L’angiopathie cérébro-rétinienne liée aux gènes COL4A1 et A2 est une maladie autosomique dominante dont le large spectre phénotypique inclut principalement le cerveau, les yeux et les reins. L'anomalie caractéristique des vaisseaux rétiniens correspond à ce qui est communément appelé tortuosité artériolaire rétinienne familiale (TARf). L'évaluation de la tortuosité artériolaire rétinienne (TAR) par un examen subjectif du fond d'œil est associée à des taux élevés de faux positifs et faux négatifs. L'objectif de cette étude était l'analyse qualitative et quantitative de la TAR de patients présentant des mutations COL4A1, ou A2, afin d'identifier un seuil d'indice de tortuosité (IT) qui pourrait permettre une détection plus fiable des TARf.
Name
Evaluation de la tortuosité artériolaire rétinienne dans les mutations COL4A1 et A2
Introduction
Matériels et Méthodes
Quarante-trois yeux de 23 patients présentant une mutation du gène COL4A1 et 9 yeux de 5 patients présentant une mutation du gène COL4A2 ont été inclus. L'âge moyen était de 48 ans (15-81). La recherche d'une mutation avait été effectuée dans le cadre d’un bilan de maladie des petits vaisseaux cérébraux. Il y avait 23 sujets index et 5 apparentés.
Trente-deux yeux sains de 22 sujets sans antécédent d'accident vasculaire cérébral, de diabète ou d'hypertension artérielle ont servi de contrôles.
Les mesures ont été réalisées sur les artérioles et les veinnules de deuxième et troisième ordre du pôle postérieur, dans une zone circulaire de 11 mm de diamètre centrée sur la fovea. Les vaisseaux ont été segmentés à l'aide d'une série de filtres dans imageJ. L’IT a été mesuré en calculant le rapport entre la longueur réelle du segment et la longueur d’une droite passant par ses deux extrémités.
Les yeux ont été classés en 3 groupes en fonction du degré subjectif de TAR. Le groupe 1 comprenait les yeux d’aspect normal (n=19). Le groupe 2 comprenait les yeux présentant une augmentation modérée de la TAR (n=13). Le groupe 3 comprenait les yeux présentant une TAR typiquement anormale, incluant des boucles oméga et des spirales (n=20).
Résultats
L’IT artériolaire était significativement augmenté dans les groupes 1, 2 et 3 par rapport aux contrôles : 1.19, 1.24 et 1.57 vs 1.12 (p < 0.0001, <0.0001, et <0.0001) respectivement. L’IT veinulaire était en revanche identique entre les 3 groupes et les contrôles : 1.14, 1.15 et 1.15 vs 1.14 (p=0.7, p=0.2 et p=0.1) respectivement.
Un seuil d’IT de 1.13 a permis la détection de TARf avec une sensibilité de 98.1% et une spécificité 100%. L'aire sous la courbe était de 0.995.
Discussion
Dans une série de 52 yeux de 28 patients présentant des mutations COL4A1 ou A2, la mesure automatique de l’IT artériolaire a permis de diagnostiquer des TARf dans 100% des cas, alors que l'analyse subjective des photographies du fond d'œil ne le suspectait ou détectait que dans 63% cas.
Conclusion
La détection de TARf même modérée chez des patients présentant une maladie des petites vaisseaux cérébraux, oriente vers le diagnostic d’angiopathie cérébro rétinienne liée à COL4A1 et A2.