La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une affection caractérisée par la survenue de tumeurs bénignes (hamartomes) dans divers tissus. Les organes préférentiellement atteints sont la peau, le cerveau, les reins, les yeux et le cœur.
La manifestation ophtalmologique la plus fréquente est l’hamartome rétinien astrocytique, encore appelé « phacome rétinien ». L’atteinte du corps ciliaire au décours de cette pathologie n’a, cependant, jamais été décrite.
Nous présentons le cas d’une association de la STB avec une polykystose du corps ciliaire.
Nous présentons le cas d’une association de la STB avec une polykystose du corps ciliaire.
Il s’agit de la patiente H.A âgée de 12 ans et suivie en dermatologie pour une STB à expression uniquement dermique. La jeune nous a été adressée par les dermatologues pour un bilan dégénératif.
L’examen ophtalmologique retrouve une acuité visuelle à 5/10 OD, 06/10 OG remontant à 10/10 ODG après une correction optique. L’examen des annexes et du segment antérieur a été sans particularités au niveau des deux yeux mis à part une surélévation irienne en bosse temporale inférieure mesurant 1mm x 1,3mm au niveau de l’œil droit. Par ailleurs, le tonus oculaire était dans les normes et l’examen de l’angle irido –cornéen retrouve un angle ouvert sur 360° et normalement pigmenté en ODG.
Au fond d’œil on retrouve un hamartome rétinien supéro-temporal droit. Par ailleurs, le pole postérieur et la rétine périphérique étaient intacts en ODG.
Nous avons complété l’examen par la réalisation d’une UBM qui a révélé une polykystose du corps ciliaire unilatérale intéressant l’OD de contenu anéchogène et de dimensions variables ainsi qu’un géant kyste uvéal temporal inférieur, de contenu anéchogène et paroi épaisse pouvant expliquer l’aspect clinique.
La STB est caractérisée par des hamartomes multisystémiques affectant le plus souvent la peau, le cerveau, les reins, les poumons, l’oeil et le coeur, apparaissant à différents âges[1].L’atteinte ophtalmologique la plus répandue est l’hamartome rétinien, de découverte , le plus souvent, asymptomatique . Il est associé à la STB dans 50 % des cas. [2]. D’autres manifestations ophtalmologiques peuvent être décrites à type d’angiofibromes des paupières, de colobome irien, strabisme, poliose des sourcils, œdème papillaire, dépigmentation de l’iris en secteur ainsi que des troubles de la réfraction. [3].
Aucune étude ni présentation de cas clinique n’a décrit auparavant une atteinte du corps ciliaire au décours de la STB.
Tenant compte de la variété d’expression clinique et histologique de la STB dans les différents organes, la polykystose du corps ciliaire de notre patiente pourrait représenter une première éventuelle description de la participation uvéale dans le tableau clinique de la STB.
