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Atrophie gyrée de découverte très tardive associée à une hyalopathie astéroïde: a propos d'un cas

l'atrophie gyrée est une dystrophie autosomal récessive caractérisée par une dégenerescence chorio-retinienne progressive liée à un déficit enzymatique en ornithine aminotransférase; tandis que l'hylopathie astéroïde est une dégénérescence vitréenne rarement décrite dans la littérature.

nous rapportons le cas d'une atrophie gyrée  associée à une hylopathie astéroïde chez une patiente de 63 ans découverte au décours d'une baisse lente et profonde de l'acuité visuelle, héméralopie et myodésopsies.

Une patiente de 63 ans issue d'un mariage consanguin, sans antécédent  pathologique notable se présente en consultation ophtalmologique en avril 2019 pour une baisse de l'acuité visuelle progressive bilatérale sur 6 ans.L'examen clinique trouve une acuité visuelle à compte les doigts à 1 m de l'œil droit et mouvement des doigts de l'œil gauche non améliorable après correction optique, la réfraction note une forte myopie de -7 dioptries bilatérale.L'examen à la lampe à fente trouve une cataracte sous capsulaire postérieure classée P2 en œil droit et P3 en œil gauche selon le système de classification LOCS III, la tonométrie par aplanation trouve un tonus normal à 16 mmhg des deux yeux. L'examen du vitré objective la présence bilatérale de quelques opacités blanchâtres brillantes mobiles et arrondies et l'examen du fond d'oeil et l'angiographie rétinienne notent une papille optique de contours nets d'excavation 4/10 œil droit et 3/10 œil gauche, une perte de reflet fovéolaire en œil droit et gauche; l'arbre vasculaire est pauvre avec diminution de calibre des vaisseaux avec présence de multiples lésions atrophiques de l'épithélium pigmentaire blanc-jaunâtres arrondies et ovalaires confluantes, ces plages d'atrophie laissent voir la circulation choroidienne et arrivent jusqu'à l'air maculaire surtout à gauche. L'exploration éléctrophysiologique met en évidence une altération profonde de fonctionnement de la couche des photorécepteurs et de l'épithélium pigmentaire. Sur la tomographie en cohérence optique maculaire on n'objective pas la présence de fovéoschisis ni d'oedeme maculaire. L'étude campimétrique n'a pas pu être faite vu la profonde baisse de l'acuité visuelle et la chromatographie des acides aminés n'a pas pu être réalisée faute de moyens.

malgré la non réalisation de l'étude biologique, l'ensemble des données cliniques et paracliniques concordent vers un atrophie gyrée de découverte très tardive vu l'évolution lente de la pathologie, en effet l'âge le plus tardif décrit dans la littérature est de 29 ans.nous n'avons retrouvé aucun lien physiopathologique reliant l'atrophie gyrée à l'hyalopathie astéroïde, l'association donc entre ces deux affections rares nous semblerait être fortuite dans ce cas.

L'atrophie gyrée et l'hyalopathie astéroide sont deux affections oculaires rares, leur association n'a jamais été décrite dans la littérature ce qui donne la particularité clinique à notre cas.