Décrire les modifications rétiniennes au cours du ROSAH syndrome (Retinal dystrophy, Optic nerve edema, Splenomegaly, Anhidrosis, Headaches) chez des patients, longuement traités pour uvéite postérieure bilaterale chronique, atteints d’une unique mutation autosomique dominante du gène ALPK1, issus de deux familles non apparentées.
Name
Dystrophie cone-rod rapportée à une mutation du gène ALPK1 , mimant une uvéite chronique postérieure bilatérale, dans le cadre du ROSAH syndrome
Name
Dystrophie cone-rod rapportée à une mutation du gène ALPK1 , mimant une uvéite chronique postérieure bilatérale, dans le cadre du ROSAH syndrome
Orateurs :
Dr Christine FARDEAU
Résumé
Introduction
Matériels et Méthodes
Etude observationnelle longitudinale d’une famille suivie 20 ans , et de l’autre famille suivie deux ans qui a bénéficié d’un diagnostic précoce par le gène porté candidat grâce aux arguments cliniques ophtalmologiques et systémiques. Le séquençage complet de l’exome a montré une unique mutation faux sens dans le gène ALPK1. Examen clinique, retinographie, autofluorescence, OCT, angiographie rétinienne , et champ visuel, ont été régulièrement colligés au cours du suivi.
Résultats
Le phenotype ophtalmologique présente des similitudes avec un oedeme papillaire bilatéral saillant présent dès l’âge de 5-10 ans, une exsudation rétinienne, une baisse d’acuité visuelle insensible aux différents traitements immunosuppresseurs successivement administrés. Les signes systémiques ont été une splénomégalie, une fièvre récurrente, une anhidrose et une cytopénie discrète avec des anomalies morphologiques des polynucléaires. Tous les patients ont montré une mutation hétérozygote faux sens c.710C>T; p.(Thr237Met) , confirmant le ROSAH.
Discussion
L’absence d’ostéoblastes, la presence d’un oedème maculaire, la fuite de la fluorescéine en angiographie, et quelques cellules dans le vitré sont des éléments bien connus au cours des dystrophies rétiniennes, qui ont pu être rapportés à une inflammation primitive.
Conclusion
Reconnaître le phenotype ophtalmologique peut permettre de suggérer le gène candidat, ce qui écourte les analyses génétiques. Le diagnostic posé permet d’alléger le traitement immunosuppresseur, de proposer un conseil génétique, et de mettre toutes les forces des patients et des soignants dans une prise en charge adéquate.