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Apport de l'imagerie cornéenne dans le diagnostic de mucolipidose de type IV

La mucolipidose de type IV est une maladie de surcharge lysosomale pouvant atteindre à des degrés variables le système nerveux central et l’œil. Les atteintes ophtalmologiques principalement décrites sont une infiltration progressive de l’épithélium cornéen, une dégénérescence rétinienne, une pâleur papillaire et un strabisme. Des érosions récidivantes, une myopie forte et une cataracte précoce ont également été rapportées. Le retard psychomoteur est souvent au premier plan, en rapport avec des atteintes cérébrales pour lesquelles les images en IRM sont peu spécifiques. Nous rapportons ici le cas d’un enfant pour qui l’imagerie cornéenne a joué un rôle déterminant dans le diagnostic de la maladie. 

Un enfant de 6 ans, suivi depuis l’âge d’un an pour dystrophie de cornée, a bénéficié d’un examen sous anesthésie générale avec OCT. Il s’agit du quatrième enfant d’une fratrie issue d’une union consanguine. Il était suivi depuis sa première année de vie en neuro-pédiatrie pour un retard de développement psychomoteur sévère, une dystonie et un syndrome pyramidal et cérebelleux d’apparition progressive à partir de l’âge de 18 mois. L’IRM cérébrale retrouvait une agénésie rostrale, une hypoplasie du corps calleux et une atrophie cérébelleuse, ainsi que des hypersignaux de la substance blanche non spécifiques, faisant évoquer une leucodystrophie.

Sur le plan ophtalmologique, une première consultation avait été réalisée à l’âge d’un an devant la constatation d’une opacité cornéenne nuageuse diffuse bilatérale, faisant craindre un œdème en rapport avec un glaucome congénital. Un premier examen sous anesthésie générale avait permis d’éliminer une hypertonie, et faisait suspecter une dystrophie cornéenne. Au cours du suivi, une myopie forte est apparue progressivement, ainsi qu’une majoration lente de l’opacité cornéenne, rendant les mesures réfractométriques et l’accès au fond d’œil impossible à partir de l’âge de 5 ans. Un examen sous anesthésie générale a permis de réaliser un OCT de cornée, retrouvant un épithélium très hyperréflectif sans augmentation de l’épaisseur épithéliale ni totale, ni atteinte des autres couches cornéennes. L’opacité prenait l’aspect de micro-vésicules intraépithéliales de limbe à limbe, accompagnées d’opacités linéaires superficielles en tourbillon de type cornea verticilata. Un important staphylome myopique était retrouvé en échographie, avec une longueur axiale dépassant les 27 mm. L’association d’une cornea verticilata, d’une hyperréflectivité épithéliale en OCT, dans le cadre d’une leucodystrophie en contexte de consanguinité a permis d’évoquer une maladie de surcharge lysosomale, confirmée par la présence d’une mutation de MCOLN1à l’état homozygote.

La mucolipidose de type IV est une maladie rare, dont le diagnostic est souvent retardé. L’atteinte neurologique est généralement sévère, faisant passer les manifestations ophtalmologiques au second plan. Cependant, d’authentiques cas de mucolipidose de type IV avec mutation de MCOLN1ont été rapportés dans des formes frustes, avec atteinte ophtalmologique isolée. Chez ces patients, une cornea verticilataet une hyperréflectivité épithéliale en OCT était également retrouvée. Le pronostic visuel de cette maladie dans sa forme complète est sombre, en raison d’une dégénérescence rétinienne et d’une atrophie papillaire progressive généralement associée à l’infiltration cornéenne.

L’hyperréflectivité épithéliale en OCT dans un contexte de leucodystrophie doit faire évoquer une maladie de surcharge lysosomale.