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Craniosténose lors d'un syndrome de Pfeiffer type 1: conséquences ophtalmologiques de l'hypertension intracrânienne, à propos d'un cas

Exposer les conséquences, la prise en charge, et le suivi ophtalmologique de l'hypertension intracrânienne associée à une craniosténose lors d'un syndrome de Pfeiffer type 1 à travers un cas clinique.

Les craniosténoses sont des malformations rares (1/3000 naissances) pouvant avoir des conséquences importantes notamment en raison de l’hypertension intracrânienne induite. Au niveau ophtalmologique elles peuvent s’accompagner d’un œdème de stase qui en cas de maintien durable s’accompagne à terme d’une atrophie optique qui peut être sévère.

Nous rapportons le cas d’un enfant de 2 ans suivi dans le service d’ophtalmologie de l’hôpital Nord (Marseille) depuis sa naissance pour une cranio-facio-sténose dépistée au troisième trimestre de grossesse. Il n’existait pas d’antécédents familiaux particuliers hormis un diabète gestationnel à partir du 6ieme mois de grossesse et traité par mesures hygiéno-diététiques.

L’analyse génétique permit de poser le diagnostic de syndrome de Pfeiffer type 1 (incidence 1 cas/100 000 naissances).

Nous avons réalisé le premier examen ophtalmologique à l’âge de 18 mois. A l’inspection on retrouvait une exophtalmie bilatérale symétrique habituelle dans ce contexte. L’acuité visuelle était de 6/10 avec une hypermétropie minime sans astigmatisme associé.

L’examen du fond d’œil retrouvait: un œdème papillaire bilatéral de stase, des maculas saines et une périphérie rétinienne sans particularité. Le reste de l’examen ophtalmologique était normal. L’examen des nerfs optiques par tomographie à cohérence optique (OCT) à l’aide du Spectralis (Heidelberg®) en analyse Retinal Nerve Fibre Layer (RNFL) confirmait cet œdème papillaire clinique et initiait le suivi quantitatif de l’œdème au cours du temps.

L’équipe neuro-chirurgicale pédiatrique a proposé une chirurgie d'avancée fronto-orbitaire avec reconstruction du massif facial à l’âge de 2 ans.

Le patient a été opéré 6 mois après notre examen initial puis revu en consultation en postopératoire immédiat. L’enfant présentait une acuité visuelle effondrée limitée à 1/20 ieme aux 2 yeux et un œdème papillaire bilatéral persistant.

A 3 mois postopératoire, l’examen retrouvait une acuité visuelle remontée à 8/10 à droite et 5/10 à gauche. Le fond d’œil retrouvait une régression complète de l’œdème papillaire aux deux yeux avec des papilles légèrement pâles. L’OCT des nerfs optiques confirmait une atrophie bilatérale conséquence de l’œdème papillaire chronique classique après un œdème de stase prolongé.

A l’âge de 7 ans, avec le traitement de l’amblyopie : l’examen retrouvait une acuité visuelle à 10/10f P1,5 bilatéral, l’atrophie et l’OCT des nerfs optiques sont stables. Le champ visuel automatisé bien que peu fiable du fait de l’âge de l’enfant s’accompagnait de défects périphériques.

La baisse d’acuité visuelle était secondaire à une amblyopie probablement mixte d’origine organique et fonctionnelle. Malgré une acuité visuelle satisfaisante, le retentissement fonctionnel de l’atrophie des nerfs optiques reste à préciser au cours du suivi de l'enfant avec l'amélioration de la fiabilité du champ visuel. 

Il est nécessaire d’effectuer un traitement de l’amblyopie chez ces enfants car on ne peut pas différencier les composantes fonctionnelle et organique.