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Atteinte ophtalmologique dans les néphronophtises NPHP1 en Tunisie

La néphronophtise (NPH) est une néphropathie tubulo-interstitielle chronique, de transmission autosomique récessive. Il s’agit d’une maladie rare. La mutation du gène NPHP1 reste la plus fréquente et elle est responsable de 21% des cas NPH décrits dans la littérature. Les gènes mutés de la NPH codent pour des protéines appelées «néphrocystines» ou « protéines NPH », d’expression ubiquitaire. Ils sont exprimés au niveau du rein, au niveau de la rétine, du cerveau, des organes génitaux et du foie. D’où l’intérêt de chercher les anomalies ophtalmologiques dans le cadre des du bilan d’extension de la néphronophtise NPHP1.

 Nous avons procédé à une étude descriptive rétrospective multicentrique s’étendant sur une période de 20 ans, entre 1998 et 2018, regroupant trente-deux patients ayant une mutation du gène NPHP1. Nous avons inclus les patients ayant été adressé pour étude génétique de la néphronophtise et dont le résultat a confirmé la mutation du gène NPHP1. Un examen ophtalmologique a été pratiqué à tous les patients.

Nous avions recensé 32 patients dont 18 étaient de sexe masculin. L’origine géographique des familles était entendue sur les différentes régions. La consanguinité était présente dans 81% des cas. Aucun antécédent familial de cécité n’était retrouvé à l’interrogatoire. L’examen ophtalmologique était anormal chez huit patients sur 32, ce qui représente une fréquence de 25%. Une toxoplasmose rétinienne a été retrouvé chez une patiente confirmée par un PCR du vitré positif. Pour les sept autres, les anomalies de l’examen ophtalmologique étaient variables (forte myopie, strabisme, amblyopie, nystagmus, cataracte). Le fond d’œil a été pratiqué chez 27 patients sur 32, et a montré 5 cas de rétinopathie pigmentaire (16%). L’ERG a été réalisé chez trois patients et a montré une diminution des ondes scotopiques et photopiques. Un examen ORL a montré la présence d'une surdité de perception chez 3 patients qui avaient une rétinopathie pigmentaire.

Les signes ophtalmologiques extrarénaux étaient présents dans 25% des cas. Cette association est fréquente en comparaison à la littérature. Le nystagmus représente le signe le plus fréquent. Il s’intègre dans les tableaux neurologiques et ophtalmologiques extrarénaux. La cataracte n’a pas été décrite parmi les signes extrarénaux à la NPH mais sa présence a été retrouvée dans d’autres séries. La rétinite pigmentaire représente la dégénérescence rétinienne la plus fréquente.  

L’atteinte oculaire dans les néphropathies héréditaires est rare dans les néphronophtises NPHP1. Mais notre étude a mis en évidence plusieurs cas de rétinopathies pigmentaires, d’où l’intérêt de réaliser systématiquement un examen ophtalmologique dans le cadre de ces néphropathies héréditaires.