Dans l'aniride congénitale, un iris hypoplasique ou absent ainsi qu'une hypoplasie fovéale sont caractéristiques de la maladie. Une hypoplasie du nerf optique peut aussi être associée. L'objectif de cette étude est de caractériser le disque optique dans l'aniride congénitale en utilisant l'imagerie par rétinophotographie non mydriatique classique (RNM) et l'imagerie rétinienne ultra-grand champ (UGC). Nous avons également étudié les liens entre différents marqueurs du nerf optique et l'hypoplasie fovéale.
Name
Evaluation de la tête du nerf optique dans l'aniridie congénitale
Name
Evaluation de la tête du nerf optique dans l'aniridie congénitale
Orateurs :
Dr Alexandre DENTEL
Résumé
Introduction
Matériels et Méthodes
Il s'agit d'une étude rétrospective monocentrique incluant des patients diagnostiqués pour aniridie congénitale liée à une mutation sur PAX6 dans un centre national référent (Necker-Enfants Malades, Paris, France). Ils ont été matchés à des contrôles sains pour l'âge et le genre. Le diamètre maximal du disque optique et la distance entre le centre de la papille et la fovéa ont été mesurés et rapportés afin d'estimer la taille relative du disque optique ("ratio disque optique" ci-après). La tomographie par cohérence optique (OCT) a été utilisée pour évaluer le grade d'hypoplasie fovéale (de 1 à 4) et analyser les fibres optiques en péripapillaire (RNFL).
Résultats
Le ratio disque optique moyen était de 0.33 chez les patients atteints d'aniride congénitale (n=20) versus 0.37 chez les contrôles (n=20, p<0.0001) en RNM, et de 0.32 versus 0.37 en UGC (n=26, p<0.0001), respectivement. Une corrélation positive a été trouvée entre les mesures du ratio disque optique en RNM et en UGC (r=0.79, p<0.0001).
Une corrélation négative a été trouvée entre le grade d'hypoplasie fovéale et la mesure du ratio disque optique en UGC (r=-0.52, p=0.0067).
Enfin, une corrélation négative a également été retrouvée entre la RNFL temporale et le grade d'hypoplasie fovéale (r=-0.64, p=0.0034).
Discussion
Le ratio disque optique mesuré par deux méthodes de photographie rétinienne est significativement inférieur chez les patients aniridiques par rapport à des contrôles matchés pour l'âge et le genre.
Une bonne corrélation a été retrouvée entre ce ratio et l'hypoplasie fovéale, ce qui suggère que le sous-développement fovéal influe sur la structure de la papille optique chez ces patients, avec de probables implications des interactions entre PAX6 et PAX2 dans le développement oculaire.
La corrélation retrouvée entre la RNFL temporale et le degré d'hypoplasie fovéale peut s'expliquer par une raréfaction des fibres ganglionnaires formant le faisceau interpapillomaculaire en cas d'hypoplasie fovéale.
Conclusion
Le ratio disque optique est un outil intéressant dans l'évaluation du nerf optique chez les patients atteints d'aniride congénitale, notamment avec l'imagerie UGC. Ce ratio est significativement diminué et corrélé au degré d'hypoplasie fovéale chez ces patients.