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Tortuosités vasculaires rétiniennes et cérébrales chez une enfant de 3 ans

Ce cas clinique a pour but d’exposer le bilan étiologique et le retentissement clinique devant la découverte de tortuosités vasculaires rétinienne chez une enfant âgée de 3 ans au moment du diagnostic.

Nous rapportons le cas d’une patiente adressée pour la première fois en consultation en Décembre 2014à l’âge de 10 mois,devant un ptosis congénital de l’œil gauche. Elle présente également un œdème des paupières inférieure et supérieure gauche intermittent, non douloureux, bleuté et qui disparait spontanément.

A l’âge de 3 ans, l’œdème fluctuant des paupières est toujours observé par les parents. L’enfant porte alors sa correction optique totale obtenue sous cylcloplégie par atropine.L’examen du fond d’œil réalisé met en evidence la présence de tortuosités vasculaires rétiniennes. (images présentées)

Une IRM cérébrale est demandée afin d’éliminer une varice orbitaire ou des tortuosités vasculaires pouvant entrainer une gêne au retour veineux orbitaire et donc cet œdème fluctuant.

L’IRM montre des dilatations tortueuses de l’ensemble des veines corticales bilatérales et symétriques, sans malformation artério-veineuses (images présentées). Les explorations seront alors complétées par la réalisation d’une IRM encéphalique avec séquence TWIST et TOF toto-crânien, et d’un TDM cervico-thoracique à la recherche d’une malformation vasculaire ou d’une sténose veineuse.

Un bilan génétique est en cours actuellement.

Le suivi de la patiente au long cours est important devant les complications connues de cette pathologie apparaissant le plus souvent à l’âge adulte, comme les hémorragies intra-rétiniennes ou cérébrales.

Ce cas clinique nous permet de montrer l’intérêt de l’exploration cérébrale devant la découverte de tortuosités vasculaires rétiniennes chez une enfant. Il permet aussi d’insister sur l’importance des rétinophotographies en ophtalmo-pédiatrie afin d’offrir, en cas de syndrome des tortuosités artérielles dominant, une prise en charge précoce et ainsi d’éviter une découverte tardive au stade des complications.