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Occlusion Veineuse Rétinienne : Implication des facteurs de Leiden, Prothrombine et Méthylènetétrahydroréductase

L'occlusion veineuse rétinienne est une cause majeure d’handicap visuel. Le rôle étiopathogénique des mutations génétiques thrombophiles est sujet de controverse. Le but de notre travail était d'étudier l’implication de quatre mutations thrombophiles: G1691A du facteur V, G20210A de la prothrombine, C677T et A1298C de la méthylènetétrahydrofolate réductase dans les occlusions veineuses rétiniennes. 

Notre étude prospective a inclus 40 patients atteints d’occlusions veineuses rétiniennes et 140 témoins. La prévalence des mutations a été comparée dans les 2 groupes en tenant compte de l’âge et des facteurs de risques cardiovasculaires. 

La mutation G1691A hétérozygote a été retrouvée chez 45% des patients et 5% des témoins (OR=16,9; P <0,000001). La mutation G20210A hétérozygote a été identifiée chez 20% des patients et 3% des témoins (OR=8,3; P=0,002). La mutation C677T hétérozygote a été observée chez 67,5% des cas et 49,9% des témoins (OR=3,2; P=0,0003). L’allèle muté 1298C a été observé chez 13,8% des patients et 3,2% des témoins (OR=4,8; P=0,001). La mutation G20210A était plus fréquente chez les patients de moins de 50 ans (P=0,02). Les mutations G1691A, G20210A et C677T étaient plus fréquentes chez les patients sans facteurs de risques cardiovasculaires. Les occlusions veineuses ischémiques étaient plus fréquentes chez les patients ayant au moins un facteur de risque cardiovasculaire (P=0,189), la mutation G1691A (P=0,35) et la mutation A1298C (P=0,766). Le risque de néo vascularisation était plus important chez les patients présentant les mutations G20210A (P=0,05), G1691A (P=0,18), C677T (P=0,78) et A1298C (P=0,25). 

Ces quatre mutations thrombophilies constituent un facteur de risque d’occlusion veineuse rétinienne surtout chez les patients de moins de 50 ans ou sans facteurs de risques cardiovasculaires. De plus, les facteurs de risques cardiovasculaires et les mutations G1691A et A1298C favoriseraient la survenue de formes ischémiques. Le risque de néo vascularisation était plus important chez les patients présentant les mutations G20210A, G1691A, C677T, A1298C nécessitant une surveillance rapprochée pour une prise en charge précoce des complications néo vasculaires. 

D’après notre travail une surveillance plus rapprochée des patients présentant une occlusion veineuse rétinienne avec des facteurs de risques cardiovasculaires ou des mutations génétiques thrombophiles notamment G1691A du facteur V, G20210A du facteur II, C677T et A1298C de la MTHFR est nécessaire pour le dépistage précoce des néo vaisseaux.