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Atrophie Maculaire Extensive avec Pseudodrusen : à propos d’un cas

L’Atrophie Maculaire Extensive avec Pseudodrusen (EMAP) est une dystrophie rétinienne rare entraînant une maculopathie sévère avec une perte rapidement progressive et très handicapante de l’acuité visuelle centrale chez des sujets d’âge moyen. Nous rapportons un cas clinique d’EMAP avec imagerie multimodale.

Un homme de 64 ans, de type caucasien, sans antécédent particulier, adressé pour un bilan préopératoire de chirurgie de la cataracte bilatérale, décrivait une héméralopie d’aggravation progressive depuis vingt ans associée à une photophobie et une baisse d’acuité visuelle progressive l’ayant obligé à arrêter la conduite automobile depuis six ans.

L’acuité visuelle était à 2/10e P6 à l’œil droit et à 4/10e P4 à l’œil gauche. La pression intraoculaire était normale. Il avait une cataracte cortico-nucléaire bilatérale. Au fond d’œil, on retrouvait des plages d’atrophie choriorétinienne aréolaires parafovéolaires, des pseudodrusen diffus et des plages de dégénérescence pavimenteuse en extrême périphérie. Les clichés en autofluorescence montraient des plages d’atrophie choriorétinienne hypoautofluorescentes entourées d’un liseré hyperautofluorescent avec des pseudodrusen hypoautofluorescents. L'OCT retrouvait un amincissement sévère des couches rétiniennes externes avec des pseudodrusen en regard de l’épithélium pigmentaire. L’angiographie à la fluorescéine et au vert d’indocyanine et l’OCT-Angiographie mettaient en évidence la disparition de la choriocapillaire au niveau des zones d’atrophie choriorétinienne. Les champs visuels retrouvaient des scotomes paracentraux absolus avec conservation de l’isoptère d’extrême périphérie. Il avait aussi une dyschromatopsie d’axe bleu-jaune. 

Devant l’ensemble de ce tableau clinique, le diagnostic d’EMAP avait été retenu.

L’EMAP est une entité clinique décrite en 2009 par Hamel et al., caractérisée cliniquement par l’association au fond d’œil de larges plages bilatérales et symétriques d’atrophie maculaire à grand axe vertical atteignant rapidement la fovéa, de multiples pseudodrusen jusqu’en moyenne périphérie et de “paving stone“ en extrême périphérie. D’étiologie indéterminée, cette dystrophie rétinienne sévère cécitante touche des sujets d’âge moyen avec un début insidieux des symptômes vers la quarantaine. Une imagerie multimodale est nécessaire et permet de dépister une éventuelle complication néovasculaire choroïdienne. L’électrorétinogramme grand champ retrouve une diminution des réponses en scotopique et en photopique et une altération de l’adaptation à l’obscurité. Douillard et al. retrouvent une association entre l’EMAP et un antécédent familial de DMLA et le glaucome. Cette affection à prédominance féminine, touche plus souvent des sujets sans facteur de risque cardiovasculaire, ayant vécu dans des régions de forte activité industrielle ou agricole ou exposés à des toxiques dans le cadre professionnel, avec des signes d’inflammation biologique modérée et une activation anormale du complément. Parmi les diagnostics différentiels de l’EMAP, on trouve la forme atrophique de la DMLA dont elle se distingue par la précocité de l'atrophie maculaire. Il n’existe pas actuellement de traitement curatif.

L’EMAP est une dystrophie rétinienne rare incurable et cécitante qu’il est indispensable de savoir reconnaître car elle atteint des sujets d’âge moyen et bouleverse leur quotidien. Un soutien psychologique doit leur être proposé ainsi qu’un suivi rapproché, notamment pour le dépistage de complications telles que des néovaisseaux choroïdiens qui pourraient venir entacher un pronostic déjà sombre.