Nous rapportons un cas de dystrophie cornéenne chez une patiente de 80 ans atteinte d’une dysplasie ectodemique anhidrotique type Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (AEC, ou Hay Wells Syndrome).
Name
Dystrophie cornéenne associée un syndrome de Hay-Wells
Name
Dystrophie cornéenne associée un syndrome de Hay-Wells
Orateurs :
Auteurs :
Dr Tristan IFRAH
Résumé
Objectif
Description de cas
Femme de 80 ans adressée par son ophtalmologue traitant pour kératoplastie transfixiante d’une dystrophie cornéenne bilatérale dans le cadre d’un syndrome de Hay Wells avec des anomalies majeures de la peau, du cuir chevelu et des phanères
Observation
La dégradation progressive de l’acuité visuelle chiffrée à 2/10 à droite et 4/10 faible à gauche était en rapport avec une dystrophie cornéenne stromale et épithéliale. Celle-ci associait la confluence de taches grisâtres bilatérales profondes à des anomalies épithéliales (ulcères à répétition) secondaires à une sécheresse oculaire ancienne et sévère. Nous n’avons pas noté d’anomalie palpébrale majeure.
Les suites de la kératoplastie transfixiante ont été marquées par un retard d’épithélialisation probablement en lien avec une sécheresse oculaire syndromique, qui a nécessité la réalisation d’une greffe de membrane amniotique.
Discussion
Le syndrome de Hay Wells, de transmission autosomique dominante, est ici lié à la mutation c.1783delC sur l’allèle TP63 en 3q28. La protéine 63 encode des facteurs de transcription clés dans l’embryogenèse et la différenciation épithéliale de la tête et de la peau. Sa mutation réalise un tableau de dysplasie ectodermique anhidrotique auquel vient s’ajouter une fente labio-palatine.
Les complications ophtalmologiques connues de ce syndrome sont les anomalies palpébrales pouvant aller jusqu’à l’ankyloblépharon, la sécheresse oculaire secondaire à une ameibomie, l’atrésie secondaire des points lacrymaux induisant inflammation et aggravation du syndrome sec dont la chronicité peut engendrer des lésions cornéennes de surface.
L’association à ce type de dystrophie cornéenne stromale n’est pas décrite dans la littérature.
Conclusion
Le syndrome de Hay-Wells est une maladie rare, et l’association à une dystrophie stromale n’est pas classique, les anomalies palpébrales étant plus fréquemment décrites. La sécheresse oculaire syndromique complique la prise en charge au décours de la kératoplastie.