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Cataracte pédiatrique bilatérale et Syndrome de Nance Horan : à propos d’un cas

Rapporter un rare cas de cataracte congénitale associée à un syndrome de Nance Horan. 

Cas clinique : nous rapportons le cas d’un enfant atteint de cataracte pédiatrique bilatérale avec microcornée et nystagmus pour lequel un diagnostic clinique et génétique de Nance Horan a été porté. Une mutation du gène NHS portée par le chromosome Xp22 a été retrouvée chez le patient et sa mère. 

Nous décrivons le cas d’un enfant opéré à l’âge de 5 mois dans notre service d’une cataracte congénitale bilatérale associée à un nystagmus horizontal pendulo-ressort bilatéral. Sa mère, opérée à l’âge de 26 ans d’une cataracte bilatérale, présente toujours un strabisme divergent. Deux soeurs de l’enfant sont décédées, l’une atteinte de trisomie 21 à quatorze jours de vie, la seconde à l’âge de 11 ans cette dernière avait, elle aussi,été opérée d’une cataracte congénitale. Un frère, en vie, est indemne du syndrome de Nance Horan. L’examen clinique du patient retrouve des dents en tournevis, un palais étroit, de grandes oreilles décollées avec un hélix épais, des doigts épais et hyperlaxes. Sa mère présente les mêmes anomalies dentaires. L’acuité visuelle est de 3/10 OD et OG à l’âge de 10 ans. Un test génétique a mis en évidence chez cet enfant, une mutation à l’état hémizygote du gène NHS. Cette même mutation à l’état hétérozygote a été trouvée chez sa mère. 

Il présente sur le plan général un retard psycho moteur nécessitant une prise en charge pluri disciplinaire. 

Le syndrome de Nance-Horan est une affection rare liée à l’X. La prévalence est inconnue ; 36 familles atteintes sont recensées dans la littérature. Les mutations responsables ont été identifiées dans le gène NHS (localisé en Xp22.2). L'atteinte oculaire associe une cataracte congénitale bilatérale, une microcornée, voire une microphtalmie, un nystagmus, et parfois un strabisme. Les dents en 'tournevis' sont presque constantes et ont une très grande valeur diagnostique. La dysmorphie faciale est fréquemment associée. Une atteinte intellectuelle est présente dans environ 30% des cas, avec une variabilité inter et intra-familiale. Les femmes hétérozygotes réalisent un phénotype atténué, généralement infraclinique. 

Ce cas clinique rapporte un rare cas de syndrome de Nance Horan qui doit être systématiquement évoqué lorsque des anomalies morphologiques typiques sont associées à une cataracte congénitale bilatérale.