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Atteinte oculaire dans l'épidermolyse bulleuse héréditaire

L'épidermolyse bulleuse (EB) héréditaire est un groupe de maladies génétiques rares qui entraîne la formation de bulles, d'érosions et de cicatrices sur la peau et les muqueuses. L'atteinte ophtalmologique peut toucher les paupières, la conjonctive et la cornée. Cinq types principaux d'EB ont été définis : EB simple (EBS), EB jonctionelle (JEB), EB Kindler (KEB), EB dystrophique dominante (DDEB) et récessive (RDEB).

Nous avons recueilli rétrospectivement les données des patients suivis pour une EB dans le service d'ophtalmologie de l'hôpital Necker au cours des 5 dernières années.

41 patients ont été inclus : 30 RDEB, 5 EBS, 4 JEB, 1 KEB et 1 DDEB. L'âge moyen des patients était de 6,1 ± 6,6 ans. L'acuité visuelle moyenne corrigée chez les patients RDEB était de 0,2 ± 0,28 logMAR (1 à -0,2 logMAR), mais n'a pas été rapportée pour les autres sous-types. Une atteinte oculaire a été constatée chez 17 patients atteints de RDEB, 2 patients atteints d'EBS, 1 patient atteint de JEB et 1 patient atteint de KEB. Aucune atteinte oculaire n'a été signalée chez le seul patient atteint de DDEB. L'érosion de la cornée était l'atteinte oculaire la plus fréquente. 

L'atteinte oculaire est fréquente dans l'EB, son incidence et sa gravité sont cependant très variables selon chaque sous-type ce qui souligne l'importance du phénotypage dermatologique et du diagnostic moléculaire.​

Les ophtalmologistes ont un rôle majeur dans la prise en charge des patients atteints d'EB en prévenant et en contrôlant les complications oculaires.