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Amincissement maculaire dans le syndrome d’Alport lié à l’X : à propos d’un cas

Le syndrome d’Alport est une maladie génétique rare souvent liée à l’X atteignant principalement le rein et la cochlée ; les atteintes oculaires classiquement décrites sont cornéennes (érosions cornéennes récidivantes et dystrophie postérieure polymorphe) ; cristalliniennes (lenticône antérieur) et rétiniennes (ponctuations maculaires jaunâtres).

Nous rapportons le cas d’un jeune homme de 36 ans atteint d’un syndrome d’Alport lié à l’X, greffé rénal et appareillé pour une surdité de perception, qui consulte pour le bilan d’un scotome relatif nasal bilatéral et symétrique. Il décrit celui-ci comme persistant et à priori stable depuis plus de 10 ans.

L’acuité visuelle était préservée à 12/10ème P2 aux deux yeux, l’examen à la lampe à fente n’a pas mis en évidence d’atteinte du segment antérieur. Le fond d’œil retrouvait les ponctuations jaunâtres maculaires classiquement décrites.

Le dernier examen réalisé dans le service 10 ans plus tôt était strictement identique et le champ visuel 10° ainsi que l’électrorétinogramme multifocal réalisés à l’époque n’avaient pas mis en évidence d’anomalie.

Une tomographie par cohérence optique a été réalisée et a mis en évidence un amincissement maculaire temporal bilatéral, symétrique, par atteinte localisée des couches internes de la rétine. La topographie de cet amincissement correspond à la localisation du scotome décrit par le patient.

Le champ visuel 10° réalisé n’a pas permis de mettre en évidence l’atteinte du champ visuel correspondant.

Une atrophie des couches internes maculaires, toujours localisée en temporal, touchant plutôt les patients atteints de syndrome d’Alport lié à l’X a été décrite dans plusieurs articles à travers le monde depuis l’utilisation de la tomographie par cohérence optique en routine.

Depuis l’avènement de nouvelles techniques d’imagerie rétinienne au cours des 10 dernières années, certaines atteintes du syndrome d’Alport lié à l’X jamais décrites auparavant ont été mises en évidence, notamment le trou maculaire et l’amincissement maculaire temporal. Si cette atteinte rétinienne est vraisemblablement liée à l’atteinte structurelle du collagène de type IV dans la maladie, sa physiopathologie précise reste encore mal connue.