin de receuillir les données, et cela entre octobre 2016 et novembre 2018. 

48 patients ont été inclus. Dans notre série, 83,3 % des patients présentaient des nodules de Lisch (61,5 % chez les moins de 12 ans), 72,3 % des taches de Yasunari (73,5 % chez les moins de 12 ans), 15,8 % un gliome des voies optiques, et 8,33 % des anomalies vasculaires. L’épaisseur choroïdienne moyenne au niveau de la fovéola chez les patients non porteurs de taches de Yasunari était de 283 µm (SD ± 72) contre 327 µm (SD ± 80) chez les patients porteurs de taches, la différence est significative entre ces deux groupes (p = 0,0329 test de Wilcoxon). Le rapport entre l’épaisseur de ces taches et celle de la choroïde adjacente était en moyenne de 67 % (SD ± 25),  Nous avons retrouvé une association entre la présence de neurofibromes cutanés et celle des taches de Yasunari (p-value 0,04, test exact de Chi2). Plus la maladie est considérée comme sévère, et plus la fréquence de ces taches augmente (test de tendance de Cochran-Armitage, p-value = 0,02).

Ces taches de Yasunai, hautement spécifiques de la maladie, apparaissent dès l’enfance, et parfois avant même l’apparition des nodules. Du point de vue de l’ophtalmologiste, il nous apparait désormais comme indispensable d’inclure la présence des taches de Yasunari dans les critères diagnostiques de la maladie, et cela en particulier pour les formes de novo, ou chez l’enfant, chez qui les taches café au lait restent bien souvent le seul critère présent durant de nombreuses années

Une révision globale des critères diagnostiques s’impose. Avancer au maximum l’âge de diagnostic est essentiel,  afin de permettre une surveillance ophtalmologique adaptée et rapprochée chez le petit enfant, soumis à un pic d’incidence du gliome des voies optiques.