Les maladies mitochondriales sont des maladies rares, graves liées à un défaut de production d’énergie. Les atteintes rétiniennes dans ces maladies sont fréquentes mais il existe très peu d’études portants sur celles-ci du fait de leur rareté et de leur caractère souvent asymptomatique.
L’objectif de notre étude était de réaliser une analyse descriptive clinique et paraclinique des atteintes rétiniennes qui peuvent être présentes dans les maladies mitochondriales. Les objectifs secondaires étaient d’évaluer la progression de l’acuité visuelle des patients atteints et d’étudier le lien entre l’hétéroplasmie mitochondriale et la présence d’atteintes cliniques extra-ophtalmologiques.
Nous avons recueilli rétrospectivement les données de 76 patients avec diagnostic confirmé d’une maladie mitochondriale, suivis dans des centres de compétences maladies rares ophtalmologiques à Lille et à Nantes. Les données générales sur la maladie, les caractéristiques cliniques concernant l’acuité visuelle, l’aspect du fond d’œil, l’autofluorescence, la tomographie en cohérence optique, les données de l’électrorétinogramme et les atteintes extra-ophtalmologiques ont été étudiées.
Dans notre population d’étude 28 patients (37%) étaient atteints de MELAS, 24 (31%) de KSS, 10 (13%) de MIDD, 3 (4%) de NARP, 2 (3%) de MERFF, et 9 patients n’avaient pas d'atteinte classable sur le plan clinique. 28 patients (37%) n’avaient aucune atteinte rétinienne, 25 (33%) avaient une rétinopathie pigmentaire atypique, 14 (18%) une dystrophie maculaire réticulée et 9 (12%) une dystrophie maculaire incipiens. Les patients avec KSS avaient significativement plus d’atteintes à type de rétinopathie pigmentaire atypique que les patients avec MIDD et MELAS. Dans ces derniers syndromes, c'est la dystrophie maculaire (incipiens et réticulée) qui était majoritaire.
Dans les maladies mitochondriales, il existe deux principaux phénotypes d’atteinte rétinienne : la dystrophie maculaire dans les syndromes de MIDD et MELAS, et la rétinopathie pigmentaire atypique (dystrophie rétinienne diffuse) dans le KSS. Elles ont chacune des aspects spécifiques à connaître pour en faire le diagnostic à un stade précoce, et ce d’autant plus que l’atteinte ophtalmologique peut parfois précéder l’atteinte générale.
Les atteintes rétiniennes dans les maladies mitochondriales sont fréquentes et ont des aspects spécifiques qu’il est nécessaire de connaître pour évoquer le diagnostic. Il y a d’une part la dystrophie maculaire limitée, évoluant lentement avec une baisse d’acuité visuelle tardive (forme la plus courante dans les syndromes de MIDD et MELAS), et de l’autre la rétinopathie pigmentaire (dystrophie rétinienne diffuse, atypique le plus souvent), avec un retentissement visuel majeur très tôt dans la vie, notamment dans le syndrome de Kearns-Sayre.
La complexité du diagnostic est liée au caractère inconstant des atteintes cliniques (pénétrance incomplète) et à une sévérité variable.
Ce diagnostic précis est d’autant plus important que l’atteinte rétinienne peut être un des premiers symptômes dans l’histoire naturelle de la maladie qui pourra évoluer vers une atteinte générale que l’on peut espérer ralentir avec une prise en charge spécialisée précoce appropriée.
