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Albinisme oculaire, savoir y penser !

L'albinisme regroupe un ensemble d'affections génétiques qui ont pour point commun un défaut de synthèse de la mélanine. Les présentations phénotypiques sont variées, parfois paucisymptomatiques, en particulier dans les atteintes oculaires isolées.

Nous présentons trois cas cliniques illustrés d'albinisme oculo-cutané.

Cas numéro 1 : patiente de 22 ans, adressée pour un certificat d'aptitude à la boxe en compétition. A l'examen la meilleure acuité visuelle est à 8/10 P2 aux deux yeux (+0.50 aux deux yeux), la patiente présente un phototype clair, on observe de façon bilatérale un iris transilluminable, un fond d'oeil hypopigmenté, il existe un discret nystagmus rotatoire et une hypoplasie fovéolaire sur les coupes en tomographie par cohérence optique (OCT)

Cas numéro 2 : patiente de 65 ans, adressée pour un avis sur une baisse d'acuité visuelle bilatérale. Cette patiente présente un antécédent de chirurgie de la cataracte de l'oeil droit sans amélioration fonctionnelle. A l'examen elle présente un phototype clair, la meilleure acuité visuelle corrigée est à 4/10 P2 du côté droit (-3.00 Add +3.00), 4/10 P2 du côté gauche (-1.50, -2.75, 180° Add +3.00). Du côté droit, l'implant de chambre postérieur est en place ; on observe de façon bilatérale un iris transilluminable, une hypopigmentation du fond d'oeil, un discret nystagmus horizontal et une hypoplasie fovéolaire en OCT.

Cas numéro 3 : patient de 71 ans, adressé pour la prise en charge d'une membrane épirétinienne de l'oeil droit. Le patient ne ressent pas de baisse d'acuité visuelle ni de métamorphopsies. Il présente un phototype clair, l'acuité visuelle corrigée est à 4/10 P2f du côté droit (+0.75, -1.25, 120°Add +2.50), 5/10 P2f du côté gauche (+2.25, -2.50, 110° Add +2.50) ; les cristallins sont le siège d'une cataracte très débutante, les iris sont transilluminables, au fond d'oeil on observe une hypopigmentation diffuse et du côté droit une fine membrane épirétinienne ; à l'OCT on observe du côté droit une membrane épirétinienne sans dépression fovéolaire et du côté gauche une hypoplasie fovéolaire.

L'albinisme regroupe un ensemble d'affections génétiques dont les présentations cliniques sont variées. Dans les formes d'albinisme complètes, tyrosinase négative, il n'y a pas de synthèse possible de mélanine, les signes cutanés et oculaires sont francs, alors que dans les formes tyrosinase positive ou les formes oculaires isolées, le degré d'atteinte est variable. L'atteinte oculaire se caractérise par une amblyopie bilatérale relative, un iris transilluminable, un fond d'oeil hypopigmenté et une hypoplasie fovéolaire.

L'albinisme oculo-cutané comporte des formes cliniques variées, dont certaines sont peu symptomatiques. Son diagnostic ne doit pas être méconnu, en particulier chez les patients âgés qui présentent une baisse d'acuité visuelle bilatérale : il repose sur un examen ophtalmologique orienté et des signes caractéristiques en OCT.