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Aniridie congénitale et anomalies oculo-motrices

Objectif : Étudier fréquence et facteurs de strabisme chez les patients atteints d'aniridie congénitale. L’analyse porte sur la fréquence des patients aniridiques présentant un strabisme, le type et la présence de nystagmus associé. Nous mesurerons également deux facteurs, l'hypoplasie fovéolaire et la cataracte congénitale, pour savoir s'ils favorisent le type de strabisme.

Revue de 356 dossiers médicaux de patients atteints d’aniridie congénitale qui ont eu un suivi au CHU Necker-Enfants malades CRMR OPHTARA entre 2006 et 2021. L'étude est un suivi prospectif monocentrique de BAMARA cohorte de la base de données nationales. Nous avons sélectionné les patients âgés de 12 mois à 30 ans. Un examen ophtalmologique et orthoptique en fonction de l'âge a été réalisé. Le strabisme a été analysé en fonction du type d'aniridie, de l'hypoplasie fovéolaire et du type de la cataracte congénitale.

sur les 356 patients suivis pour aniridie congénitale, un strabisme a été diagnostiqué chez 150 patients dont 42 ont été inclus dans l'étude. Seize hommes et 26 femmes présentait un âge moyen de 11,02 ans. Le suivi moyen était de 24 mois. 24 patients (57 %) ont présenté une aniridie de type familial et 18 patients (43 %) ont présenté une aniridie sporadique. 22 patients (52,3%) ont été diagnostiqués avec une ésotropie, 18 patients (42,8%) ont été diagnostiqués avec une exotropie et 2 patients (4,9%) avec une hypertropie, dont une était associée à une ésotropie. Un nystagmus a été détecté chez 25 patients (69%). 18 patients (42 %) souffraient de cataracte congénitale, 65 % étaient bilatérales et 35 % unilatérales. Dans la cataracte bilatérale, 7 patients (65 %) avaient une ésotropie et 6 (35 %) une exotropie. Pour les patients ayant eu une cataracte congénitale unilatérale, tous les patients présentaient un strabisme. Une hypoplasie fovéale a été retrouvée dans 86 % des cas et un glaucome congénital chez 4 patients (11 %). Une mutation PAX 6 a été retrouvée chez 29 patients (80,5 %).

Dans la littérature, le strabisme fait partie des manifestation d’aniridie congénitale, cependant il n’était pas étudié à notre connaissance de façon précise. Il est compliqué car le plus souvent combiné au nystagmus.

Le strabisme fait partie de l'aniridie congénitale. La latéralité de la cataracte semble affecter le type de strabisme tandis que le grade de l'hypoplasie fovéale a peu d'impact sur le strabisme mais prédomine pour le nystagmus. L'hypoplasie fovéolaire entraine un handicap visuel et un nystagmus affectant la focalisation optique, essentielle à la binocularité. Ceci pourrait expliquer le mauvais ajustement binoculaire conduisant à un strabisme sans prédominance d'exotropie ou d'ésotropie.