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Caractéristiques cliniques et en imagerie multimodale de l’atteinte chorio-rétinienne par mutation dans le gène PITPNM3

Le gène PITPNM3 a été précédemment rapporté dans le cadre de dystrophies progressives des cônes autosomiques dominantes. Nous rapportons dans ce travail les caractéristiques cliniques et en imagerie multimodale d’une atteinte chorio-rétinienne étendue liée à une mutation dans ce gène. 

Quatre membres d’une même famille Tunisienne sans notion de consanguinité et avec deux patients présentant une baisse visuelle chronique, ont été examinés. Le patient index a bénéficié d’un prélèvement d’ADN qui a été analysé par whole exome sequencing.

Il s’agit d’une patiente âgée de 39 ans, sans antécédents généraux, qui se plaint d’une héméralopie et de baisse de l’acuité visuelle depuis l’âge de 18 ans. Son acuité visuelle était limitée à 4/10 OD et 3/10 OG. Au fond d’œil, nous avons identifié une atrophie chorio-rétinienne étendue associée à un aspect grêle des vaisseaux rétiniens. A l’éléctro-rétinogramme, nous avons trouvé une diminution des réponses scotopiques et photopiques. L’OCT maculaire a montré une atrophie chorio-rétinienne diffuse et l’autofluorescence du FO une hyper-autofluorescence plus prononcée en périphérie alternant avec des territoires d’atrophie chorio-rétinienne. L’examen de la fille âgée de 8 ans a révélé une acuité visuelle limitée à 5/10 ODG avec un aspect normal du FO et de l’OCT maculaire. L’autofluorescence a cependant révélé une aspect grillagé d’hyper-autofluorescence radiaire autours de la macula et s’étendant vers la périphérie rétinienne. L’analyse génétique a conclu à une mutation hétérozygote p.T106M dans le gène  PITPNM3.

Le gène PITPNM3 a été rapporté auparavant dans le cadre de dystrophies progressive des cônes. De manière inattendue, nous avons identifié une mutation dans ce gène dans le cadre d’un phénotype de dystrophie chorio-rétinienne sévère et précoce avec un aspect particulier de l’autofluorescence du FO aux stades précoces de la maladie. 

Dans cette étude, nous présentons un nouveau phénotype associé aux mutations du gène PITPNM3 et décrivons ses caractéristiques en imagerie multimodale pour différents stades évolutifs de la maladie.