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Amylose vitréorétinienne héréditaire : à propos d’un cas

Présenter un cas d’amylose héréditaire à transthyrétine (ATTR).

Un homme de 71 ans est adressé aux urgences ophtalmologiques pour une hyalite bilatérale avec baisse d’acuité visuelle depuis 6 mois.

Ses antécédents personnels sont marqués par des troubles de la conduction cardiaque. On note dans ses antécédents familiaux les décès par neuropathie non étiquetée chez sa mère et son frère, et une cécité chez sa sœur. L’examen retrouve une acuité visuelle à 1.6/10 P20 à droite et à 1/20 P28 à gauche. Le segment antérieur est normal et le fond d’œil révèle une hyalite dense bilatérale isolée. Un premier bilan étiologique comportant une ponction de chambre antérieure avec analyse du rapport IL6/IL10, un bilan infectieux et auto immun complet, un TEP scanner et une IRM cérébrale revient négatif.

Une corticothérapie orale à 1mg/kg/j est introduite, sans amélioration clinique et fonctionnelle.

Une vitrectomie diagnostique et thérapeutique de l’œil gauche puis de l’œil droit sont alors proposées. Celle de l’œil gauche reste incomplète à cause d’un décollement choroïdien per opératoire. L’acuité visuelle post-opératoire est à 10 P2 aux deux yeux et les analyses du rapport IL6/IL10, des PCR Whipple et 16S des deux vitrés sont normales.

Trois ans plus tard, on note une baisse d’acuité visuelle à 6/10P2 de l’œil gauche associée à la réapparition de condensations sur le vitré résiduel. Devant les antécédents familiaux de neuropathie et l’atteinte cardiaque, le diagnostic d’ATTR est alors évoqué.

La recherche sanguine de la mutation du gène TTR 148G>A pose le diagnostic d’amylose à transthyrétine héréditaire.

L’atteinte ophtalmologique est ici le mode de révélation de la maladie et permet un bilan génétique familial qui authentifie d’autres cas, ainsi que la recherche d’atteintes d’organes associées.

L’amylose héréditaire à la transthyrétine (ATTR) est une affection rare responsable d’atteintes neurologique, cardiaque, rénale et oculaire (1). Cette maladie s’exprime habituellement vers 50 ans ou avant. Dans notre cas, l’apparition tardive illustre le caractère autosomique dominant à pénétrance incomplète (1). La séquence d’apparition des manifestations oculaires est variable et peut inclure kératoconjonctivite sèche, vaisseaux conjonctivaux anormaux, anomalies pupillaires, opacités vitréennes et glaucome.

L’ATTR est la seule amylose à donner des dépôts intra vitréens et l’atteinte ophtalmologique peut précéder les autres atteintes d’organe (2), comme dans notre cas.

La récidive de dépôts amyloïdes en cas de vitrectomie incomplète a déjà été décrite dans la littérature. Nous formulons l’hypothèse qu’elle est liée à la synthèse de la transthyrétine par l’épithélium pigmentaire (2) et à l’affinité des dépôts amyloïdes pour le collagène de type 2 du vitré résiduel.

Ce patient bénéficiera d’un traitement par TAFAMIDIS et il sera intéressant de monitorer la quantité de dépôts vitréens de l’œil gauche durant le traitement. L’apparition future d’un glaucome sera surveillée.

Savoir évoquer le diagnostic d’ATTR devant l’apparition de dépôts vitréens denses, bilatéraux, corticorésistants avec bilan étiologique négatif. L’atteinte vitréenne peut récidiver en cas de vitrectomie incomplète.