Name

Description d’un cas clinique : découverte d’une rétinopathie auto-immune chez un enfant de 4 ans

Les auteurs présentent un cas de perte d’acuité visuelle brutale bilatérale, dans un contexte d’atrophie des couches externes des photorécepteurs et de vascularite rétinienne mixte chez un enfant de 4 ans chez qui le diagnostic de rétinopathie auto-immune à été posé.

Nous rapportons le cas d’un patient de 4 ans qui s’est présenté aux urgences ophtalmologiques de l’Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild de Paris pour baisse d’acuité visuelle brutale bilatérale, avec un comportement de malvoyance (ne reconnait pas les dessins, ne se repère pas, ne suit pas les mouvements, ne fixe pas et n’a aucune réaction à l’occlusion). Sur le plan général, il présentait des petites adénopathies pulmonaires qualifiées de post-infectieuses. Le patient a présenté un épisode de virose respiratoire deux semaines auparavant et la varicelle deux mois auparavant. L’acuité visuelle était de perception lumineuse aux deux yeux. L’examen à la lampe à fente retrouvait un segment antérieur normal. Le fond d’œil retrouvait une hyalite, un aspect grêle des vaisseaux rétiniens et des taches blanches. Sur le plan paraclinique, l’OCT retrouvait une atrophie des couches externes des photorécepteurs et des logettes maculaires. L’angiographie à la fluorescéine retrouvait une vascularite mixte des gros vaisseaux, un ERG non-discernable en photopique et scotopiques. Un bilan sanguin uvéitique négatif et une IRM cérébrale normale.

Vue le tableau clinique et le contexte clinique, le diagnostic de rétinopathie auto-immune non-paranéoplasique a été retenu. Devant la sévérité des symptômes une corticothérapie a été débutée conduisant à une amélioration du comportement visuel, confirmée cliniquement par l'évaluation de l'acuité visuelle à 5/10 Rossano 5 à droite et à gauche à deux mois puis 8/10 à droite et 10/10 à gauche à trois mois.

La rétinopathie auto-immune représente un spectre de maladies dégénératives rétinienne auto-immunes rares qui comprend les sous-types paranéoplasiques et non-paranéoplasiques. Le sous-type paranéoplasique comprend la rétinopathie associée aux cancers et la rétinopathie associée aux mélanomes. La rétinopathie auto-immune non-paranéoplasique se produit en l'absence de malignité et représentent un diagnostic d'exclusion. Les rétinopathies auto-immunes sont déclenchées par mimétisme moléculaire, un phénomène dans lequel il existe des similitudes de séquence entre les antigènes exogènes et les auto-antigènes, de sorte que les auto-antigènes peuvent provoquer une réponse immunitaire. Dans les rétinopathies auto-immunes paranéoplasiques, le mimétisme moléculaire se produit entre les antigènes tumoraux et les protéines rétiniennes, alors que dans les non-paranéoplasiques, le mimétisme se produit entre les protéines rétiniennes et les antigènes présumés infectieux (bactériens ou viraux).

La rétinopathie auto-immune représente un des diagnostics les plus difficiles en raison du manque de tests spécifiques et de critères standardisés. Une approche multidisciplinaire pour un diagnostic et un traitement précoce est essentielle pour réduire le risque de lésions immunologiques rétiniennes irréversibles.