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Le syndrome de Cowden se caractérise par la présence de nombreux hamartomes et par une prédisposition au développement de tumeurs malignes. Il est secondaire à une mutation sur le gène PTEN, gène suppresseur de tumeurs et se transmet sur un mode autosomique dominant.
Les manifestations de ce syndrome sont majoritairement de type tumoral et vasculaire et peuvent toucher tous les organes. Toutefois peu d’atteintes ophtalmologiques sont décrites.
Nous rapportons une série de cinq enfants atteints du syndrome de Cowden et présentant des anomalies à l’examen ophtalmologique.
Parmi les cinq enfants, trois ont consulté pour strabisme convergent. La réfraction sous cycloplégie a révélé une hypermétropie supérieure à +3D.
De plus, l’examen retrouvait chez un des enfants un aspect d’œdème papillaire bilatéral. Le bilan étiologique était négatif. L’aspect de ses papilles est resté stable sur 6 ans de suivi sans retentissement fonctionnel.
L’examen du fond d’œil d’un autre de ces patients a montré une tortuosité veineuse bilatérale.
Le quatrième patient de notre série présentait un naevus irien de découverte fortuite au cours d’un examen systématique.
Un seul enfant ne présentait aucune anomalie ophtalmologique.
De rares anomalies ophtalmologiques associées au syndrome de Cowden sont décrites dans la littérature, de nature soit vasculaire soit tumorale.
A notre connaissance, les anomalies que nous rapportons, notamment les troubles réfractifs, n’ont pas été décrites.
Le syndrome de Cowden semble fréquemment associé à des anomalies de l’examen ophtalmologique. Son diagnostic est primordial pour permettre un dépistage et une prise en charge précoce des manifestations tumorales pouvant survenir tout au long de la vie